Галактоземија

Галактоземија је наследна болест у којој се прекида процес претварања галактозе у глукозу.Галактоза и производи његовог метаболизма акумулирају се у ћелијама људског тела, који штетно утичу на јетру, нервни систем и друге органе.Прво посматрање -а за галактоземију датира из 1908. године, али је интересовање истраживача за ову болест посебно повећано након што је одмах откривен непосредни узрок болести.

Почетак аномалије у вези са насљедном размјеном је узрокована поремећајем у конверзији галактозе у глукозу због неадекватности( или недостатка) одређеног ензима укљученог у овај процес.У овом случају, у ћелијама тела се акумулирају супстанце које могу да изазову интоксикацију.Посебно лоше оштећене ћелије централног нервног система, јетра, бубрези, замагљивање сочива очију развија се.Болест се преноси аутосомним рецесивним типом наслеђивања.Знаци болести су поремећаји гастроинтестиналног тракта - дијареје и повраћање од првих дана живота детета.После преношења детета на паузу за чај и воду, његово стање се побољшава, али увођење млека у исхрану доводи до поновног појављивања свих знакова оштећења на делу дигестивног система.Осим тога, дете има знаке поремећене функције јетре, које укључују: упорну жутицу, значајно повећање величине јетре, цирозу.У испитивању крви у овом случају, повећан је садржај билирубина, смањење количине протеина и тромбоцита.Касније, дете може развити замагљивање сочива - катаракте, али овај знак може бити одсутан.Како дјете расте, постаје приметно кашњење у психофизичком развоју.Приликом испитивања урина, у неким случајевима откривени су знаци оштећења бубрега: појава протеина у урину, ослобађање великог броја аминокиселина.

Постоје такође и благи облици болести, у којима су све манифестације болести слабо изражене.Позната је најнебенија варијанта галактоземије, у којој особа развија катаракте, а нема знакова оштећења јетре.

Галактоземија се преноси аутосомним рецесивним типом наслеђивања.Одређена вредност у развоју ове болести има присуство сродних бракова, присуства случајева сличних обољења у породици и неких других стања.

Знаци благих галактоземија могу укључити жутицу и повећану величину јетре, као и повећање билирубина у биохемијском тесту крви.У овом случају, дијагноза Боткинове болести може се искључити сљедећим знацима: мрљање урина и урина остаје непромењено, садржај протеина у серуму остаје на нормалним цифрама.Истовремено, са Боткиновом болешћу, фецес постаје бијело, урина, напротив, стиче тамнију боју, количина протеина у крвној плазми се смањује, што је одређено биокемијским истраживањем.Код галактоземије, велика количина галактозе се излучује у урину, што се одређује посебним методама испитивања.Поред тога, као што је већ поменуто, улогу игра присуство блиско повезаних бракова у породици болесне особе.

Лечење галактоземије је комплексан задатак, јер дете са овом болестом треба пренети на храну без млека.Препоручује се потпуна или делимична замена женског или крављег млека сојиним млеком, као и храњење са смешама које су већ делимично подељене молекуле угљених хидрата које не садрже галактозу у свом саставу.Након утврђивања дијагнозе, препоручује се, што је пре могуће, да уведу поврће и месно јухо у оброк дјетета као додатак.У последњих неколико година утврђено је да именовање деце са галактоземијом оротичне киселине помаже у нормализацији размене галактозе.