Arvelig hæmolytisk anæmi
I begyndelsen af 40'erne. XX århundrede.optrådte separate beskrivelser af tilfælde af arvelig hæmolytisk anæmi uden kernen, mente dengang, dens sign - microspherocytes udseende. Sådanne hæmolytiske anemier kaldes nesferocytisk. Deres vigtigste symptomer anses ingen ændring i erythrocyt- former, nogle tendens til at øge diameteren af en erythrocyt, ineffektive eller ufuldstændig virkningen af at fjerne milten, en autosomal recessiv arvegang. Det blev efterfølgende konstateret, at en betydelig del af den såkaldte arvelige hæmolytiske anæmier nesferotsitarnyh række af lidelser associeret med erythrocytter enzym.
Som et resultat af utilstrækkelig aktivitet af erythrocyt enzym forstyrret energiproduktion nødvendig for normal funktion af røde blodlegemer, hvilket igen forkorter deres forventede levetid, eller fører til en utilstrækkelig evne af røde blodlegemer til at modstå effekterne af oxidanter. Dette forårsager oxidation af hæmoglobin og hurtig død af røde blodlegemer.Årsagen til øget nedbrydning af røde blodlegemer kan også være en overtrædelse af aktiviteten af enzymer involveret i metabolismen af ATP( et molekyle, som er fremstillet ved spaltning af den nødvendige energi til livet af alle organer og væv i det menneskelige legeme).Manifestationer
hæmolytiske anæmi erythrocytter med et underskud af enzymer kan være forskellige - fra asymptomatisk til alvorlige former af sygdommen. I de fleste tilfælde kan nye manifestationer af et enkelt enzym mangel ikke skelnes fra hinanden. I de fleste tilfælde ikke alvorlig hæmolytisk anæmi med hæmoglobin til en konstant reduktion på 90-110 g / l og periodiske eksacerbationer under graviditet eller infektion. I nogle individer, kan hæmoglobinindholdet ikke reduceres, og sygdommen manifesterer kun en svag jaundiced øje farve. Signifikant sjældnere med denne type anæmi er der alvorlig gulsot. I næsten alle tilfælde, undersøgelsen bekræfter en forstørret milt størrelse er meget markant hos nogle personer. Nogle kan have en leverforøgelse.
beskrevne kombination af mangel på enzymaktivitet af erytrocytter med andre arvelige sygdomme. Det er muligt at kombinere muskuløs og i nogle tilfælde alvorlig skade på nervesystemet.
blodtal i denne form for anæmi kan variere, afhængigt af alvorligheden af sygdommen. Hæmoglobin og røde blodlegemer kan være normal, men det er muligt og svær anæmi, når hæmoglobinkoncentrationen er kun 40-60 g / l. Antallet af leukocytter og blodplader forbliver inden for normale grænser. ESR er også normalt normalt. For alle former for hæmolytisk anæmi, ødelæggelse af erytrocytter med en konstant karakteristisk for knoglemarv stimulation, som manifesterer sig kompenserende stigning i antallet af umodne former for erytrocytter( retikulocytter), der går fra knoglemarven ind i blodbanen.
Behandlingen ordineres kun, når det kræves i manifestationer af hæmolytisk anæmi. Blodtransfusioner er kun nødvendige i alvorlige forværring af sygdommen med tegn på kredsløbsforstyrrelser. Fjernelse af milten giver en bestemt, omend ufuldstændig effekt.