Sindrom aeors dans
Ehlers-Danlosov sindrom združuje veliko skupino dednih vezivnih tkivnih lezij. Prvi jasen primer tega sindroma je bila prvič opisana leta 1682, ki jih je kirurg iz Amsterdama, ki so si ogledali 17-letnega fanta, ki je imel nenavadno raztegljivost kože. Dve stoletji po prvi omembe Ehlers-Danlosovemu sindrom, leta 1891, ruski raziskovalec Chernogubov objavila poročilo o dveh primerih bolezni. Vendar pa je opozoril na težke porazu kože in sklepov ljudje opazili in opisali ta pogoj kot genetsko pogojene "zamude splošno vse vezivnega tkiva."Po dodatnih 10 letih sta E. Ehlers in kasneje X. A. Danlos opazila tako težnjo k krvavitvi. Kasneje je bila ta bolezen poimenovana po imenih teh dveh raziskovalcev, to ime pa je bilo splošno priznano do danes.
Ehlers-Danlosov sindrom je eno najpogostejših dednih bolezni vezivnega tkiva. Pojavlja se s pogostnostjo 1 primera na 100 LLC novorojenčkov. Vendar pa je v skladu z drugimi raziskovalci, sindrom je veliko bolj pogosta, kot so številne oblike bolezni, ki se pojavljajo ne tako izrazit( tako imenovani izbrisani obrazec) ostane neprepoznana. V skladu s sodobnimi koncepti, Ehlers-Danlosovemu sindrom obsega skupino bolezni, ki temeljijo na kolagena napako, predstavljajo osnovo vezivnega tkiva.
Trenutno se razlikuje 11 vrst bolezni, ki se med seboj razlikujejo. Zunanji znaki različnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma so zelo podobni. Odlikujejo izboljšano razširljivost in ranljivost kože, poveča gibljivost sklepov in simptomov hemoragične nagnjenostjo. Pogosto je praznoval poraz mišično-skeletnega sistema, oči, srca in ožilja in sistemov dihal, kot tudi prebavila.
Glavna značilnost Ehlers-Danlosovemu sindrom je sprememba lastnosti kože, se to kaže s povečano raztezanja in enostavno ranljiva. Koža takih ljudi je tanka, krhka, šibko pritrjena na globlje locirana tkiva. S to boleznijo se koža lahko poveča za 1,5-2 cm na tistih mestih, kjer je za zdravo osebo praktično nemogoče. Takšna mesta vključujejo konico nosu in ušesa. Z minimalno travme koža zlahka pride "raztrgan" rane, ki zdravijo zelo počasi, kar povzroči brazgotinjenje s svetlečim nagubana površina( "cigaret" brazgotinjenje).Pogosto se po operacijah oblikujejo tudi globoke brazgotine. V takih primerih kirurgi pozorno spremljajo pogosto divergenco sklepov in primerjajo kožo pacienta z vlažnim papirjem. V nekaterih primerih lahko upoštevajte, videz "pseudotumour", ki se običajno nahaja na kožo v področju najvišjega tlaka. Na primer, takšna mesta so območja kolenskih in komolčnih sklepov."Pseudo-tumorji" v tem primeru so kopičenje elementov uničenega vezivnega tkiva, ki ga organizirajo hematomi.
Nadalje, na sprednji površini golenice s Ehlers-Danlosovemu sindroma se lahko otipa vozlov, nastalih zaradi pretirano izboljšano rasti maščobnega tkiva, ki je pokrit s trdo kapsulo, ki vsebuje kalcij v njegovi sestavi. Takšni ljudje lahko razvijejo trofične ulcerije, ki se večinoma nahajajo na koži na območju gležnja in golenice. Za sluznice s to boleznijo so značilne enake spremembe kot pri koži. Na primer, povečana elastičnost sluznice je zaradi prisotnosti nekaterih ljudi, sposobnost, da se jezik na konici nosu( Gorlin je znak).Vendar pa se ta sposobnost nahaja pri polovici bolnikov s sindromom Ehlers-Danlos in pri nekaterih popolnoma zdravih posameznikih.
Še en tipičen znak zadevne bolezni je povečana mobilnost sklepov, ki so posledica katerega lahko ljudje opravljajo kompleksne akrobatske vaje brez predhodnega usposabljanja. Prvi izraz te sposobnosti je običajno opaziti starši ob koncu prvega - v začetku drugega leta življenja, v času, ko se začne hoditi. Posledica povečane mobilnosti sklepov je ponavljajoče se dislokacije in podubluxacije sklepov.
tudi pogosto Ehlers-Danlosovemu sindrom spremljajo simptomi hemoragične nagnjenostjo. V tem primeru, se otroci lahko pojavijo modrice in hematoma različnih lokalizacije. Precej običajno, krvavitev dlesni, prebavnem traktu, se lahko pojavi tudi kri v urinu, dekleta pogosto pojavi krvavitev iz maternice.
Pogosto, ko so Ehlers-Danlosovemu sindrom spremembe na delu očesa, ki je v prvi vrsti vključuje: povešene zgornje veke, škiljenje, modra beločnice, kratkovidnost, in takšni ljudje lahko enostavno odvijte zgornjo veko.
VI vrsto bolezni zaznamujejo spontani prelomi očesnih jabolk in odmika mrežnice.
Nekateri( ne vsi) v sindrom Ehlers-Danlosovemu sindroma, delno pomanjkanje zob, njihove malformacijo, nenormalno lokacijo in zmanjšanja velikosti. VIII vrsta bolezni se razlikuje od drugih pri pogostem razvoju periodontitisa.
poraz mišično-skeletnega sistema se kaže v obliki ukrivljenost hrbtenice in različnih sevov prsih. Zmanjšanje mišičnega tona je tako izrazito, da se včasih moti katera koli nevromuskularna bolezen. Ljudje preprosto imajo kilo različnih lokacij.
Lezije notranjih organov so tudi zelo značilne za Ehlers-Danlosov sindrom. Najbolj nevaren od teh je poškodba srca, krvne žile in dihala Literatura vsebuje opise več prelomov krvnih žil njihovih anevrizem( aorto, žile v možganih).Poraz srca se lahko sestoji iz nastanka različnih prirojenih malformacij.
poraz dihal poveča zračnost pljučnega tkiva, razvoju spontanem pnevmotoraksu, povečanje velikosti sapnika in bronhijev. Diagnoza
Ehlers-Danlosovemu sindrom, se opravi z analizo rodovnik in kombinacijo značilnosti omenjenih bolezni, je opaziti v tem otroku Da bi natančneje določili vrsto bolezni zahteva uporabo posebnih natančnih diagnostičnih metod, ki se izvajajo le v specializiranih bolnišnicah.
Posebna pozornost je namenjena za porodniško in kirurških težave, ki se pogosto pojavijo pri bolnikih s Ehlers-Danlosovemu sindromom. Tako, za nosečnice z boleznijo obstaja realna nevarnost prezgodnjega pretrganja membrane, poporodna krvavitev, in medenične kosti divergenca šivanje ali slabo celjenje. Obstaja tudi verjetnost preživetja maternice med nosečnostjo zaradi slabega je pritrditev v medenico periligamentno naprav. Otroci s sindromom Ehlers-Danlosovemu sindrom se pogosto rodi prezgodaj zaradi krhkosti membran pogosto prirojeno izpah kolka sklepov in psevdoparez brahialnega živca. V takih primerih imajo porodnišnice določene težave pri prekrivanju popkovine.
Zdravljenje Ehlers-Danlosovemu sindroma je treba usmeriti s procesom normalizacije ali stabilizacije v mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularno in centralnega živčnega sistema, kože, mišic in oči. V ta namen se uporablja širok spekter vitaminov( A, E, B skupina, cocarboxylase askorbinska kislina), karnitin klorid, injekcije rastnega hormona( HGH), in zdravili, ki izboljšajo delovanje možganov( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).Poleg tega je potrebno zdravljenje bolezni drži fizioterapevtske postopke, kot so magnetni ali lasersko akupunkture. Po potrebi se otrok ponovi ponavljajoče se tečaje masaže in fizioterapevtskih vaj ter refleksoterapijo. Veliko pozornost je namenjena zdravljenju kroničnih žarišč okužbe, ki se nahajajo v nazofarinksa in ustne votline( Trud zob, kronično vnetje mandeljnov, nosnih polipov, sinusitis).