Spinocerebelarna ataksija

dedna spinocerebralna ataksija - klinično in genetsko heterogena skupina lezij struktur centralnega živčnega sistema označena s postopnim poslabšanjem ravnotežja in koordinaciji gibov v kombinaciji s številnimi drugimi nevroloških obolenj.

Incidenca hrbtenične ataxia v populaciji se giblje med 1-23 primeri na 100 000 prebivalcev. Bolezni imajo neenakomerno geografsko in etnično porazdelitev. V Rusiji, kot tudi v Italiji, so prevladujoča oblika spinocerebralna ataksija tipa 1( 41% gospodinjstev), v Indiji - tip-2 spinocerebralna ataksija. Visoka incidenca hrbtenične ataksija tipa 3 je bila opažena pri populacijah Nemčije( 42%), na Japonskem( otok Honshu - 33,7%), v ZDA( 23%).

Ta skupina bolezni se nanaša na cerebelarne lezije, ki se prenašajo z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Mutacije genov vodi do tvorbe nenormalnih beljakovinskih izdelkov, ki povzroči poškodbe in smrt celic malih možganih, hrbtenjači, možganske skorje v možganih.

Prvič se bolezen manifestira v starosti 20-60 let.

Spinocerebelarna ataksija je značilna široka paleta funkcij, ki jih je mogoče v vsakem primeru združiti na različne načine. Začetni simptomi se brez dvoma pojavljajo v nerodnosti, nestabilnosti pri hitri hoji in teku, postopoma povečujejo in vodijo k razvoju značilne šokantne hoje. Nato je trepetanje udov pri opravljanju gibov in motenje koordinacije premikov v rokah. Poleg tega so spremembe v pisavi, ki postanejo velike in neenakomerne ter govor. Karakteristične so tudi očulomotorične motnje v obliki odrezanih, slepih( sakadnih) gibov očesnih očes med premikanjem pogleda. Pogosto so motnje pri požiranju in izgovorjavi zvokov, motnje blatu in uriniranje, ohromelost okončin, obstajajo patološke reflekse, ker se normalne reflekse zmanjšajo ali izginejo. Morda boste opazili postopno izgubo mišične mase, ki jo spremljajo oslabitve mišic, kratkoročno zmanjšanje spontanih več vlaken mišic, ki se kaže v podkožje plapolanje. Pogosto se pojavljajo različni nehoteni premiki glave in okončin, se razvija demenca. Obstaja manj znakov Parkinsonove bolezni. Spremembe se lahko oblikujejo na delu vidnega organa, kar se kaže v zmanjšanju ali popolni izgubi vida. Z računalniško in magnetno resonančno slikanje možganov se velikost možganov zmanjša. Z nenehnim napredovanjem bolezen vodi do globoke invalidnosti. Vzrok smrti so v večini primerov nalezljivi zapleti.

obstajajo nekatere razlike med različnimi oblikami avtosomne ​​prevladujočih cerebelarni ataksij, vendar je njihova jasna razlika je težka naloga, in to je mogoče le, ko bo opravil vse potrebne preiskave.

Diagnoza spinocerebelarne ataksije je zanesljiva, če obstajajo naslednji simptomi:

1) avtosomalna prevladujoča vrsta dedovanja;

2) pojav prvih znakov bolezni v 2. do 6. desetletju življenja;

3) okvarjena koordinacija gibov, motnje govora, očulomotorične motnje v kombinaciji z drugimi značilnimi motnjami, opisanimi zgoraj;

4) atrofija možganov, ki se kaže med računalniškim in magnetnim resonančnim slikanjem možganov;

5) progresivni potek bolezni;

6) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.

Zdravljenje. Do danes ni učinkovitega zdravljenja. Uporaba piladoxa, holin klorida v kombinaciji z drugimi zdravili. Smiselno je uporabljati vitamine skupine B, vitamina E, esencialnih, nootropnih zdravil( nootropil, piracetam).Kadar so prizadeti periferni živci in mišice, se uporabljajo fosfaden( adenil), riboxin in retabolil. Ta zdravila pomagajo izboljšati metabolizem, ki je potrebna tudi za zdravljenje te bolezni. V prisotnosti mišičnih krčev ima baklofen ali sirdalude dober učinek. Poleg tega predpisujejo masažo, telesno terapijo, mišično električno stimulacijo. V primeru nehotenega gibanja so predpisani klonazepam, ciklodol( akineton), tiaprid, haloperidol. Z neučinkovitostjo zdravljenja neprostovoljnih gibanj z zdravili se lahko izvede kirurško zdravljenje. Vendar je takšna operacija izredno težka, saj vpliva na strukturo možganov. V zvezi s tem je takšno zdravljenje mogoče le v visoko specializiranih in opremljenih z najnovejšimi tehnološkimi medicinskimi centri.