Amavrotisk idioci
Amavroticheskaya idioti - en arvelig sygdom karakteriseret ved en gradvis nedgang i vision og nedbrydning af intelligens i kombination med andre symptomer på nervesystemet. Sygdommen blev først beskrevet i 1881 af den amerikanske øjenlæge Tau. Han.bemærkede udseendet af specifikke ændringer i patientens fundus. Til dato er mere end 500 tilfælde af denne sygdom blevet beskrevet i litteraturen. Det antages, at amavroticheskaya idioti transmitteres i en autosomal recessiv arv type. Der er en hyppigere udvikling af amaurotisk idioci i den jødiske befolkning. Med denne sygdom er der en stigning i hjernen og en diffus atrofi i de enkelte regioner. I de fleste tilfælde påvirkede cerebellum og occipitale lapper af de cerebrale hemisfærer. Desuden er udtynding af de optiske nerver også bemærket. I alvorlige tilfælde taber nervefibrene i deres membran( demyelinering) og mange forbindelser mellem nervecellerne bliver ødelagt.
Afhængig nye manifestationer kan skelne mellem følgende hovedformer amavroticheskoy idioti:
1) neonatal formular - Tay-Sachs sygdom;
2) Den sene børns form af Yansky-Bilynovsky;
3) ungdommelig form for Shpilmeyer-Vogt;
4) Kufs sene form.
Tilfælde af medfødt amavrotisk idioci er også beskrevet. De mest detaljerede manifestationer af den tidlige barndomsform af Tay Saks. Sygdommen er ofte af familiemæssig karakter og begynder i 4-6 måneder. Et barn tidligere aktiv, er gradvist mister sin statiske og motoriske funktioner, mister interessen for miljøet, spiller ikke længere. Før fundet nedsat syn, og barnet kan ikke stirre på andre uden at se på skinnende objekter, hurtigt at udvikle blindhed. Samtidig er der et fald i intelligens til graden af idioci. Ofte udvikler døvhed sig. Motorforringelser resulterer i sidste ende til fuldstændig ustabilitet. Med Tay-Sachs sygdom er der et symptom på en øget reaktion på lydstimuli, selv efter et simpelt tryk begynder børnene. Ofte er der kramper. I den endelige fase af sygdommen udvikler et billede af decerebratstivhed. På sygdommens højde afsløres tegn på beskadigelse af synsorganet. Tilstedeværelsen af karakteristiske ændringer på fundus giver mulighed for at overveje diagnosen af Tay-Sachs sygdom som ubestridelig. Andre typiske manifestationer amavroticheskoy idioti er patologiske reflekser, nedsat synke, tvungen latter, ufrivillige bevægelser af øjet, skelen, cerebellare lidelser( ataxi, tremor af hænder, osv. ..), Reduktionen i legemstemperatur, svedeture, ødem, fedme, ogmange andre. Tay-Sachs sygdom varer i gennemsnit 1,5-2 år, fører til alvorlig udtømning af barnet, komplet immobilitet. Syge børn er mere tilbøjelige til at dø i slutningen af andet års sygdom.
Den sene Yansky-Bilynovsky-formular for børn begynder normalt i det fjerde år af et barns liv. I dette tilfælde sygdomsforløbet er langsommere end i form af barnet. Sygdommen er karakteriseret ved symptomer, i mange henseender ligner den neonatale formular amavroticheskoy idioti. Varigheden er 3-4 år fra datoen for de første tegn på amavroticheskoy idioti og ender med døden. I modsætning til den tidlige barndom formular amavroticheskoy idioti i sygdomsfri Yana Bilynovskogo kan forekomme specifikke ændringer i fundus, idet der hele tiden markeret atrofi af de optiske nerver.
Den ungdommelige form Shpilmeyer-Vogt begynder i en alder af 6-10 år, nogle gange lidt senere. Det karakteriseres af et langsomt progressivt kursus og fører til døden hos patienter i alderen 18-20 år. Når ungdommelig form for mental tilbagegang når graden af idioti, og stigende dråbe opfattelse fører ikke altid til at fuldføre blindhed. Bevægelsesforstyrrelser er mindre udtalte. Symptomer på cerebellarindflydelse er mere karakteristiske( krænkelse af bevægelser, bevæbning af hænder osv.).Ofte observeret fedme. Der kan være anfald, nogle gange hersker over alle andre tegn på sygdommen. I fundus normalt findes karakteristiske ændringer. Et karakteristisk træk ved amavroticheskoy idioti fra lignende syndromer og sygdomme er støt progressiv sygdommens art, den særlige karakter af ændringerne i fundus.
Late Kufs formular forekommer normalt i voksenalderen.
Behandling af amavrotisk idioci bør indledes før udvikling af svære lidelser fra nervesystemet. Det er hensigtsmæssigt at bruge enzymer, blodtransfusioner, plasma, brug af vitaminer. Som forebyggende foranstaltning kan forældre, der har et sygt barn, afstå fra yderligere fødsel.