Downs syndrom

Downs syndrom( sygdom) har en ret høj prævalens: 120-140 børn pr. 100.000 nyfødte. Forekomsten af ​​dette syndrom påvirker moderens alder. I en alder af en kvinde over 45 år øges sandsynligheden for at have et barn med denne patologi til 8.300 pr. 100.000 nyfødte, med andre ord, risikoen for sygdommen stiger tiere gange. Downs syndrom forekommer med lige hyppighed hos både kvindelige og mandlige børn.

I øjeblikket er der et fald i forekomsten af ​​denne sygdom på grund af et fald i antallet af modermødre.

Begyndelsen af ​​sygdommen er forbundet med ikke-divergensen af ​​21 kromosomer, hovedsagelig af moderen

.Ikke-divergensen mellem fædre kromosomer er 5 gange mindre almindelig.

Kliniske manifestationer af Downs sygdom

Sygdommens manifestationer er ret forskelligartede: Der er lidelser i psyken, forskellige misdannelser, der kan forekomme immunforsvar( defekt kroppsforsvar).

Immunbristtilstande er sekundære, da de udvikler sig mod en baggrund for avitaminose, medfødte inferioritet af enzymsystemer og mod en baggrund af nedsat cellulær og humoristisk immunitet. Humoral immunitet er en uspecifik anti-infektiv beskyttelse, der består af en række proteiner, der findes i blodet og andre kropsvæsker. Ved fødslen af ​​et barn med Downs syndrom etableres diagnosen

i 100% tilfælde i de første dage efter fødslen. Det er kendetegnet ved et rundt fladt ansigt, øjne med en mongoloid snit, ørerne er normalt deformerede og har en uregelmæssig form. Tungen er større end normalt, så den passer ikke ind i munden, som munden hele tiden er årsager til.

Fra siden af ​​kardiovaskulærsystemet er følgende patologi ofte afsløret: defekt af interatriel eller interventrikulær septum, anomalier i strukturen af ​​store blodkar.

Fra muskuloskeletale systemet er det bemærket, ustabilitet i leddene, fald i tonus i muskelsystemet. Den særlige funktion er, at hænderne er brede og korte. En af de vigtigste pålidelige manifestationer af sygdommen er tilstedeværelsen af ​​en abefold på håndfladen, to folder på lillfingeren, i stedet for tre, observeret i normen.

Meget ofte er der en tilbagegang i vækst og fysisk udvikling. Børn har lav vækst, dannelsen af ​​den mentale sfære afhænger stort set af deres uddannelse. Studerende med børn på specielt oprettede programmer kan du opnå ganske gode resultater: Patienter med Downs syndrom er i stand til at mestre simple erhverv og selv kan føre et selvstændigt liv.

Tilstedeværelsen af ​​betydelige ændringer i de indre organer fører ofte til døden i de første år af livet.

Behandlingen af ​​Downs syndrom reduceres til generelle og kirurgiske indgreb. Kirurgisk indgriben giver i nogle tilfælde mulighed for at eliminere patologi fra de indre organer. Af de generelle foranstaltninger anbefalede bracing terapi, vitaminer, forbedret ernæring. Det er meget vigtigt at sikre et beskyttende regime for børn. Stor betydning for den sociale tilpasning af syge børn har regelmæssige og regelmæssige lektioner om særlige programmer.