Bistveni tremor
- bolezen, ki jo avtosomnem dediščino dominantnomutipu prenašajo, katere glavni simptom je trepetanja. Pogostost pojavljanja bistvenega tremorja v populaciji je 4-55 primerov na 1000 prebivalcev več kot 40 let.
Prvi znaki bolezni se pojavijo v starosti 30-60 let. V mnogih družinah se bolezen razvije v istem obdobju. Vendar pa se v prihodnjih generacijah pogosto pojavlja tresenje. V zvezi s tresenjem se zdravnik ponavadi zdravi le v primerih, ko posega v delo ali postane opazen zunanjim. Sprva je trepetanja je šibka, je prekinitvami, ki se pojavlja, ko motnje in fizično sev in nato počasi in postopoma več let, povečuje intenzivnosti in naknadno postane bolj ali manj stabilna. Upoštevajo se obdobja relativne remisije, vendar se popolnoma tresenje nikoli ne izgine. Ritem tresenja je spremenljiv, bolj pogosto znotraj 7-10 oscilacij na sekundo. Trepetanje se izraža z zadrževanjem drže( posturalni tremor) in vztraja, vendar se s premiki ne poveča. Najpogosteje je lokalizirana v prstih in rokah glede na vrsto fleksije razširitve, kot tudi v mišicah vratu, ki se kaže obračanja gibanja glave naprej in nazaj( tresenje homologacijo "da").Kot je napredovanje bolezni lahko vključuje obrazne mišice, glasilk, spodnje čeljusti, jezika in( zelo redko) spodnjih okončin. Tremor izgine med spanjem, zmanjša kot moteča, pri čemer alkohol, ki velja za značilnost esencialnim tremorjem. Del ljudi lahko razkrije ne izrazite znake možganske vpletenosti in zvišanja mišičnega tona v okončinah. Simptomi cerebelarni poškodb vključujejo slabša koordinacija, zmanjšan mišični tonus, motnje redno izmenjavo nasprotujočih si gibanj, pretirana in nesorazmerna gibanja promahivanie ko poskušajo dotakniti kazalec na konici nosu z zaprtimi očmi.
diagnoza esencialnim tremorjem ni dvoma v primeru prisotnosti osebe naslednjih značilnosti:
1) avtosomno dominantno vzorec dedne bolezni;
2) pojav prvih znakov bolezni pri starosti 30-60 let;
3) posturalni tremor, zadržan med premiki;
4) odsotnost drugih znakov poškodb živčnega sistema;
5) odsotnost strukturnih sprememb v možganskem tkivu med slikanjem z računalniško in magnetno resonanco;
6) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.
Zdravljenje. Za zdravljenje esencialnega tremorja, naslednje droge: propranolol( v odmerku 120 mg / dan), klonazepam( antelepsin), klonidin( klonidin v odmerku 0.1-0.9 mg na dan), ali akineton tsiklodol, vitamin B6, nootropics( piracetam, encefabol), sedativi( pomirja).Vsekakor zdravljenje s temi boleznimi imenuje samo nevrolog, ki opravi vse potrebne študije.Če je zdravljenje v primerih resnega tremorja neučinkovito, se kirurško zdravljenje včasih izvaja. Vendar je takšna operacija izredno težka, saj vpliva na strukturo možganov. V zvezi s tem je takšno zdravljenje mogoče le v visoko specializiranih in opremljenih z najnovejšimi tehnološkimi medicinskimi centri.