Αιμορροφιλία α

Αυτή η ασθένεια είναι η συνηθέστερη διαταραχή της πήξης του αίματος, που προκύπτει από ανεπάρκεια πήξης του παράγοντα VIII.Συνολικά υπάρχουν δεκαπέντε παράγοντες πήξης του αίματος.Όλοι τους βρίσκονται στο πλάσμα του αίματος.Η αιμοφιλία Α είναι η μόνη μεταξύ όλων των διαταραχών της πήξης του αίματος νόσων σχηματίζουν ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο κληρονομικότητα.

βρίσκεται στο γονίδιο αιμορροφιλία χρωμόσωμα Χ έχει περάσει από έναν άνδρα με αιμορροφιλία, όλα από τις κόρες του, σε σχέση με τα οποία αναπόφευκτα αποχωρούντες της νόσου.Ταυτόχρονα, όλοι οι γιοι ενός άρρωστου παραμένουν υγιείς, καθώς λαμβάνουν το μόνο X-χρωμόσωμά τους από μια υγιή μητέρα.Οι γυναίκες που είναι φορείς του ένα Χ χρωμόσωμα με το μεταλλαγμένο γονίδιο της αιμορροφιλίας, οι μισοί από τους γιους έχει μια πιθανότητα να γεννηθεί άρρωστο( επειδή υπάρχει μια ίση πιθανότητα να λάβει τη μητέρα-μεταλλαγμένο ή φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ), και οι μισές από τις κόρες έχουν την ευκαιρία να γίνουν οι αποχωρούντες της νόσου.Αυτός ο κανόνας επιβεβαιώνεται σταθερά μόνο σε ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού, αλλά όχι σε μερικές οικογένειες όπου όλα τα παιδιά μπορούν μερικές φορές να υποφέρουν από αιμορροφιλία ή, αντίθετα, γεννιούνται μόνο υγιή παιδιά.

Οι γυναίκες που είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, η αιμορραγία είναι συνήθως δεν επηρεάζεται, δεδομένου ότι η δεύτερη κανονική χρωμόσωμα Χ εξασφαλίζει τον σχηματισμό της 1 / 4-1 / 2 μέρη απαραίτητο για την κανονική παράγοντα πήξης αίματος VIII, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι επαρκής.Ωστόσο, η περιεκτικότητα του παράγοντα VIII μπορεί να ποικίλει ευρέως( από 60 έως 250%).Στο πλαίσιο αυτό, ορισμένοι αποχωρούντες των επιπέδων του παράγοντα VIII στο πλάσμα μπορεί να είναι μόλις 11-20%, απειλώντας αιμορραγία με τους τραυματισμούς, τις λειτουργίες και τον τοκετό.

σοβαρότητα των επιδράσεων αιμορραγικού( αιμορραγία σύνδρομο) ως αιμοφιλία συσχετίζεται αυστηρά με το βαθμό της ανεπάρκειας του Παράγοντα VIII στο πλάσμα, στα οποία το επίπεδο των μεμονωμένων οικογενειών με αιμορροφιλία αυστηρά γενετικά προγραμματισμένο.Μια σαφής εξάρτηση της συχνότητας και της σοβαρότητας των αιμορραγικών έλλειψης του παράγοντα πλάσματος αίματος παραβιάζεται στην περίπτωση της βαριάς απώλειας αίματος που προκύπτει από τραύμα και λειτουργιών.