Znotrajcelični lipoidi. Niman-vrhova bolezen

Naslednja bolezen metabolizma lipidov, v kateri je kopičenje sfingomielinske snovi v možganih, jetrih in nekaterih drugih organih. To bolezen je prvič opisal Niman leta 1914. Leta 1922 je Peak podrobno opisal vse manifestacije bolezni. Do zdaj je bilo na splošno opisanih približno 100 primerov bolezni Niman-Pick.

Dejstvo, da je bolezen Niemann-Pick naslednja, potrjujejo dvojno obolenje, opisano v literaturi in članih iste družine, ter rojstvo bolnih otrok v primeru krvnih sorodnikov staršev. Vrsta dedovanja te bolezni še ni bila ugotovljena, saj otroci z boleznijo Nyman-Pick umirajo v zgodnjem otroštvu. Predpostavlja se, da se bolezen prenaša z avtosomno recesivno vrsto dedovanja.

V primeru bolezni Nyman-Pick je okužba lipidov poslabšana, kar vodi v akumulacijo organov in tkiv telesa snovi, kot je sfingomielin. Bolezen se kaže predvsem v zgodnjem otroštvu in je značilna maligna seveda. Na začetku bolezni otroka zavrača hrano, občasno se pojavi

bruhanje, velikost jeter in vranice se zelo zgodaj narašča, hipotrofija se razvije. Pojav znakov, ki kažejo na poraz živčnega sistema, omogoča tudi sum, da je bolezen Niemann-Picka. Spastično parestezijo je mogoče nadomestiti s splošnim zmanjšanjem mišičnega tona, pa tudi s smrtnimi refleksi, ki se med preučevanjem otroka težko izzovejo. Progresivni poraz živčnega sistema povzroči močno zaostajanje pri otrokovem nevropsihološkem razvoju, pojavu gluhosta in slepote. Pri 1/3 otrok pri pregledu bazena odkrijejo značilne spremembe v obliki temno rdeče pike. Otroška koža pridobi rjavo odtenek. Odpornost telesa na različne okužbe se zmanjšuje: otroci so dovzetni za pljučne bolezni( pljučnica), ušesa( otitis).Napoved takšne bolezni je praviloma neugodna. Obstaja mnenje, da ima bolezen Nyman-Pick več variant seveda. V nekaterih oblikah je živčni sistem pretežno prizadet, v drugih pa so minimalni simptomi poškodbe živčnega sistema. Pri preiskavi krvi se odkrije anemija, zmanjšano število trombocitov( krvne plošče).Radiografski pregled razkriva mehčanje kostnega tkiva.

Otroci s to boleznijo, kljub vsem poskusom zdravljenja, redko živijo do 3 leta starosti. Nekoliko ugodnejša napoved za tiste oblike bolezni, ki se pojavijo, ne da bi vplivali na centralni živčni sistem.