Marfan syndrom

Marfan syndrom er en arvelig sygdom i bindevæv. For første gang blev en sådan sygdom beskrevet af forskeren Williams i 1876. Derefter blev sygdommen også beskrevet af Marfan i 1896, der kaldte denne patologi sit eget navn. Marfan syndromet overføres ifølge den autosomale dominerende arvstype.

Moderne ideer om udviklingen af ​​sygdommen ordsprog der identificeret en række metaboliske sygdomme i bindevæv i Marfan Syndrom kan være forbundet med et stort antal af mutationer, der resulterer i ændringer i strukturen af ​​vævet, og som følge heraf kan der være alle de manifestationer af denne patologi.

Manifestationer af Marfan syndrom er karakteriseret ved nederlag af mange vitale organer og systemer, som primært omfatter muskuloskeletalsystemet, kardiovaskulærsystemet, øjnene, åndedrætssystemet. Blandt alle mulige krænkelser fra muskuloskeletalsystemet er den oftest forekommende disharmoni af den fysiske udvikling af børn. Denne afvigelse manifesteres af barnets astheniske fysik, en høj vækst, der overstiger de øvre grænser for aldersnormer. I dette tilfælde er der en lang længde af lemmerne, som er tyndere sammenlignet med lemmer af sunde børn. Du kan også se en stigning i længden af ​​fingre og tæer, "løshed" af leddene, brystet har en tragtformet eller kølformet deformation, smalt ansigt. I den neonatale periode af de anførte funktioner i skelettet oftest opdages kun forlængelse af fingre og tæer, er de andre symptomer dannet i forskellige perioder af barnets liv( som regel i løbet af de første 7 år).

De mest typiske manifestationer af kardiovaskulær skade i Marfan syndrom er mitral ventil prolaps, aorta aneurisme og hjerterytmeforstyrrelser. Udseendet af hjerte-kar-sygdomme er allerede observeret i de 1-2 år i barnets liv. I dette tilfælde er der en gradvis stigning i diameteren af ​​aorta, som når den maksimale størrelse( op til 6 cm eller derover).Men oftest - i en alder af 18-45 år. Ofte er en aneurisme kompliceret af stratificeringen af ​​dets vægge, som hurtigt kan udvikle og fange hele aortaområdet og de skibe, der forlader det. Sådanne komplikationer slutter som regel med et dødeligt udfald. De hyppigste årsager, der bidrager til en hurtigere indtræden af ​​sygdoms tragiske udfald, er følelsesmæssig stress eller fysisk overbelastning.

Ved patologiske forandringer i hjerte og skibe påvirkes respirationssystemet også.Årsagerne til sådanne overtrædelser i tilfælde af Marfan syndrom er de mekaniske faktorer for kompression af åndedrætssystemet, som opstår, når brystet deformeres. En anden faktor i udviklingen af ​​forstyrrelser fra åndedrætssystemet er muligheden for involvering i den patologiske proces af bindevæv, som er en del af lungevæv. Respiratoriske lidelser i form af spontan pneumothorax, pulmonal emfysem og lungeinfarkt blandt personer med Marfan syndrom forekommer med en hyppighed på 10% til 75% af alle tilfælde af sygdommen. Sammen med dette, er der tegn på, at Marfan syndrom kan være forbundet med medfødt hypoplasi af lungerne, flere cyster i lunge, medfødt emfysem, bilateral udvidelse af bronkier( bronkitis-ectasia).

Den mest typiske øjenskade i Marfans syndrom er dislokationen og subluxationen af ​​linsen, hvilket skyldes svagheden af ​​dets ledbånd. I dette tilfælde kan linsen skiftes helt til enhver mulig side, det vil sige, at forskydningen ikke har nogen bestemt retning. I de fleste tilfælde er denne lidelse kombineret med nærsynthed eller højkvalitets hypermetropi. Mindre almindelige er ændringer som iris, kolera, glaukom, udvidelse af fundusårene, degeneration eller afløsning af nethinden. I nogle tilfælde af denne bindevævssygdom kan der identificeres en kombination af flere forskellige symptomer fra synsorgets side. Subluxationen af ​​linsen registreres oftere på 1-5 år af barnets liv, og nogle gange endda i en alder af 7 år. Glaukom, såvel som degeneration eller løsrivelse af nethinden, ses normalt hos ældre personer( 18-40 år).

Med hensyn til krænkelser af centralnervesystemet i Marfan syndromet er de oplysninger, der foreslås i litteraturen, ret modstridende. Således mener nogle forskere, at personer, der lider af Marfan syndrom, altid har normal intelligens, mens andre taler om et lille fald i det. Det er fastslået, at en række verdensberømte mennesker led Marfan syndrom. Sådanne mennesker omfatter amerikanske præsident A. Lincoln, såvel som den store violinist Paganini.

Marfan syndrom overføres ifølge den autosomale dominerende arvstype. Med dette syndrom i urinen opdages specifikke stoffer, der er produkter af det knuste stofskifte af bindevæv. Efter at have nået syge mennesker 40 år i de fleste tilfælde, den patologiske proces dekompensation forekommer, hvilket resulterer i dannelse af hjertesvigt bemærkes, på væggene i blodkarrene kan forekomme fremspring, i nogle tilfælde, sprængning af karvæggen ender og omfattende indre blødninger.

For at klarlægge diagnosen af ​​Marfan syndrom er en røntgenundersøgelsesmetode nødvendig. I dette tilfælde er der tegn på udbredt osteoporose af knoglevævet, de interkostale rum synes større end normen. Desuden kan patienter med denne sygdom bemærkes den øgede mobilitet af tommelfingeren, som er udtrykt i den menneskelige evne til nemt at trække fingeren og røre det til underarmen af ​​den samme hånd.

For at bestemme arten og sværhedsgraden af ​​kardiovaskulær skade er det nødvendigt at udføre ultralyd i hjertet og EKG.Samtidig skal man huske på, at der er en række sygdomme, der ligner Marfan syndrom i dets manifestationer. Disse er de såkaldte "marfan-lignende" syndromer.

tildelt Marfan syndrom medicin, hvis formål er normalisering eller stabilisering patologiske proces forekommer hovedsagelig i kardiovaskulære og centralnervesystemet samt i organet for synet. At nå dette mål er tildelt lægemidler, såsom obzidan udbredte lægemidler kalium( Pananginum, kalium orotat og mange andre), og forskellige vitaminer( A, gruppe B, C, E, etc.).Forstyrrelser fra det endokrine system i Marfan syndrom kan delvist genoprettes ved at observere en bestemt diæt med højt fedtindhold. Et positivt resultat med denne type kosttilpasning i Marfan syndromet bekræftes af mange undersøgelser. Overdreven vækst af barnet med denne sygdom opstår som følge af forøget dannelse i væksthormonets krop( væksthormon).Da fedtsyrer bidrager til et fald i intensiteten af ​​produktionen af ​​dette hormon, forbruges de med mad, når de slankes og giver en positiv effekt.

Om nødvendigt gives barnet gentagne kurser med massage og fysioterapi.børn med Marfan Syndrom at opnå langsigtet rehabilitering af stangen skal sendes til specialiserede sanatorium for mennesker, der lider af sygdomme i bevægeapparatet og hjerte-kar-system. Det er nødvendigt at behandle kronisk infektionsfokus i nasopharynx og mundhule. Disse foci er primært karige tænder, kronisk tonsillitis, adenoider og bihulebetændelse. Om nødvendigt anvendes kirurgiske behandlingsmetoder, såsom aorta og hjerteplast, udskiftning af linser, brystplastikkirurgi med alvorlig deformation. Desuden bør sådanne børn være under konstant lægeovervågning, som udføres i specialklinikker. Slægtninge til et sygt barn bør også overholdes. Inspektion af specialister skal udføres mindst 2 gange om året. Sammen med børnelæsen skal øjenlæge, kardiolog og ortopædkirurg observere. I tilfælde af en mislyd er nødvendigt at gennemføre en yderligere undersøgelse, der indbefatter en røntgen af ​​thorax, EKG, phonocardiography, ekkokardiografi og ultralyd af hjertet. For nøjagtigt at bestemme status for den neuropsykologiske status er det nødvendigt at udføre elektroencefalografi og ECHO-encefalografi.

Typisk

dilatation af aorta, hvilket fører til delaminering, og( eller) ventil dysfunktion, primært påvirke sinus af Valsalva. Ifølge baseret på adskillige observationer, tidlig kirurgi på aorta temmelig sent eller overbevisende, og 10% af patienter, der kræver kirurgisk reparation af aortaroden er der et behov for at erstatte mitralklappen. I sammenligning med deres ubehandlede slægtninge har patienter, der modtog forebyggende kirurgisk behandling, en lang levetid.

Med omhyggelig og korrekt apotek observation af børn, der lider af Marfan Syndrom, der er en forbedring af den mentale tilstand af børn: forbedre den orale-lydlige hukommelse og frivillig opmærksomhed. Også barnet er sjældnere syg med forskellige forkølelser og luftvejssygdomme.

Særlig opmærksomhed i tilfælde af Marfan's syndrom bør rettes mod spørgsmål om social tilpasning og faglig vejledning af børn. Alle børn i førskolealder med denne sygdom bør være individuelt eller besøge specialiserede børns institutioner. Med alle de børn i gymnasiet alder bør holdes individuelle konsultationer, der har til formål er at vælge den mest hensigtsmæssige for deres sundhedstilstand professionel orientering. I dette tilfælde en person, der lider Marfan Syndrom, bør ikke være forbundet med erhverv, der kræver stor fysisk og følelsesmæssig stress, har forskellige vibrationer, hvor der er kontakt med forskellige kemikalier og radioaktive stoffer, samt særlige krav fra humant lydhørhed og maksimal skarphedvisning. Børn

Marfan anerkendt deaktiveret og modtage den tilsvarende gruppe, hvis de har følgende sundhedsmæssige afvigelser: III gruppe - subluksation linse, aortaaneurisme( svulmende aorta væg til 3,5-4 cm);II-gruppe - subluxation af linserne, glaukom, aorta-aneurisme( 4,5-5 cm);Gruppe I - subluksation linse kompliceret nethindeløsning, aortaaneurisme( 5,5 cm eller mere).

Et særligt problem er også spørgsmålet om bærende graviditet og fødsel hos kvinder med Marfan syndrom. Hvis der er en kvinde af sådanne ændringer i det kardiovaskulære system, som en udvidelse af aorta insufficiens og hjerteklapper, graviditet og fødsel er en meget høj risiko for liv. Minimale ændringer i det kardiovaskulære system er ikke en kontraindikation for at bære graviditet hos kvinder med sygdommen, og som regel ender det sikkert.