Gaucherjeva bolezen
dedne motnje metabolizma lipidov označena s kopičenjem lipidnih vrst( cerebrozidi) v celicah živčnega sistema. Trenutno sta znani dve obliki bolezni: dojenček in mladostnik( mladoletnik).Slednji se razlikuje od otrok se tvori bolj akutno tečaj in večjo stopnjo vpletenosti v patološkem postopku živčnega sistema. Prvi opisal to bolezen Gaucherjeva leta 1882. Predvideno je, da se Gaucherjeva bolezen lahko prenaša dve vrsti dedovanja - avtosomne dominantna in avtosomne recesivno. Glavna vrsta prenosa te bolezni je slednja.
Akutna oblika Gaucherjeve bolezni - otrokovo obliko - je značilna hitra in maligna seveda. V obdobju simptomov novorojenih bolezni niso opazili, vendar pa v prvih mesecih življenja je mogoče opaziti zamude fizičnega in nevro-psihološki razvoj otroka. V trebuhu se znatno poveča volumen, ko pregled poveča velikost jeter in vranice. V zvezi s škodo na pljučih, obstajajo znaki odpovedi dihal - občasno kožo otroka postajajo modrikaste barve( cianoza), kašelj z malo izpljunku težkih, ki lahko barvo rje ali vsebujejo proge sveže rdeče krvi. Precej hitro razvijejo hudo distrofijo, izčrpanost. Simptomi poškodb živčnega sistema so zelo različni. Pojavijo se zvišani tonus mišic, opisthotonus, konvulzije, nehoteno krčenje žvečilnih mišic. Smrtonosni izid se ponavadi pojavi v prvem letu življenja bolnega otroka.
Kronična oblika bolezni( mladostni tip) se lahko razvije pri otrocih različnih starosti. Potek bolezni je dolg. Pri inšpekcijskem pregledu je zmerno ali pomembno povečanje velikosti vranice, anemije. V nekaterih primerih se na koži pojavijo rjave barve, še posebej na območju sprednje površine nog. Precej pogosto, boste opazili simptome hemoragične nagnjenostjo - krvavitve v koži, nosu in črevesnih krvavitev. Radiografsko pregledovanje kosti ugotavlja prisotnost osteoporoze, včasih se pojavijo tudi bolj grobe deformacije stegna. Hude oblike poškodb kostnega sistema lahko povzročijo spontane zlome, deformacije okostja. Smrt običajno prihaja v povezavi z ostro oslabitvijo imunskih sil telesa in pritrditvijo okužbe.
Zdravljenje z Gaucherjevo boleznijo doslej ni bilo uspešno.
Napoved je v glavnem odvisna od starosti otroka ob pojavu prvih znakov bolezni. V tem primeru je manjša starost otroka, težja je napoved. Vendar pa ostro zmanjšanje imunološke reaktivnosti in povečanje anemije v vsakem primeru nastopa bolezni povzroči usoden izid.