Хепатоцеребрална дистрофија

хепатолентицулар дегенерација( Вилсонова болест) - болест која је проузрокована вишком акумулацију у организму и токсичне ефекте бакра.Ова патологија карактерише комбиновани пораз унутрашњих органа, првенствено јетра и мозак.Вилсон-Коноваловова болест се преноси према аутосомалном рецесивном типу наслеђивања.

Инциденција Вилсон-Коноваловове болести у популацији је 1 до 3 случајева на 100 000 становника.Болест има неуједначену географску и етничку дистрибуцију.Најчешће се јавља у Јапану, Италији, Индији.

Болест је узрокована мутацијама у 13. хромозому.Због генетским поремећајем ремети функционисање система врши превоз бакра у ћелијама јетре и уклањање вишка бакра у жучи, као и његов укључивање у молекул церулоплазмина протеина.Ово доводи до повећања концентрације "слободног"( нон-церулоплазмин) бакра у крви, његов акумулације у различитим ткивима и органима, посебно јетре, мозга, бубрега, органа вида, еритроцита, развоју хроничне бакра интоксикације.

У ћелијама јетре настају дистрофичних а мртво промене, формираних хронични хепатитис( стеатоза), затим преласка на цирозе.У бубрезима се развијају дистрофичне промјене.Мозак је оштећен нервне ћелије и крвне судове.Пораз малих пловила и капиларе мозга доводи до недовољног снабдевања кисеоником до можданог ткива и хранљивих састојака( исхемија) и уништења( некрозе) са формирањем више малих циста( округлог облика шупљине испуњеној течности инфламаторни) и скупљања мозга.

Први знаци болести се јављају на 1-3 деценије живота.

Три главне фазе се разликују током тока болести.

Пре-симптоматска фаза. У овој фази нема симптоме болести, али посебне лабораторијске студије утврђено карактеристичне метаболичких поремећаја.Најпоузданији и тачан метод откривања генетску мутацију у пресимптоматиц фази молекуларног генетског тестирања.Идентификација појединаца хомозиготних за ген мутант, мора пре свега медју родство познате особе пацијента и врши за профилактичко лечење спречавања болести.Такве активности називају се секундарна или постнатална профилакса.

Висцерална( или прениолошка) фаза. потписује карактеристику овој фази, прво појављивање 1 - 2 деценије живота.Њихов изглед је повезан са разним кршењима унутрашњих органа.Прекомерно акумулација бакра у јетри доводи до развоја хроничног хепатитиса( гепатоза) и цирозе.Пораз црвених крвних зрнаца доводи до њиховог уништења и претераног анемије.Такве промене на делу крви чешће се посматрају у детињству.Бубрежна болест се може манифестовати као појавом крви нечистоће изглед вишак протеина, белих крвних зрнаца, може бити означена смањења или повећања броја дневног урина.На крају крајева, све ове промене доћи до краја развоја хроничне бубрежне инсуфицијенције.Пораз срца и зглобова изражена у појави бола.Такође, пролази патолошке промене и ендокрини систем, који се манифестује хипоплазијом полни органи и жлезде код жена престане да менструацију.Обољења унутрашњих органа немају никакве посебне знаке, а самим тим и Вилсона у овој фази болести се обично остаје непримећено.Хепатитис се може јавити акутно под маском заразног хепатитиса, најразвијенија сакривен до формирања цирозе и њених компликација( портална хипертензија, увећање слезине, јетре Цома).Када се то деси, без хепатитиса жутица карактеристика и лабораторијским знацима.Међутим, у овом случају одређује низак ниво протеина церулоплазмина, који се не појављује у хепатитиса и цирозе јетре другог порекла.Понекад хепатитиса у детињству и малољетнике( Иоутх) старости постаје фулминантан( фулминант) за брз развој отказивања јетре и смрти.Једно остварење протока Вилсонова болест, која се јавља са основним болести јетре је везан за НВ абдоминалне Коновалов( "абдоминалне") облику.Као резултат тога, абнормални функције јетре смањује формирање у њој супстанци које промовишу згрушавање крви.Ово резултира патолошких промена у крви која је праћена повећаном пропустљивост капилара и доводи до формирања синдрома хеморагичног.Хеморрхагиц синдром карактерише прекомерним крварења десни, честим носне крварења, неоснованог( спонтано) формирања вишеструког крварења.

Неуролошка корак назначена тиме, што се поремећаја форе нервни систем( мозак) као комбинација три главне симптома:

1) Екстрапирамидални симптом представљен у два различита остварењима:

а) акинетично-ригидни синдром карактерише повећањем обима и броја невољних кретњи, који су неправилни;овај синдром може манифестовати тремора удова( тремор);

б) заједнички узорак великог тремора( због нижих или непромењен мишићни тонус).Јиттер је израженије у рукама и подсећа на "Бирд свинг крила" може да расте у сваком покушају степену активног мотора кретања олује;

2) симптом псеудобулбарни поремећај манифестује глас, говор, гутање, изглед на лицу насилног невољног осмех или плакати;

3) психо-органски синдром са менталним поремећајем, меморије, говора, мисли, кршење емотивној сфери и понашања.Поред тога, могу бити психотичне епизоде.Према

НВ Коновалов, постоје следећи облици болести:

1) круто-аритмогиперкинетицхескаиа( прве манифестације јављају у 7-15 година);

2) ригид-дрхтање( први манифестације се јављају у 15-25 година);

3) агитанс( прве манифестације се јављају у 20-25 година касније);

4) екстрапиримидалних-кортикалне( може да се развије у било којој од облика болести када приступања парализе једне половине тела, конвулзија и брзо напредује менталних поремећаја).

дијагноза Вилсонова болест потпуно потврђено у случају присуства лица следећег карактеристикама:

1) аутозомно рецесивно преносног као болест, као што је утврђено у току студије у породици центрима генетских;

2) изглед првих симптома код 1-3 деценији живота;

3) симултана уништење многих органа и система;

4) појава симптома хроничног хепатитиса( гепатоза) и цирозе јетре;

5) Екстрапирамидални поремећај( повећање обима и броја невољних кретњи које су неравномерно обичну узорак велике јиттер на фоне смањених или непромењен у мишићног тонуса) у комбинацији са менталним поремећајима;

6) смањује садржај протеина у церулоплазмина крви, урину код велике количине бакра, повећање концентрације бакра у ткиву јетре( као што је одређено биопсијом, односно доживотно узимање кришке телесног ткива уз накнадно студије). .;

7) континуирано напредује током болести;

8) позитивне резултате у тестирању ДНК.

третман. Током живота особе која пати од Вилсон болести, неопходно је извршити третман са лековима који приказују бакра из тела.Основни лек са такве акције је Д-пенициламин( купренил, металлкаптаза, артамин ет ал.).Третман почиње прима капсулу 1( 0.15 или 0.25 грама) дневно или сваки други дан уз постепено повећање доза сваких 1-2 недеља за 1 капсуле.Ово повећање дозе треба спровести да би се постигао дневни унос 1-1,5 г Након тога, за 1-2 година, пребачен у терапији за одржавање.Дакле, дневна доза лека треба бити 0,45-1 1982 за лечење Вилсонова болест мање токсичан лек је предложио да излаза бакар из организма, - триентине.Препоручена доза за лечење ове болести је 400-800 мг 3 пута дневно.Тетратхиомолибдате је ново обећавајуће средство.Цинк препарати( цинк сулфат, цинков ацетат) се узимају сваких 4 сата између оброка и пред спавање.Ови лекови смањују апсорпцију бакра, су донекле слабији и спорији али имају мању токсичност и препоручују у почетним стадијумима болести и за превентиван третман у почетној фази болести.Особе са Вилсон-Коноваловом болестом треба да прате дијету која штеде јетру.Ова дијета би требало искључити намирнице богате бакром( пасуљ, печурке, ораси, чоколада, кекс, шкампи).Поред тога, редовни курсеви витаминске терапије су предуслов за постизање позитивних резултата.Ово би требало да се користе у Б витамина, посебно Б6, витамин Е, аскорбинска киселина.Добар ефекат је препарација Ессентиале.У тешкој болести са знацима отказивања јетре врши се трансплантација јетре.