Galaktosemija
Galaktosemija je dedna bolezen, v kateri je prekinjen proces pretvorbe galaktoze v glukozo. Galaktoza in produkti presnove se kopičijo v celicah človeškega telesa, ki škodljivo vplivajo na jetra, živčni sistem in druge organe. Prvo opazovanje za galaktosemijo sega v leto 1908, vendar se je zanimanje raziskovalcev za to bolezen še posebej povečalo, ko se je pojavil takojšen vzrok bolezni.
Začetek dedne anomalije izmenjave je posledica motenj pri pretvorbi galaktoze v glukozo zaradi neustreznosti( ali pomanjkanja) določenega encima, ki je vključen v ta proces. V tem primeru se v celicah telesa nabirajo snovi, ki lahko povzročijo zastrupitev. Razvijajo se posebno slabo poškodovane celice centralnega živčnega sistema, jeter, ledvice, zameglitev objektiva očesa. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Znaki bolezni so motnje gastrointestinalnega trakta - driska in bruhanje od prvih dni otrokovega življenja. Po prenosu otroka na prelom čaja in vode, se njegovo stanje izboljšuje, vendar vnos mleka v prehrano povzroči ponovno pojavljanje vseh znakov okvare s strani prebavnega sistema. Poleg tega ima otrok znake oslabljene funkcije jeter, ki vključujejo: trajno zlatenico, znatno povečanje velikosti jeter, cirozo. V študiji krvi v tem primeru je povečanje vsebnosti bilirubina, zmanjšanje količine beljakovin in trombocitov. Kasneje lahko otrok razvije oblak leče - katarakte, vendar pa ta znak morda ni. Ko otroci rastejo, postane opazna zamuda pri psihofizičnem razvoju. Pri preučevanju urina so v nekaterih primerih odkriti znaki poškodb ledvic: pojav beljakovin v urinu, sproščanje velikega števila aminokislin.
Obstajajo tudi blage oblike bolezni, v katerih so vse manifestacije bolezni slabo izražene. Znana je najbolj benigna varianta galaktozemije, v kateri oseba razvije katarakto in ni znakov poškodb jeter.
Galaktosemija se prenaša z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Določena vrednost pri razvoju te bolezni je prisotna sorodna poroka, prisotnost primerov podobnih bolezni v družini in nekatere druge okoliščine.
Znaki blagih galaktosemij lahko vključujejo zlatenico in povečano velikost jeter ter povečajo bilirubin v biokemijski preiskavi krvi. V tem primeru se diagnoza Botkinove bolezni lahko izključi z naslednjimi znaki: ostanki urina in urina ostanejo nespremenjeni, vsebnost beljakovin v serumu ostane na običajnih številkah. Hkrati z Botkinovo boleznijo blato postane belo, urin, nasprotno, pridobi temnejšo barvo, se količina beljakovin v krvni plazmi zmanjša, kar je odvisno od biokemijskih raziskav. Pri galaktozemiji se v urinu izloča velika količina galaktoze, kar se določi s posebnimi metodami preiskave. Poleg tega, kot je navedeno zgoraj, vlogo igra prisotnost tesno povezanih zakonskih zvez v družini bolne osebe.
Zdravljenje galaktozemije je zapletena naloga, saj je treba otroku s to boleznijo prenesti na krmljenje brez mleka. Priporoča se popolna ali delna zamenjava ženskega ali kravjega mleka s sojinim mlekom, kot tudi krmljenje z mešanicami, ki so že delno razcepljene molekule ogljikovih hidratov, ki v njihovi sestavi ne vsebujejo galaktoze. Po ugotovitvi diagnoze je priporočljivo čim prej uvesti zelenjavne jedi in mesno juho v obrok otroka kot dodatek. V zadnjih letih je bilo ugotovljeno, da imenovanje otrok z galaktosemijo orotinske kisline pomaga normalizirati izmenjavo galaktoze.