Cistinoza

Bolezo podeduje avtosomni recesivni tip. Narava genske mutacije ni ugotovljena. Trenutno so razločene naslednje oblike cistinoze .

1. Težka otroška uniforma. Otroci se rodijo fenotipsko zdrav, vendar v prvih mesecih življenja, se zdi, poliurijo( izločanje več kot običajne količine urina), dehidracija( izguba velike količine tekočine), obstojne ali ponavljajočo vročino. Nato se rast upočasni in se pojavijo znaki krvavitve. Vendar pa se ne odzivajo na zdravljenje z vitaminom D. zdi, fotofobija, oko mrežnice območja nimajo pigmenta v kombinaciji s točkovnim pigmentirana grozdov. Zgodnji znak je enakomerno porazdeljena področja motenj roženice, v krvnih celicah, tudi brez obarvanosti, najdemo cistinske kristale. Nadalje označen z ostrim zamika med rastjo in razvojem otroka in hiter razvoj odpovedi ledvic s acidoza( premiku kislinsko-bazično ravnovesje telesa v kislinski stran), edem, anemije. Otroci umrejo v primerih uremije( pojavitev sestavin urina v krvi), ki ne dosežejo 10 let starosti. Diateza je nagnjenost k razvoju nefropatije.

2 .Juvenilna oblika cistinoze se pokaže kasneje, rast otrok se upočasni, poškodbe mrežnice, fotofobije. Kristali cistina najdemo v krvnih celicah, celicah kostnega mozga, roženici in konjunktivi. Patologija ledvic se razvija počasi pri starosti 10-12 let. V seču ni vidnih aminokislin, sindrom Fanconi se ne razvije. Kronična odpoved ledvic se tvori v adolescenci.

3. znano benigna oblika cistinoze ( tip odraslih), ki niso klinično očitna, čeprav se cistina kristale najdemo v krvi in ​​celic roženice.

Podroben opis si zasluži zgodnjo pediatrično obliko cistinoze. Zgodnja biokemična indikacija je pojav glukoze v urinu( od sledi do precej velikega števila).Značilna je tudi značilnost te bolezni pojav videza v urinu znatnega števila aminokislin. Izločanje cisteina v urinu se poveča v enakem obsegu, kot se povečuje izločanje drugih aminokislin. Cistinski kamni v ledvicah so redki. Izločanje fosfata v urinu se kombinira s kršenjem absorpcije anorganskih fosfatov v črevesju. Skoraj vedno je protein v urinu. Kljub metabolni acidozi( premik pH na kislinsko stran) v krvi reakcija urina ostaja alkalna. V tem primeru se oddajajo znatne količine amonijevih ionov. S poškodbo glomerularnega aparata ledvic se eritrociti pojavi v urinu. Ugotovljeno je zmanjšanje vsebnosti fosfatov in kalija v serumu v krvi. Preostali dušik in sečnina krvi v zgodnjih fazah se ne spreminjajo.

Koncentracija cistina v celicah presega normalne vrednosti za 100-krat. V krvni plazmi ne doseže največjega dovoljenega praga. Znotrajcelične odlaganje cistina s cistinozo pride, ko povsem normalno aktivnost encimov opravlja svojo degradacijo in oksidacijo. Skoraj 80% znotrajcelične cistin je vključena v posebnih pelet celic, tako da je nedostopna encimov ga odcepitve. V celicah staršev otrok s to boleznijo je vsebnost cisteina 6-krat večja od običajne. Znatno se povečuje v celicah amnijske tekočine med nosečnostjo s homozigotnim plodom, ki se lahko uporabi kot diagnoza zadevne patologije še pred rojstvom otroka.

Zdravljenje. Predlagamo uporabo preparatov penicilamin( dimetilcistein, cisteamin).Presaditev ledvic se uporablja, zato se izražena cistinoza pri presajenih ledvicah ne razvije. Predlaga se ne-cistinska prehrana in zamenjava beljakovin v prehrani z mešanico aminokislin( brez cistina).Učinkovitost zdravljenja "sintetična prehrana" ni bilo mogoče dokazati.