Progeria( sindrom hutchinson-guildford)

Njena glavna manifestacija je počasen razvoj otroka in prezgodnje staranje, ki se razvija v otroštvu. Predpostavlja se, da se progerija lahko deduje v dve vrsti: tako avtosomno recesivno in avtosomno dominantna. Mehanizem razvoja progerije je še vedno nejasen. Oba spola( moški in ženski) trpijo z enako pogostnostjo. V študiji kosov kožnega tkiva vzetega neposredno iz bolnega otroka, je tanjšanje vseh plasti kože in podkožnega maščevja.

Takojšnji simptomi progerija se pojavijo na 2-3 leta življenja, čeprav je v nekaterih primerih lahko pojavi ob rojstvu. Omeniti je mogoče, da otrok opazno zaostaja pri rasti pri svojih vrstnikih, medtem ko telesna teža ostane v starostni meji. Pozneje je prevladujoča značilnost bolezni postane postopen pojav otrokovih senilnih sprememb na koži, ki je še posebej opazno na obrazu in okončinah. Koža postane pojavijo suhe, tanke, gube, sprva komaj opazne, vendar globlje, se začne povečevati in število v daljšem časovnem obdobju. Poleg tega je mogoče opaziti, da je koža ponekod lažjih in, v nekaterih pa, nasprotno, postane temnejši zaradi neenakomerne porazdelitve kože pigmenta( melanina).Poleg sprememb na koži, za te otroke je značilen pojav: v oko ujame razmeroma veliko glavo z redčenje las, frontalna nasip odločno zagovarjajo, skozi stanjšano kožo prosojnih žile, kar daje koži modrikast odtenek, soočajo majhna, je poudaril, s kljukastim nosom, oko

jabolka vypyachena, zgornja čeljust je majhna. Zobje izbruhniti pozno, nerazvit, so pogosto zlomi kosti, različne ukrivljenosti hrbtenice. Subkutano maščobno tkivo je močno redčeno, lahko pride do žarišč kompaktiranja. Gibanje sklepov je omejeno. Pri preučevanju zunanjih spolnih organov je pozornost usmerjena na njihovo nerazvitost. Pregled očesa pogosto razkriva zamegljenost leče. Otroci so bolj občutljivi na sončno svetlobo. Smrt ljudi, ki trpijo zaradi progerija, se ponavadi pojavlja v starosti od starih 10-25 let, od zapletov sedež ateroskleroze.

Zdravljenje vključuje vnos vitamina E, askorbinsko kislino. Otrok mora opazovati prehrano, bogato z beljakovinami, vendar omejena z maščobami in ogljikovimi hidrati.