Cystiske fibrose Symptomer

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom på grund af en defekt i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​transportproteinet. Denne forringelse ændrer den normale proces: overgangen af ​​chlorid og natriumioner gennem cellemembranen. Som følge heraf forstyrres forholdet mellem disse ioner både i selve cellen og uden for det.

Denne sygdom har en temmelig høj forekomst: i Europa forekommer denne sygdom hos 1 ud af 2.500 nyfødte. Overskydende

udskillelse fra cellen chlorioner gør tyktflydende slim bronkialslimhinden af ​​mave-tarmkanalen, samt endokrine bugspytkirtel. Sådan slim udskilles dårligt, tilstopning af kanalerne. Dette fører til afbrydelse af fysiologien af ​​fordøjelse: de nødvendige enzymer ikke handler i mavetarmkanalen, mange gange øger risikoen for infektionssygdomme i de øvre luftveje, bihulerne.

Afhængig af sygdommens kliniske manifestationer skelnes der 4 hovedformer af cystisk fibrose: -

1) medfødt form af sygdommen. Denne form af sygdommen optræder hos spædbørn - tidspunktet for fødslen den nyfødte tarmen fyldt med tykke afføring, der forårsager fænomenerne tarmobstruktion. I det overvældende flertal af tilfælde er den vigtigste metode til behandling af denne form for sygdommen rettidig operativ indgreb. Heldigvis forekommer den medfødte sygdomsform i kun 1% af tilfældene;

2) bronchopulmonær form. Det opstår som følge af produktion i det øvre og nedre luftveje af viskos slim, en smitsom procesforbindelse. Senere udvikler den infektions-inflammatoriske proces, som ofte bliver til en kronisk form for bronkitis, lungebetændelse. Efterhånden som de patologiske ændringer skrider frem, er der et øget luftindhold i lungerne, en udvidelse af bronkierne dannes et lungehjerte. Bronchopulmonary form forekommer i 20% af tilfældene;

3) Tarmform. Denne form meste ses hos børn i det første leveår, når der er en overgang formel spædbørn ". De manifestationer af denne form af sygdommen er forbundet med mangel på pankreasenzymer, hvilket resulterer i forstyrret normal fordøjelse. Senere på en patologisk måde! !processen involverer leveren og galdeblæren. Tarmformen forekommer i 8% af tilfældene;

4) Blandet eller tarm-pulmonal form dannes samtidigt ved patologi fra mave-tarmkanalen og åndedrætssystemet. Det forekommer i 70% af tilfældene.kan mistænkes kliniske manifestationer af sygdommen cystisk fibrose, men den endelige diagnose af denne sygdom er baseret på trinvis polymerasekædereaktion og mere almindelige metode til bestemmelse af indholdet af chlor- og natriumioner i sved. Selv med den rette opdagelse af sygdommen og gennemført tilstrækkelig behandling, lever patienterne i gennemsnit ca. 30 år.

Denne patologi er karakteriseret ved læsioner af den universelle funktion af eksokrine kirtler, som regel har et alvorligt forløb med nedsat respiratorisk funktion, og fordøjelsessystemet. Ofte er udviklingen af ​​de fleste kliniske manifestationer af sygdommen forbundet med dannelsen af ​​slim med øget viskositet. Denne mekanisme ligger til grund for to anomalier karakteristiske for cystisk fibrose: en høj koncentration af elektrolyt( natriumchlorid) i sved væske og fordeling af hele meget viskos sekretion af slimkirtler af kroppen. Stor betydning i fremkomsten af ​​lidelse er givet til stofskifteforstyrrelser. Fra indholdet i tolvfingertarmen og fra afføringen isoleres et abnormt protein, hvis tilstedeværelse forklarer de specifikke fysisk-kemiske egenskaber af slim. De høje niveauer af calcium i sekretionen ledsaget af en endnu større stigning i slim viskositet. Fortykkelse bugspyt bidrager forøge mængden af ​​chlorid og utilstrækkelig indhold af bicarbonat og vand. Vanskelighed udstrømning af viskose sekreter fører til dets stagnation efterfulgt af udvidelse af ekskretionsorganerne kanaler kirtel kirtelvæv atrofi, progressiv fibrose( erstatning af normalt væv organ bindevæv).Nederlag fordøjelseskirtlerne ved cystisk fibrose forårsager betydelig forstyrrelse af fordøjelse og absorption, hvilket fører til udviklingen af ​​malabsorptionssyndrom.

Ændringer i cystisk fibrose

længere udtrykkes i pankreas, tarm, lever, bronkopulmonal system. I bugspytkirtlen afsnit viser erstatning af normalt væv på bindevæv kirtler, proliferation af bindevævet omkring kanalerne, lobules og i dem, mærket cystisk ændring i små og mellemstore kanal med en tyk slim indhold. En kombination af cystisk fibrose med forskellige misdannelser i mave-tarmkanalen er mulig. I leveren er der en fokal eller diffus fedtholdige og protein dystrofi, kendetegnet ved akkumulering af tyktflydende, tyk galde i galdegangene, galde stasis fænomen, udvikling af cirrose. Patologiske ændringer i lungerne kendetegnet ved diffus purulent bronkitis bronchiectasis( bronkiektasi) og substituere en normal pulmonale bindevæv sektioner afslørede en øget luftighed lungevæv, såvel som dele af det aftager. I perioder med akut inflammation foci synes lungebetændelse, viskose mucopurulent indhold ind i lumen af ​​bronkierne. I spytkirtlerne, især i sublingualen, identificeres cyster, som dem i bugspytkirtlen.

kliniske billede af cystisk fibrose varieret, afhængig af barnets alder, sværhedsgraden af ​​de enkelte organer og systemer, varigheden af ​​sygdommen og dens komplikationer.

opnået efter kliniske former af sygdommen:

1) blandes, mens læsioner i mavetarmkanalen og åndedrætssystemet;

2) overvejende pulmonal;

3) hovedsageligt intestinal;

4) Atypiske og slettede former for cystisk fibrose;

5) meconiumobstruktion. Symptomer

første måned af livet: abdomen steget i størrelse, opkastning galde, manglende meconium som et tegn på tarmlidelser åbenhed( meconium ileus), mulige, icteric periode.

tidlig alder: ildelugtende, storskrald, med stigende hyppighed af afføring, sædvanligvis fra fødslen, en langsom stigning i vægt, øget appetit, stærke, ofte paroxysmal hoste, eventuelt med opkastning, hyppige bronkitis, støjende hvæsen grund af øget sekretion af viskose slim i lumen af ​​større bronkier, endetarm i rektum( normalt for begyndere at gå børn), en følelse af salt hud smag med kys. Derudover kan der være familie tilfælde af spædbarnsdødelighed eller tilstedeværelsen af ​​patienter med lignende kliniske tegn i familien.

Kliniske manifestationer og komplikationer i ældre alder og hos voksne: en hoste med purulent opspyt, åndenød( i første omgang kun med anstrengelse), hæmoptyse, hvæsende i lungerne, fede diarré, konstant tilbagevendende mavesmerter, stigende tørst, udskillelse af store mængder urin og tabkropsvægt på grund af diabetes mellitus, kronisk bihulebetændelse, forsinket seksuel udvikling, infertilitet hos mænd.

fravær af en udledning af mekonium er den tidligste manifestation af cystisk fibrose, der udvikler sig i de første timer efter fødslen. Dette er på grund af ophobning i de intestinale sløjfer af tyk, klæbrig masse zamazkoobraznoy meconium, lukker hulrummet. På 2. dagen af ​​livet synes angst, oppustethed, opkastning galde, væsketab. Status for børn svær: huden bleg og tør, reduceres væv tone, udtalt vaskulær mønster på maveskindet. Efterfølgende er angst erstattet af sløvhed, svaghed, der er hjertebanken, åndenød, optagning tegn på forgiftning. Allerede i 2-3 th dag i livet mulige tiltrædelse af lungebetændelse, udvikling af komplikationer såsom tarm perforation( ofte dødelig).Karakteristisk røntgenbillede af maven - hævede synlig tyndtarm løkke, sovende tarmen i underlivet, og i midten - fænomenet med såkaldt mat. Med succesfuld kirurgisk behandling af meconiumobstruktion udvikler disse patienter efterfølgende andre manifestationer af cystisk fibrose.

Udover nyfødte kan afføring ligeledes forekomme hos spædbørn og hos ældre voksne med cystisk fibrose. Sygdommen manifesterer sig som et mønster af langsom eller alvorligt udviklet tarmobstruktion. I bukhulen registreres faste fækalmasser, ofte opfattet som tumorer. Sager af kirurgisk indgriben er ikke ualmindelige. I tilfælde af utilstrækkelige doser af pankreatiske enzymer kan tarmobstruktion ved kalorimasser gentages.

rent cystisk fibrose er karakteriseret ved forsinket udvikling og manglende vægtforøgelse med velbevaret appetit. Nogle børn udvikler en lille stigning i leveren og et fald i mængden af ​​protein i blodet. Opkastning som et enkelt klinisk tegn på sygdommen er sjældent. Syge børn dør som regel under første halvdel af livet, de lever sjældent op til 1 år.

Osteo-hypoproteinæmisk variant af cystisk fibrose er sjælden. Klinisk manifesterer sig sig som en dårlig vægtforøgelse, på trods af naturlig fodring og god appetit. Taburet er som regel normalt i konsistens, nogle gange voluminøst og altid fedtet. Ved udgangen af ​​1. levemåned vises ødem af underekstremiteterne, og derefter i lænden og i de øvre lemmer, i et par dage, de spredes i hele kroppen. Leveren er normalt forstørret. Et fald i proteinindholdet i blodet opdages, anæmi er ofte forbundet. De fleste børn udvikler inflammatoriske ændringer i lungerne hurtigt, og de dør pludselig i en alder af 2-4 måneder. Enhver sygdom i barndommen, der forekommer med resistente over for behandling hævelse og reducere mængden af ​​protein i blodet mistænkes for cystisk fibrose. I nærvær af ødem er en lotionstest normalt falsk-negativ og kræver gentagelse, når det edematøse syndrom forsvinder.

leveren ændrer cystisk fibrose præget af stagnation af galde og obstruktiv gulsot forekommer i den neonatale periode og fortsætter i lang tid. I yderligere funktionelle tilstand af leveren ikke påvirket, i de fleste tilfælde, dysfunktion af klinisk manifesterede cirrose ikke rettidigt diagnosticeret. I måneder eller år udvikler portalhypertension med en stigning i milten, udseendet af væske i bukhulen. I nogle former af sygdommen hos børn, en hurtig udvikling af patologien af ​​leveren med overgangen til skrumpelever, mens de andre børn, der har forlænget latent forløb af sygdommen. Hos børn med cystisk fibrose øges risikoen for udvikling af kolelithiasis ved forekomst af mekanisk gulsot.

Karakteristiske træk ved sygdommen kan betragtes som dårlig vægtøgning, abdominal oppustethed og øget størrelse, reduceret muskeltonus, øget afføring, øget afføring skarpt ildelugtende, skinnende, lys grå cal. I en anden del af patienterne udtrykte en tendens til forstoppelse, afføring med denne lyse, fed og enten forbliver flydende og ildelugtende eller bliver formaliseret, tæt, undertiden minder om får. Børn kan ligge bagud i vækst. I 70% af observeret mavesmerter i 10-20% - rektal prolaps, i 5% af tilfældene påvises ulcerativ proces duodenum eller tyndtarmen, 25% - sekundær tseliakopodobny eller disaccharidase deficiency syndrome, i 32% af børnene har sekundær pyelonephritis og urolithiasissygdom på baggrund af metaboliske lidelser.10 gange oftere end i befolkningen diagnosticeres børn med cystisk fibrose med diabetes mellitus. Klager om mundtørhed er hovedsageligt forårsaget af viskøs spyt. Børn med svært ved at tygge og sluge tør mad, mens de spiser en stor mængde væske. Den appetit, der bevares for første gang, falder med udviklingen af ​​forgiftning. Konsekvensen af ​​langvarige krænkelse fordøjelse er alvorlige dystrofi, manglen på en lang række vitaminer, stofskiftesygdomme.

Sammen med tarm syndrom hos patienter med tegn på nederlag bronchopulmonal system, i form af hårde, ofte paroxysmal hoste med vanskelige, tyktflydende spyt, åndenød stiger i fraværet af tegn på lungebetændelse. Efterfølgende udvikler purulent bronkitis konstant genoptagelse af lungebetændelse med overgangen til en kronisk form.

Ændringer i fordøjelses- og åndedrætsorganerne udvikles gradvist. Inden for 1 - 1,5 måneder efter forekomsten af ​​sygdommens første tegn, er barnets generelle tilstand ikke overtrådt. Omkring en fjerdedel af patienter med cystisk fibrose symptomer udvikle sig hurtigt på baggrund af akutte respiratoriske virusinfektioner, normalt kompliceret af alvorlig lungebetændelse, eller som følge af fejl i kosten. En mere alvorligt forløb af cystisk fibrose og dens mindre gunstig prognose forbundet med tidlig( før en alder af 1 år) indtræden. Ca. 30% af de unge børn har cystisk fibrose ledsaget af septiske manifestationer.

I 85-95% af patienter med cystisk fibrose påvirker åndedrætssystemet. Som regel, pulmonal syndrom manifesterer sig på 1. leveår og er kendetegnet ved udviklingen af ​​alvorlig lungebetændelse med langvarig og tilbagevendende kursus, på trods af tilstrækkeligheden af ​​behandlingen. Processen er altid to-vejs. Hurtigere dannet en række komplikationer, der er lunge- og hjertesvigt symptomer. Eventuelt gunstigere for cystisk fibrose, når broncho-pulmonær proces skrider langsomt.

grund af tab af natrium og chlorid forgiftning symptomer kan opstå med opkastning og udvikling af chok, især i den varme årstid, såvel som sygdomme, der forekommer med stigende kropstemperatur. Blandt andre komplikationer af cystisk fibrose bemærkes spontan pneumothorax( spontant udseende af luft i pleurahulen, som fører til kompression af lungerne og afbrydelse af deres funktion), akut pancreatitis( betændelse i bugspytkirtlen) og fremkomsten af ​​stenene i bugspytkirtlen, ukendt akut blindtarmsbetændelse, osteoporose, forsinket pubertet, flere polypper i livmoderen hos ældre piger og kvinder, flere polypper i tarmen, hvilket reducerer størrelsen af ​​sædkanalerne og en krænkelse af deres funktioner, sænke intensiteten spermatgenesis( sædproduktion) og mandlig infertilitet.

diagnose af cystisk fibrose er baseret på en grundig afhøring af patienten eller hans slægtninge, den kliniske data og resultaterne af særlige prøver. Først og fremmest ikke genkende meconium ileus, især når der er en familie af patienter med cystisk fibrose. Uden for sygdomsdiagnose neonatale periode baseret på kriterier såsom familiær burdeness, kronisk bronkopulmonal proces med konstante eksacerbationer og typiske radiografiske ændringer i lungen, pankreasinsufficiens, en positiv svedtest.

Behandling af cystisk fibrose sygdomme afhænger af den form, tidspunktet for indtræden og sværhedsgraden af ​​sygdom, den generelle tilstand af personen laboratorie instrumentelle data. Af stor betydning er magt. Daglig kalorazh bør med 20-40% højere end den aldersgrænse, hovedsageligt på grund proteiner. Forholdet sidst indstilles individuelt afhængigt af både den funktionelle tilstand i bugspytkirtlen og fasen af ​​den inflammatoriske proces i åndedrætsorganerne. Modtagelse af fedt i fødevarer bør begrænses. Når samtidig disaccharidase mangel udført tilsvarende korrektion kosten. Derudover er almindeligt salt indført. Pankreasenzymer med henblik på substitution indgives tidligt, normalt i store doser. Udtynding sekreter og forbedre udstrømningen af ​​brugte N-acetylcystein( NAC) og dens formuleringer i form af inhalation og gennem munden, såvel som intravenøst ​​eller intramuskulært. Vitamin udføres på en samordnet måde( gennem munden og ved injektion), især for vitamin A, D, E og K. I et stort underskud i legemsvægt, udtrykt krænkelser protein metabolisme brug anabolske lægemidler, administration af plasmaprotein, aminosyreblandinger.

Behandling af pulmonal syndrom omfatter foranstaltninger til fjernelse af slim og udtynding den ud af bronkierne, antimikrobiel terapi baseret på sensibilisering af bakterier til antibiotika. Brugte aminophyllin, lægemidler, som aktiverer stofskiftet, korrigere ændringer i væske- og elektrolytbalancen.

er meget vigtige organisering af apotek observation og taktik rehabilitering af patienter med cystisk fibrose med deltagelse af en pulmonologist og gastroenterolog.