Само 1,1 до 1,4% целокупног секвенцираног генома су секвенце које кодирају протеине. Један од најважнијих делова програма "Хуман Геноме" је откриће гена у сквенцираних генома секвенце.Регул...

Неурал атрофија мишића су разноврсни у својим манифестацијама, и генетске дефекте у хетерогену групу болести које се карактеришу мултиплих лезија периферних нерава.По први пут је болест је додељен...

Болест се наслеђује аутосомним рецесивним типом.Природа генске мутације није утврђена.Тренутно се разликују сљедећи облици цистинозе . 1. Тешка дечја униформа.Деца су рођена фенотипским...

Људски скелет је високо организовано везивно ткиво осетљиво на тешке наследне болести.То су генетички узроковани поремећаји у којима је погођена кост и хрскавица.Наследне болести скелета чине ...

акутне компликације дијабетеса акутне компликације дијабетеса представљају озбиљну опасност по живот.Акутне компликације укључују хиперглицемиц и хипогликемијску кому.Најчешће развија стање ...

До недавно, дијагноза моногенских наследних болести само на основу карактеристика фенотипских манифестација болести.Само код неких наследних метаболичких болести, изведена је дијагноза, одређи...

Болест је престанак менструације услед прекомерног формирања код жена хипофизе хормони( браин Ирон) који стимулишу функције јајника.Уобичајено је неуспјех јајника( јајника) код свих жена у менопа...

Хромозомски дисеасе - синдроми чији је развој услед промена у броју хромозома или структуре.Инциденција хромозомских болести међу новорођенчадима је око 1%.Бруто хромозомске абнормалности нису ...

Липидс - масти и липида - велика група супстанци, која обухвата велики број различитих супстанци, као што су триглицериди, холестерол, естара холестерола, слободних масних киселина, фосфолипид...

наследни поремећаји метаболизма липида карактерише нагомилавање липидних врста( цереброзиди) у ћелијама нервног система.Тренутно постоје два облика болести - деца и малолетник( млади).Потоња р...

Генетика је наука која проучава наследно и наследно варијабилност. Директно под наслеђем значи материјалне носиоци наслеђем, обрасци за пренос ових материјалних носиоци насле | у низу генер...

леукодистрофију - наследне болести нервног система карактерише распадом мијетинске, што доводи до уништења белој маси мозга. леукодистрофије изузетно ретке болести које се преносе на аутозомно р...

Ове конгениталне малформације могу се налазити на средини или на страну, то јест, они су медијални и бочни. Ако пратимо генетске претке деце са урођене цисте и фистуле врата, многи могу и...

Цхоанс су задње рупе на носу који комбинују носну шупљину са грлом.Кроз хорон, ваздух који улази у инхалацију улази у респираторни тракт.Имперфорате цхоанал отвори је посебно важно за одојчад ...

наследних болести нервног система - разнолик у својим манифестацијама групи болести које су изазване променама( мутације) на нивоу гена.Упркос великом броју форме, све ове болести деле слично...

наследни спиноцеребрална атаксија - клинички и генетски хетерогена група лезија структура централног нервног система коју карактерише прогресиван погоршање равнотеже и координације покрета у комб...

Есенцијални тремор - болест преноси аутозомна наследства доминантномутипу, од којих је главни симптом је нервозан.Учесталост појављивања есенцијалног тремора у популацији је 4-55 случајева на ...

Хипотироидизам је болест која резултира из продуженог, упорне мањак тироидних хормона или смањивањем њихове биолошки ефекат на нивоу људских телесних ткива. Конгенитални хипотироидизам је једна ...