Syndrom schwamman-damond

Shvahmana Diamond Syndrome - medfødt hypoplasi i bugspytkirtlen, kombineret med et fald i antal hvide blodlegemer, lav vækst og knogle anomali. Denne sygdom er en hyppig årsag til bugspytkirtelinsufficiens hos børn, hvilket er manifesteret af malabsorption.Årsagen til sygdommen er ukendt. På

autosomal recessiv form af arv kan sige, hvis der er en familie af mere end én patient I grads slægtninge, er ikke ualmindelige og isolerede tilfælde. Det antages, at i de tidlige stadier af fosterudviklingen sker nederlag vira pancreasvæv, knoglemarv og knogler. På samme segmenter af bugspytkirtlen sædvanligvis erstattes med fedtvæv uden tegn på fibrose og inflammation, kanaler sjældent beskadiget. Faldet i antallet af leukocytter kan både udtalt og minimalt. Ca. halvdelen af ​​patienter med røntgenstråler afslørede tegn på beskadigelse af knoglebrusk. For det første påvirkes lårhovedet normalt, men andre knogler kan også ændre sig. Nogle patienter har korte ribben med frie frontender, hvilket gør vejrtrækningen vanskelig. Nogle mennesker, der lider af denne sygdom, diagnosticeres med hjerteskader. For

overvejes efter kliniske manifestationer af syndromet er karakteristiske: kronisk diarre, fejlernæring og modtagelighed for infektioner. De første symptomer normalt vises på 3. måned af livet, synes diarré efter fravænning eller fravænning. Hyppig afføring, fra 4 til 10 gange om dagen, grødet, typisk grålig farve, fed, med en modbydelig lugt, der polifekaliya( forøgelse fæcesvolumen).Appetitten er reduceret kraftigt, men nogle gange er det normalt og endda forhøjet. Næsten alle børn går hurtigt tabt, de laver bagud i den fysiske udvikling. Observeret øget følsomhed af de luftvejsinfektioner og hud såsom bronkitis, lungebetændelse, psevdofurunkulez, bylder, samt pyoderma. Meningitis og osteomyelitis observeres ofte. Angina, otitis, rhinosinusitis udvikles sjældnere. Mere alvorlige og hyppige infektioner påvirker børn med immundefekt og et markant fald i antallet af leukocytter. At reducere antallet af blodplader er undertiden ledsaget af blødningsprocessen. Som en undtagelse er der et fald i antallet af alle blodlegemer. Halvdelen af ​​patienterne har anæmi. Fæces bestemmes ved et stort antal ufordøjet fedt, som kan ledsages af en nedsættelse af, samt kolesterol i blodet. Diagnosen er normalt etableret i barndom, når børn lider af alvorlige hyppige infektioner og intestinale absorptionsforstyrrelser. syndrom Shvahmana -Daymonda cystisk fibrose adskiller sig fra normalt indhold af chlorid i sved. Konstatere en funktionsfejl i bugspytkirtlen i kombination med en reduceret mængde af leukocytter gør det muligt at udelukke andre årsager til malabsorption. Undertiden børn med alvorlig protein-energi-fejlernæring, og også på baggrund af alvorlig patologi i tyndtarmen er der en mangel på hvide blodlegemer og sekundær pankreatisk insufficiens, som er i sådanne tilfælde resultatet af en krænkelse af proteinsyntese, og på grund af manglen på stimulerende hormoner, eftersom tarmsygdomcellerne der producerer disse biologisk aktive stoffer destrueres. I sådanne situationer Shvahmana-Diamond syndrom kan elimineres kun ved at bevise, at funktionen af ​​bugspytkirtlen udvindes som forbedret ernæring.

er beskrivelser af pancreas insufficiens hos børn med medfødte misdannelser( såsom hypoplasi af vingerne af næsen, overfladefejl på hovedet, væksthæmning og neuropsykologisk udvikling, korte firkantede hænder, hypoplasi af den nasale knogle, døvhed), men uden ændringer i blodet ogimmunsystem.

Ingen specifik behandling. Substitutionsbehandling med enzymer i bugspytkirtlen giver et positivt resultat, infektioner forekommer sjældnere. Blodtællingen forbliver ændret i lang tid. Indførelsen af ​​pankreatiske enzymer med et substitutionsformål udføres under kontrol af fækalanalyse. Desuden ordineret jerntilskud, vitaminer, fedtopløselige vitaminer. Foderrationen skal indeholde en øget mængde protein, fedtstoffer begrænser.

prognose på Shvahmana Diamond syndrom er mere gunstig end cystisk fibrose, men nogle af børnene døde som spæde. Senere går sygdommen meget lettere, de syge børn skelnes af en lille vækst og en graciel fysik.