Sindrom kokase

je tudi zelo redek. Podeduje avtosomna recesivna vrsta, medtem ko se moški in ženske z enako pogostnostjo zbolijo. V primeru te patologije je mogoče videti atrofije spremembe kože in podkožnega maščevja, katerega debelina je precej nižje, obstaja povečana občutljivost na sončno svetlobo, velikosti glave premajhen, saj raste bolj in bolj izrazito postane nesorazmerno pritlikavost, kažejo znake duševne zaostalosti. Ob natančnejšem pregledu razkriva Specialna bolnišnica patoloških sprememb organa vida( degenerativne spremembe mrežnice, atrofija vidnega živca).Takšni ljudje pogosto trpijo zaradi izgube sluha do gluhosti. Poleg tega so pogosto opazili kršitve živčnega sistema( ataksijo, periferno nevropatijo).

Otroci s to dedno patologijo se rodijo povsem normalno, absolutno se ne razlikujejo od zdravih. Znaki bolezni se lahko razvijejo zelo zgodaj, v starosti 6 mesecev, vendar se v večini primerov začnejo pojavljati v 2-3. Letu življenja. Prva manifestacija Cockayne sindrom je povečana občutljivost na soncu izpostavljenih delih telesa, kar ima za posledico pojav po obsevanju oteklina in rdečina, ki se nahajajo na obrazu v obliki metulja. Včasih se lahko pojavijo izbruhe bulletov. Poleg tega otrok začne opazno zaostajati v rasti od svojih vrstnikov, zaostaja tudi v mase, duševni razvoj, razlikuje čustveno nestabilnost, kršitev hodi, govora. Bolniki imajo značilen videz: izčrpanosti, ima kratke postave, majhno glavo, stari videz, "ptica" nos, potopljenih oči, velika ušesa, zgornja čeljust preveč štrli, so sprednji zobje močno nagnjeno naprej, udi so nesorazmerno dolge roke in noge velike velikosti, modrikasta obarvanost vrha kože na nos, ušesa, prsti in ustnice, deformiranih sklepov, da je ukrivljenost hrbtenice, prsnega koša ozek. Pri izvajanju radioloških študije pokažejo odebelitve lobanje kosti, obarjanjem kalcijevih soli v lobanjsko votlino in nekaterih drugih značilnosti obravnavanega sindroma. Kot posledica prirojene razgradnje žlez, se zmanjša intenzivnost znoja in solzenja, lasje so tanke, redke, zgodaj preganjajo. Poleg sprememb iz mrežnice je mogoče opaziti tudi pojav fotofobije, motnosti roženice, katarakte. Motnje živčnega sistema običajno kažejo z injekcijskimi in patološkimi gibi očesnih jabolk. Spolni razvoj je v večini primerov kršen. Napovedane tem sindromom neugodno, bolezen nenehno napreduje v večini primerov smrtnimi koncih med 20 in 30 let od učinkov vaskularne ateroskleroze.

Ustrezno zdravljenje še ni razvito, sedanje pa je popolnoma neučinkovito. Med nosečnostjo je mogoče opraviti diagnozo, kar ženski omogoča, da se odloči o rojstvu tega otroka s tako genetsko napako.