Fenilketonurija I
Klasična fenilketonurija je bila opisana leta 1934. Bolezen se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Osnova fenilketonurije je pomanjkanje encima, ki zagotavlja pretvorbo aminokisline fenilalanina v aminokislinski tirozin. Posledično se v tkivih in tekočinah obolelega organizma nabira velika količina fenilalanina in različnih kislin, ki so njeni derivati. Vodilna vloga pri razvoju fenilketonurije ima toksični učinek fenilalanina na osrednji živčni sistem. Poleg tega je s fenilketonurijo motena izmenjava beljakovin, maščob in hormonov. Prav tako določena vrednost pri nastanku motenj centralnega živčnega sistema jetra, ker v tem primeru ne obvladovati tako veliko količino strupenih snovi, ki se pojavljajo v telesu, ki se običajno nevtraliziramo v tem organu.
Klasična fenilketonurija je najpogostejša bolezen iz skupine motenj metabolizma beljakovin. Zaradi hudega poteka in možnosti preventivnega zdravljenja je ta bolezen priporočena za pregledovanje med novorojenčki. V ta namen novorojenčki, star 5-7 dni, vzamejo kri in opravijo posebno laboratorijsko študijo. Pregledovanje, tako imenovana študija, je prva metoda diagnosticiranja bolezni v otroštvu. Odkrivanje bolezni pred osemmesečno starostjo zagotavlja popoln razvoj otroka. V naši državi se množična raziskava ne izvaja v vseh regijah, kar pojasnjuje tako veliko število pozno diagnosticiranih oblik fenilketonurije. Običajno je razvoj prvih znakov v zgodnjem otroštvu že opazen v 2-6 mesecih. Najpogostejši simptomi bolezni so praviloma: počasnost otroka, razdražljivost, tesnoba, regurgitacija, zmanjšanje mišičnega tona. Urin pri teh otrocih pridobi vonj po "miših".V prihodnosti, ko otrok raste, če se ne zdravi, se razvije duševna zaostalost, v nekaterih primerih pa doseže globoko stopnjo. Nastop otrok s PKU ima tudi svoje lastnosti: barva kože, las in iris očesa je veliko bolj bleda v primerjavi z zdravimi otroki, zaradi nizke vsebnosti melanina pigmenta.
Diagnoza fenilketonurijo temelji na celoto simptomov bolezni, informacije o poreklo bolnega otroka( lahko je tesno povezana z zakonsko zvezo, podobno bolezni v bližnji sorodniki), kakor tudi na rezultate laboratorijskih testov. Tipična laboratorijski znaki fenilketonurija se povečuje vsebnost aminokislin v krvi fenilalanina v urinu njene derivate, zlasti phenylpyruvic kisline, ki jih je mogoče zaznati s posebnimi testi.
Trenutno se razvijajo molekularne genetske metode za diagnozo fenilketonurije. Cilj preiskave za takšne diagnostične metode so limfociti, horionske celice in amniotska tekočina. Določitev genetske napake z DNA sondami je najbolj zanesljiva diagnostična metoda, katere natančnost doseže 100%.
glavni način za zdravljenje fenilketonurijo skladnost s strogo dieto, ki izključuje vnos beljakovin v telesu in fenilalanina aminokislinskim. V prehranski obrok bolnikov so zelenjava, sadje, sokovi, pa tudi posebni proizvodi, ki vsebujejo minimalno količino beljakovin( kruh, testenine, žita, kuhani na osnovi škroba).Za nadomestitev pomanjkanja beljakovin otrokom dobijo beljakovinski pripravki, ki so brez fenilalanina. Tudi bolniki s fenilketonurijo potrebujejo vitamine( zlasti skupino B).Vzporedno z dieto in jemanjem vitaminov je potrebna medicinska terapija. Zdravljenje odvisnosti od drog vključuje različne droge iz skupine nootropics( Nootropilum, fezam, piracetama in podobno. D.), antikonvulzivi in drog skupini od ATP.Nefarmakološke metode zdravljenja fenilketonurije vključujejo metode fizioterapije, kot so masažne in fizioterapevtske vaje s ponavljajočimi se tečaji.
Trenutno vprašanje nima trajanja zdravljenja in morebitnega časa njegovega zaključka. Znano je, da je širitev prehrane v zgodnji šolski dobi v upočasni kognitivne sposobnosti otrok negativno vpliva na njihovo obnašanje, pozornost, spomin, t. E. škodljivo vplivajo na delovanje možganov.