Цоцкцаине синдром

синдром је такође веома реткост.Уроњено аутосомалним рецесивним типом, док мушкарци и жене болују са истом фреквенцијом.У случају ове патологије може се видети атрофичне промене коже и поткожног масног ткива, чија се дебљина се смањује значајно, постоји повећана осетљивост на сунчеву светлост, величине главе премале, како расту све више разликују постаје непропорционално патуљасти, показује знаке менталне ретардације.Након детаљнијег испитивања открива специјализовану болницу патолошке промене органа вида( дегенеративних промена ретине, оптички нерв атрофија).Такви људи често пате од губитка слуха до глувоће.Поред тога, често се јављају кршења нервног система( атаксија, периферна неуропатија).

Деца са овом наследном патологијом роде апсолутно нормално, апсолутно се не разликују од здравих.Знаци болести могу се развити врло рано, у доби од 6 месеци, али у већини случајева почињу да се појављују у 2-3 година живота.Прва манифестација Цоцкаине синдрома је повећан осетљивост на сунце изложена деловима тела, што доводи до појаве након инсолацијом оток и црвенило, које се налази на лицу у облику лептира.Понекад се могу појавити ерупције.Поред тога, дете почиње да се значајно закржљала од стране вршњака, као и заостајање у маси, менталне ретардације, коју карактерише емоционалне нестабилности, хода поремећаја, говора.Пацијенти имају карактеристичан изглед: мршав, има низак раст, малу главу, стари изглед, "птица" нос, потопљених очи, велике уши, горња вилица претерано испупчене, предњи зуби су снажно нагиње напред, су удови су несразмерно дуге руке и ноге велике величине, плавичасто колорит врха коже носа, ушију, прстима и уснама, деформисан зглобова, постоји кривљење кичме, груди уска.У обављању радиолошких студија открива лобања кости згушњавање, таложење калцијумових соли у лобању и неких других карактеристика савременог сматра синдрома.Као резултат урођеног малодаљења жлезда, интензитет зноја и лакримације је смањен, коса је танка, ријетка, рањивана рано.Поред промена из мрежњаче, могуће је запазити и појаву фотофобије, прозирности рожњаче, катаракте.Поремецаји из нервног система обицно се манифестују зртвовањем и патолоским покретима ока.Сексуални развој је у већини случајева кршен.Прогноза за овај синдром неповољну, болест напредује стално у већини случајева фаталне крајевима између 20 и 30 година од последица васкуларне атеросклерозе.

Адекватан третман још увек није развијен, а тренутни је потпуно неефикасан.Можда дијагноза током трудноће, што жена да реше питање од рођења детета са генетским поремећајем.