Naslednje bolezni aminokislinskega presnovka

Naslednje bolezni aminokislinske izmenjave imajo posebno mesto v številnih genetsko določenih boleznih otroštva. Manifestacije te bolezni se ne pojavijo takoj, ampak po določenem času po rojstvu. Večina motenj presnove aminokislin povzroči hude nepovratne motnje v psihomotornem in telesnem razvoju otrok. Vodilna vloga pri diagnostiki dednih napak pri izmenjavi aminokislin sodi v biokemijske metode. Vendar biokemijske diagnostične metode, ki zahtevajo izvajanje študij veliko prostornino, ki uporabljajo visoko razvito opremo in redke reagente, ki so na voljo v glavnem le specializirane centre za dedne bolezni in ne morejo pogosto uporablja v običajnih bolnišnicah. Obstaja mnenje, da so ti simptomi, ki nastanejo pri dednih motenj presnove aminokislin, tako podobni, da jih ni mogoče ločiti brez posebnih metod preiskave. Kljub temu je do neke mere to izvedljivo. Na podlagi podrobne študije o manifestacij na različnih dednih motenj metabolizma aminokislin več skupin ljudi, ki so za razvoj bolezni, za katere je predvidena poznejše laboratorijske preiskave ogrožena. Vsaka izolirana skupina ustreza določenim dednim presnovnim boleznim aminokislin. Posebna laboratorij

otroci z naslednjih različicah:

1) kombinacijo duševne zaostalosti z okvarami vida;

2) kombinacija duševne retardacije s konvulzivnim sindromom;

3) sprememba vonja ali barve urina;

4) kombinacija poškodb jeter in centralnega živčnega sistema;

5) kombinacija duševne retardacije s kožnimi lezijami.

To pripisuje velik pomen prisotnosti v družini krvi sorodnih porok, bolnikov iste bolezni, smrti v otroštvu, za nepojasnjenih razlogov. Prve znake bolezni lahko vidimo v prvi polovici življenja. Med nosečnostjo in porodom je prav tako bistvenega pomena za pravilno diagnozo bolezni, ker se izmenjava beljakovin lahko moten, ne le zaradi genetske okvare, ampak tudi vplivajo tudi drugi dejavniki, kot so rojstva poškodbe.

Med dednimi motnjami presnove aminokislin se pojavljajo številne bolezni, ki se pojavljajo precej. S takšnimi boleznimi lahko simptome določimo že v prvih dneh ali tednih otrokovega življenja. Skupna značilnost teh motenj je prevlada simptomov poškodbe osrednjega živčnega sistema na sliki. Otrok, ki se zdi zdrav ob rojstvu, po 3 do 5 dni življenja noče, da bi hrana postane počasen, zaspani, ali pa, nasprotno, zelo razdražljivi in ​​nemirni, opazili inhibicije refleksov, spremembe mišičnega tonusa( zmanjšanje ali, nasprotno, povečanje), epileptični napadi. V izredno težkem primeru se lahko pojavijo letargija in koma. Možno je tudi pojav bruhanja, izguba apetita, povečana jetra, respiratorna odpoved, razvoj sindroma hemoragične. V primeru suma kršitve metabolizma beljakovin je potreben nameren laboratorijski pregled. Tako dojenčki, ki razvijajo epileptičnih napadov v povezavi z odpovedjo dihal in nenadne depresije centralnega živčnega sistema( neuspeh vnosa hrane, šibkost, revščina gibanja, postopno letargija, depresija brezpogojno refleksa, zmanjšan mišični tonus in reflekse, letargija, koma), bi morala bitiso bili preiskovani za nesketično hiperglikememijo in napake pri sintezi hereditarne sečnine.