синдром је такође веома реткост.Уроњено аутосомалним рецесивним типом, док мушкарци и жене болују са истом фреквенцијом.У случају ове патологије може се видети атрофичне промене коже и поткожн...

Ови лекови се користе за лечење дијабетес мелитуса типа ИИ.За њихово коришћење постоје контраиндикације, попут акутне компликације дијабетеса, тешке јетре и бубрега уз кршење својих функција, тру...

Ехлерс-Данлосов синдром комбинује велику групу насљедних лезија везивног ткива.Први очигледан случај овог синдрома први пут је 1682. описао хирург из Амстердама који је посматрао 17-годишњег деча...

Инсулин је хормон који се састоји од аминокиселина.Панкреативне ћелије производе проинсулин, који је неактиван.Као резултат дејства ензима, формира се активни инсулин.Улази у крвоток и улази у...

патауов синдром је наследна болест, учесталост њеног појављивања код одојчади је 1 ин 5000-7000.Однос дечака и девојчица у овој болести је 50 до 50%.Врло често, у 50% случајева, компликације...

Болест је први пут описана 1962. године. Према подацима из 1983. године, само око 510 случајева ове метаболичке болести описане су у литератури.Орнитинтранскарбамилази неуспех може бити наслеђ...

хепатолентицулар дегенерација( Вилсонова болест) - болест која је проузрокована вишком акумулацију у организму и токсичне ефекте бакра.Ова патологија карактерише комбиновани пораз унутрашњих орга...

хомоцистинурија је генетски одређена метаболичка поремећај који садрже сумпор метионин аминокиселина.По први пут болест је описан у 1962 хомоцистинурија јавља са учесталошћу од 1 у 50 000 до 2...

Ова врста фенилкетонурије је нетипична.По први пут, атипична фенилкетонурија је описана 1974. године. Болест се преноси аутозомним рецесивним типом.Разлика између овог облика фенилкетонурије и...

Класична фенилкетонурија је описана 1934. године. Болест се преносе аутозомним рецесивним типом.Основа фенилкетонурије је недостатак ензима, који обезбеђује претварање фенилаланина аминокисели...

Наследне болести аминокиселине размене заузимају посебно место у великој разноврсности генетски одређених болести детињства.Манифестације ове болести не настају одмах, већ након одређеног в...

Међу наследним људским обољењима једно од најзначајнијих места заузима наследна метаболичка обољења.Ово је прилично велика група болести, која обухвата око 700 различитих болести.За њих 200, непо...

Галактоземија је наследна болест у којој се прекида процес претварања галактозе у глукозу.Галактоза и производи његовог метаболизма акумулирају се у ћелијама људског тела, који штетно утичу на...

Наследна болест липидног метаболизма, у којој постоји акумулација сфингомијелинске супстанце у мозгу, јетри и неким другим органима.Ова болест је први пут описао Ниман 1914. Године 1922. Пеак ...

Према подацима Светске здравствене организације, до 15% деце рођено је очигледним знацима различитих развојних аномалија.Међутим, конгениталне аномалије се могу појавити касније, тако да је ук...

Репорт функције сумпора и лојне жлезде( смањена или повећана своју функцију) смештен у самом подножју слушног меатус доприноси сува, или стварања церумена у ушни канал.Уз смањену функцију сумп...

Његова главна манифестација је споро развој детета и преурањено старење које се развија у детињству.Претпоставља се да се Прогериа бити наслеђена на два типа: и аутозомно рецесивно и аутозомно...

Овај синдром је прилично ретко.Вернеров синдром се наследи у аутосомном рецесивном типу.Карактеристично за болести, као и претходни, је прерано старење, појава на кожи подлактице и ногама жари...