Arvelige hudsygdomme
De fleste arvelige hudsygdomme har overvejende ektopodermal og ecomodermal oprindelse. Den største gruppe på op monogeniske dominerende autosomal sygdom sjældent observeret autosomal recessiv dermatose, og udgør en mindre del af de sex-forbundet, nemlig X-forbundet, dermatoser. De hyppigste sygdomme er kendetegnet ved overtrædelse af keratinisering, mindre hyppig dermatose med læsioner i bindevævet, øget lysfølsomhed( lysfølsomheden), pigmenteringsforstyrrelser, dysplasi, epidermolysis bullosa, og en række andre hudsygdomme. De vigtigste multifaktorielle sygdomme er psoriasis, atopisk dermatitis og vitiligo, hvis frekvens i populationen meget mere i forhold til de ovennævnte dermatoser.observeres
Hudforandringer i kromosomale sygdomme, arvelige sygdomme i andre organer og systemer, primært forårsaget af forstyrrelser i forskellige former for udveksling, samt i medfødte misdannelser. Selv i disse tilfælde huden patologi er ikke det vigtigste, men kendskabet til nederlag symptomer kan være nyttige til at identificere sygdommen og vurdere prognosen. For eksempel kan det eruptive xanthom betragtes som et symptom på type IV hyperlipidæmi;Syringoma med periorbital lokalisering( omkring øjnene) - Downs sygdom. Nedarvet i en autosomal dominant mode flere tumorer talgkirtler, keratoakantom, triholemmomy, neuroma, fibromer og andre godartede tumorer, som er placeret hovedsageligt i ansigtet, ofte er forbundet med tumorer i indre organer. Pigmenterede farve pletter "kaffe med mælk
" depigmentering eller på kroppen lommer( regioner, der ikke indeholder pigment overhovedet), der ligner i udseende en bregne kan være det første tegn på neurofibromatosis og knolde sklerose, hhv. Tilstedeværelse af lys hud, kan bleget hår være en manifestation af syndromet Menkes eller phenylketonuri, især når de kombineres med ekzemopodobnye dermatitis i sidstnævnte tilfælde. Diffus hyperpigmentering( aflejring i visse områder af huden en stor mængde af pigmentet, således at huden i dette område bliver mørkere) kræver udelukkelsen af hæmokromatose. Eritematoskvamoznye udslæt, beliggende i ansigtet, kan være et symptom af lidelser i biotin metabolisme. Kombinationen af fokal keratoser ved fingerspidserne med keratitis er som regel tegn på tyrosinæmi af type II.Tilstedeværelsen af et barn i ansigtet eller hovedbunden epidermal nævus eller salnozhelezistogo( "mol") er en indikation for den rådgivende neurolog til tidlig påvisning af organisk hjerneskade. Det er af stor betydning og syndromer, hvori den detekterede kromosom ustabilitet( fx Bloom syndrom), som er forbundet med tilstedeværelsen af høj risiko for maligne sygdomme.
Data om forekomsten af arvelige hudsygdomme i forskellige lande er knappe og vanskelige at sammenligne med hinanden på grund af forskellen i tilgangen til at modtage data. Når man studerer geografi arvelige hudsygdomme i vores land etableret et tilsvarende niveau for at belaste i visse områder af ikke-chernozem zone af Rusland, Usbekistan og Aserbajdsjan, med en overvægt af autosomale recessive sygdomme( albinisme, lamellar ichthyosis) i Usbekistan og Aserbajdsjan, og nedarvet autosomal dominant( enkel ichthyosis, knoldesklerose) i den ikke-sorte jordregion. Mange genetisk forårsaget hudsygdomme er genetisk heterogene. De fleste af dem har eksisteret siden tidspunktet for fødslen eller udvikle hurtigt efter, men nogle( såsom Werner syndrom) er manifesteret klinisk hos voksne.
I visse arvelige sygdomme i huden indstille lokalisering af gener, detekteres det primære biokemiske defekt, men de fleste af mekanismerne i genetiske hudsygdomme er ikke klart, såvel som ikke udviklede og effektive behandlinger. Af resultaterne af de seneste år kan noteres effektiviteten af zinktilskud under enteropatisk acrodermatitis og retinoider i sygdomme i keratinisering. Prænatal( prænatale) diagnostik endnu implementeret med et relativt lille antal genetisk bestemt sygdom i huden, er begrænset, og identifikationen af heterozygote bærer.