Argininyantarnaya acidura
sygdom blev først beskrevet i 1958, sendes i en autosomal recessiv arv type.
primære biokemiske defekt i denne type metaboliske lidelser er et protein mangel på enzymaktivitet, der giver dannelsen af aminosyren arginin argininyantarnoy syre. Dette enzym kan være placeret i sådanne organer og væv som lever, nyrer, tyndtarm, erytrocytter, såvel som hudceller.
Graden af sygdommens sværhedsgrad kan variere fra mild til ekstremt alvorlig, op til et dødbringende resultat i barnets første måned. Disse symptomer, der vises i et barn med lidelsen aminosyre metabolisme, hovedsageligt forårsaget af forgiftning med stoffer såsom ammoniak og argininyantarnaya syre, der akkumuleres i organismen i overskud. Forværring af tilstanden med arginin-ventrikulær aciduri udvikler sig ofte efter et måltid rig på protein.
Afhængig af tidspunktet for symptomdebut og arten af sygdommen skelne mellem to former: akutte symptomer i de første måneder af livet, og med senere manifestation af stofskiftesygdomme.
Arginin-ravsyreururi med en tidlig start er kendetegnet ved et hurtigt fremskredende forløb og i de fleste tilfælde ender dødelig. Efter en kort asymptomatisk periode begynder barnet at nægte at spise, kroppens vægt falder. Kort tid derefter, den nyfødte bliver døsig, er der tegn på depression af centralnervesystemet, som i sidste ende fører til udvikling af koma. Ofte er der forskellige forstyrrelser i vejrtrækning, nedsættelse af muskeltoner, kramper, opkastning. Når undersøgelsen afslører en stigning i leverens størrelse.Årsagen til døden af et barn med denne form for arginin-mandarinsyreuria er at stoppe vejrtrækningen og hjertet, som opstår i de første uger af livet. I meget sjældne tilfælde kan de første symptomer på sygdommen vises før en alder af en måned af livet, men døden ikke forekommer. Med denne sygdomsforløbet de første symptomer hos børn forekommer i form af alvorlige metaboliske sygdomme, der manifesterer vejrtrækning( det bliver hurtig, overfladisk, kan forekomme unormal vejrtrækning: barnet tager et par vejrtrækninger, der bliver mindre dyb, og inden for få minutter af ikke vejret på alle,og så vises igen, med dybden af vejrtrækning gradvist stigende, så gentager alt igen), hjertaktivitet( pulsens hurtighed, det bliver ustabil, så kan det kommeopbremsning), barns sind( det bliver gået i stå, eller omvendt, alt for overgearet, så kommer besvimelse eller endog koma).Normalt udvikler et sådant billede i 1-2 uger af livet. I fremtiden bliver disse tilstande gentages med jævne mellemrum, hvilket i sidste ende fører til forsinkelser i psykomotorisk udvikling af barnet fra deres jævnaldrende.
anden formular argininyantarnoy aciduri karakteriseret ved sene fremkomst af karakteristiske symptomer i den tidlige barndom( 1-3 år), og mindre alvorlig sygdomsforløb. På forkant med denne form for sygdom, tegn på skade på nervesystemet. Et sådant barn måske bemærke udseendet af anfald, begynder han at gradvist falde bagud i psykomotorisk udvikling fra tid til anden kan der være en overtrædelse af koordinering af bevægelser( "fordrukken walk", rystende fingre, barnet Misser mærket, når de forsøger at røre spidsen af din finger til spidsen af næsen, og så videre. D.).Håret af disse børn er tørt og skørt, muskeltonen er reduceret. Ved undersøgelsen i en medicinsk institution afsløres en stigning i leverstørrelse. I litteraturen er der en beskrivelse af flere børn med argininyantarnoy aciduri som forblev normal intelligens.
studiet af blod og urin påvises et stort antal argininyantarnoy syre, samt ammoniak og dets forbindelser, der opstår som følge af overskydende ophobning i kroppen.
Behandlingen består hovedsageligt af en kost baseret på at begrænse mængden af mad rig på protein. Udnævnelsen af kostterapi kræver udvikling af en individuel kost og kost til hvert sygt barn. Derudover bør barnet være under kontrol, hvilket udføres ved den systematiske metode til bestemmelse af indholdet af argininsuccinsyre og ammoniak i blod og urin. På baggrund af den lave protein diæt overholdelse hensigtsmæssigt yderligere indførelse i kroppen argininyantarnoy syretal der mod en diæt reduceres til ekstremt lave værdier.