Наследне болести метаболизма аминокиселина

Наследне болести аминокиселине размене заузимају посебно место у великој разноврсности генетски одређених болести детињства.Манифестације ове болести не настају одмах, већ након одређеног времена након порођаја.Већина поремећаја метаболизма аминокиселина доводи до озбиљних неповратних поремећаја у психомоторном и физичком развоју деце.Водећа улога у дијагнози хередитарних дефеката у размјени аминокиселина припада биохемијским методама.Међутим, биохемијски дијагностичке методе које захтевају примену студија обимне користећи софистицирану опрему и ретке реагенаса, доступни углавном само специјализованих центара за наследне болести и не могу бити у широкој употреби у конвенционалним болницама.Постоји мишљење да су ови симптоми који се јављају у поремећајима преседана у вези са наследним амино киселинама толико слични да их је немогуће разликовати без посебних метода испитивања.Ипак, у извесној мери то је изводљиво.На основу детаљне студије на манифестација у различитим наследним поремећајима метаболизма амино киселина неколико група људи угрожених развојем болести циљане за каснију лабораторијског испитивања.Свака од ових група одговара одређеним наследних болести метаболизма амино киселине.Посебна лабораторија

бити деца са следећим варијантама:

1) у комбинацији менталне ретардације са оштећењем вида;

2) комбинација менталне ретардације са конвулзивним синдромом;

3) промена у мирису или у боји урина;

4) комбинација оштећења јетре и централног нервног система;

5) комбинација менталне ретардације са лезијама коже.

Ово придаје велики значај присуства у породици брак између сродника, истих пацијената болести, смрти у детињству, за необјашњивих разлога.Први знаци болести могу се видети у првој половини живота.Током трудноће и порођаја такође је од суштинске важности за правилно постављање дијагнозе болести, јер је размена протеина може бити прекинут не само као резултат генетским поремећајем, али и под утицајем других фактора, као што су рођења повреда.

Међу наследним поремећајима метаболизма аминокиселина, постоји низ болести које се јављају прилично тешко.Са таквим болестима, симптоми се могу одредити већ у првим данима или недељама дететовог живота.Заједничка карактеристика ових поремећаја је доминација симптома оштећења централног нервног система на слици.Дете које изгледа здраво на рођењу, у 3 до 5 дана живота одбија да се храна постаје успорен, поспана, или, обрнуто, веома експлозиван и немирни, приметио инхибиције рефлекса, тонус промене( смањење или, напротив, повећање), нападима.У екстремно тешком случају може доћи до летаргије и коме.Такође је могуће појава повраћања, губитка апетита, увећана јетре, респираторна инсуфицијенција, развој хеморагичног синдрома.У случају сумње на кршење метаболизма протеина неопходан је сврсисходни лабораторијски преглед.Тако, бебе које развијају нападе у вези са респираторне инсуфицијенције и изненадне депресије централног нервног система( неуспеха уноса хране, слабост, сиромаштво покрета, прогресивне летаргија, депресија безусловне рефлекса, смањен тонус мишића и рефлексе, летаргија, кома), требало би да будехиперосмоларна хиперглицинемиа испитиван синтезе урее и наследне дефекте.