синдром карактеришу рожњаче опацитете, анемије, протеинурија( беланчевине у урину), значајном смањењу холестерол естара и лецитин у крвном серуму.По први пут, ова патологија је откривена 1966....

Тренутно наследне и урођених болести бубрега су главни узрок инвалидитета код деце и одраслих.Више од 70% свих случајева хроничне бубрежне инсуфицијенције управо због ових болести.Преко 50% деце ...

Алагилле синдром први пут описан у 1975 г. Болест је јетри артериовеноус дисплазија( хипоплазија или одсуство интрахепатичних жучних канала), док је један од најчешћих узрока холестазе( одсуст...

Биоцхемицал цистинурија - најчешћа аминокиселина цистина метаболизам аномалије, који се одликује појавом ње у урину.Студије су показале да популација њена инциденца је 1: 500, у 12,9% деце са р...

1. Примарни наследни облици: нефрокалциноза. 2. Секундарни облици: 1) имунолошка патологија тубула; 2) трансплантирани бубрег; 3) интерстицијски нефритис са папилитисом; 4) мед...

Прогноза болести бубрега првенствено је повезана са развојем дефицита функционалног капацитета бубрега.Због тога се спроводе специјалне студије за проучавање фактора ризика за прогресију нефропат...

наслеђена поремећаја синтезе порфирина је чешћи код мушкараца, као наслеђивања повезан са Кс хромозома и хромозома код мушкараца, представљено у једнини.Мање често, болест се може пренети кроз...

Муцополисаццхаридосис природу настајању промене костију односе на болести у којима су кости утиче епифизе.Са овом околношћу су повезана потешкоћа у њиховом препознавању, пошто имају велику сли...

разлику дијабетеса бубрежних гликозурију( Изглед глукозе у урину) карактерише нормалним шећера и јавља се у изолованим старт поновно преузимање глукозе у бубрежних тубула или са сложеним недос...

Бубрези - главни органи да осигурају уклањање вишка не-испарљивих киселина из тела.Ово је њихов витални хомеостатски функција, чији је циљ одржавање константност пХ крви и других течности.У бу...

Псеудоахондроплазија је болест која се јавља уз пораст епифиза костију, праћена наглашеним патуљастом са скраћеним удовима.Ова болест је први пут описана 1959. године. Псеудохондроплазија ј...

У 1926. Виллебрандовог први пут примећена у Аланд породици, чији чланови су претрпели неку врсту хеморагијске дијатезом сличан хемофилије.Дијатеза преносе у аутозомно доминантна врста наслеђивању...

ракете отпорне на витамин Д( фосфат-дијабетес) .Најважнији знаци су промене у скелету, углавном доњи екстремитети.Најчешће се први знакови ракета отпорног на витамин Д јављају у другој години ж...

реч "диастропхиц" грчког порекла и значи "криво, криво."Израз "дијастрофизам" позајмљен је из геологије.То значи процес континенталних кривине јављају у Морпхогенетиц процеса као што је формир...

најчешћи абнормалности хемоглобина структуре хемоглобинопатије С. У случају хомозиготних носилаца мутанта гена болести указују срп-ћелија анемију иу носилаца хетерозигота - оф срп-ћелија абнормал...

Болест се преноси у врсти аутозомном наслеђивања, тако да они пате од оба пола. Постоје латентни( латентни), мали и тешки облици болести.У првом облику, што је више од 50% свих случајева хе...

Болест се преноси аутосомним рецесивним типом наслеђивања. најчешћи и најраније знак згрушавања крви фактор КСИИИ недостатак, који се јавља у скоро свим пацијената са овом болешћу је споро ...

Дијабетес мелитус тип ИИ у својим механизмима развоја групе метаболичких поремећаја који могу настати под утицајем разних разлога.Ова болест карактерише широк спектар манифестација. Тип ИИ д...