Manglende evne til 21-hydroxylase
reduktion i enzymets aktivitet er ledsaget af utilstrækkelig syntese af hormoner såsom cortisol og aldosteron, samt akkumuleringen af mellemprodukter( metabolitter) som følge af stofskiftesygdomme. Mangel på cortisol hormon fører til overdreven sekretion af hypofysen adrenocorticotropt hormon( cerebral kirtel), som forårsager udvidelse af det område af binyrebarken, som er ansvarlig for produktionen af mandlige hormoner( androgener), hvilket fører til en stigning i deres dannelse i kroppen. Mangel på aldosteron regulerer vand-salt metabolisme, og fører til nogle ændringer i det hormonale baggrund. Ved
indeholder karakteristiske manifestationer af tid og indtræden af åbenlyse symptomer isoleret( enkel og virilnoe solteryayuschuyu) og slettes( manifesteret sent) danner insufficiens enzym 21-hydroxylase.
simple form er en tredjedel af alle tilfælde i strid med dette særlige enzym. Et nyfødt barn viser tegn på prænatal androgener begynder stigende uddannelse, at piger manifesterer sig som en stigning i størrelsen af klitoris og de små skamlæber moshonkoobraznyh dannelse, mens der er en stigning i drenge kønsdele. Ud over ændringer i de ydre kønsorganer, kan afsløre tegn på kronisk adrenal insufficiens og overdreven dannelse af adrenocorticotropt hormon. Sidste hormonal baggrund fører til aflejring af en stor mængde af pigment i huden( hyperpigmentering), hvorved den får en mørk farve. Senere i rebenkaotmechaetsya acceleration af fysiske udvikling og graden af ossifikation falsk tidlig seksuel udvikling. I dette tilfælde, både drenge og piger seksuel udvikling sker på mandlige mønster. Endelig kropslængde i fravær af behandling sjældent når op 150 cm, som forekommer tidligt lukning af vækst- zoner. Enhver stressende situation( infektion, kirurgi, traume) kan forårsage en krise i disse patienter akut adrenal insufficiens. Denne krise er primært manifesteret af et hurtigt progressivt fald i blodtrykket. I dette tilfælde føler barnet hjertebanken. Pulsen bliver meget vanskeligt at palpere på grund af de små blodkar fyldt med sammentrækning af hjertet. Hvis barnet inspektion kan man se den blå farve i huden omkring munden og på spidsen af fingrene, spidsen af næse og ører. Da der i denne tilstand, er der dårlig omsætning i alle de fartøjer, selv de mindste, som nærer huden, får den en "marmor" udseende, synes blålig-lilla pletter som følge af overbelastning. Som et resultat er der ringe cirkulation i nyrerne, hvilket fører til en reduktion i mængden af urin produceres. Dette manifesteres ved et fald i udskillelsen indtil fuldstændig fravær.barns bevidsthed i lang tid er uændret, men hvis ubehandlet, udvikler anfald og koma. Ud over disse symptomer, kan akut adrenal insufficiens forekommer kramper mavesmerter, gentagne opkastninger, diarré, hurtigt udvikler sig i legemsvæsken underskud( exsicosis).Også muskeltonen falder, barnet bliver inaktivt.
Solteryayuschaya formular forekommer i 2/3 af patienter med åbenbar mangel på enzymet 21-hydroxylase. Sammen med symptomer på øget dannelse af androgener og mørkfarvning af huden på barnets 1-4 leveuge billedet af akut binyrebarkinsufficiens. I dette tilfælde er barnet ikke tager på i vægt, og nogle gange endda tværtimod, der er en fremadskridende tab af kropsvægt., Hyppig opkastning, opkastning "springvand", diarré, dehydrering( tab af en overskydende mængde af kropsvæske), dårlig cirkulation i små fartøjer, blodtryksfald, hjertebanken. I mangel af tilstrækkelig behandling dør børn i en alder af 1-3 måneder. Når
udslettet sygdomssymptomer vises først før og under puberteten. Hos piger, der er en lille acceleration af fysiske udvikling og "knoglealder" moderat svær virilisering( ændre mandlig mønster), som manifesterer sig i forøget pilosis( hirsutisme), forøgelse af muskelmasse, for tidlig dannelse af mandlige kønshormoner i binyrerne, forekomsten af forskellige menstruationsforstyrrelser. Ofte i reproduktiv alder opdages infertilitet. I drenge, denne form af sygdommen er næsten asymptomatisk, men kan føre til et fald i antallet af producerede sædceller og infertilitet.