Leukodistrofija

Leukodistrofije so dedne bolezni živčnega sistema, za katere je značilna razgradnja mielinskega ovoja, kar vodi do uničenja bele snovi v možganih. levkodistrofije so izredno redke bolezni, ki se prenašajo z avtosomno recesivno in recesivno, spolno povezano vrsto dedovanja. Razpad membrane, ki pokriva možgane in živčna vlakna med levkodistrofijo, je razširjen. V tem primeru so cerebralna hemisfera in mlajši možgani običajno simetrično prizadeta. Siva snov v možganih je manj prizadeta. Osnova leukodistrofije je kršitev izmenjave različnih lipidov, ki tvorijo mielinski ovoj, ki ga spremlja njihova akumulacija v živčnih vlaknih in živčnih celicah. Leukodistrofijo povzroča genetska okvara encimov, vključenih v presnovo mielina. Produkti oslabljenega lipidnega metabolizma se kopičijo ne le v možganih, temveč tudi v notranjih organih zaradi širokih metabolnih motenj.

Trenutno se razlikujejo naslednje glavne oblike levkodistrofije:

1) Scholzova metakromatska levkodistrofija;

2) levkodistrofija rakovica;

3) levkodistrofija Gallevarden-Spatza;

4) levkodistrofija Pelitseus-Merzbacher;

5) bolezen Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) Alexanderove bolezni.

Redke in netipične oblike levkodistrofije .Metakromatična levkodistrofija je prvič opisala Scholz leta 1925. Za to obliko je značilna intenzivna razgradnja mielina s čezmernim kopičenjem strupenih produktov v živčnem sistemu. Bolezen je povezana s splošnim poslabšanjem lipidnega metabolizma, z njihovim kopičenjem v osrednjem živčevju, perifernimi živci in notranjimi organi. Prvi simptomi bolezni se pogosteje pojavijo v starosti 2-3 let, včasih v prvem letu življenja. Zgodnji znaki bolezni so motorične motnje: zmanjšan mišični ton z zmanjšanimi refleksi tetive, valgus položaj stopal, nestabilna hojo, znaki možganskega delovanja, nehoteni gibi očesnih jabolk. Kasneje se konvulzije pridružijo, zmanjšanje mišičnega tona se nadomesti s prekomernim povečanjem. Atrofija optičnih živcev prihaja precej pozno. Postopoma se povečujejo motnje višjih funkcij kortikalnih mišic, zmanjšuje napredovanje inteligence, se prekine govor, zmanjša vid in sluh. V zadnji stopnji bolezni se pojavi telesna temperatura zaradi poškodb možganov, obtočil in dihalnih motenj, tetraplegije in togosti v decembru. Letalski izid se pojavi v starosti 3-7 let od vezave različnih okužb.

Akutna pediatrična oblika Crab je ena od oblik levkodistrofije, ki se pojavi predvsem v beli snovi v možganih in hrbtenjači. Prvi znaki bolezni se razvijejo v povojih( 4-5 mesecev) in se kažejo z večjo ekscitabilnostjo, jokom. Občasno se pojavijo napadi navdušenih krikov, med katerimi se lahko pojavijo krči. Pogosto se poveča telesna temperatura. Vodilni simptomi poškodb živčnega sistema so povečan mišični tonus, atrofija bradavic na optičnih živcih, izguba sluha. Bolezen je nenehno progresivna narava, krvni obtok in dihanje je krvavitev, povečana togost mišic, pogosti zasegi, povečana demenca. V zadnji stopnji bolezni se razvijejo hude obtočne in dihalne motnje, togost decembra in izčrpanost telesa.

Gallowelden-Spatzova levkodistrofija je posebna oblika difuzne možganske skleroze. Bolezen je bila prvič opisana leta 1922. Prvi simptomi bolezni se pojavijo v šolski dobi( 7-12 let) s pojavom neprostovoljnih gibov obraznih mišic, prsnega koša in okončin. V prihodnosti se pojavlja togost mišic in najprej raste v spodnjem delu, nato pa v zgornjih okončinah obstaja oligo- in bradikinezija, se pogosteje pridružijo ataksične motnje, raste demenca. V nekaterih primerih se pojavijo krči. V kasnejših fazah so motnje cirkulacije in dihanja. Bolezen je počasi progresivna in lahko traja več let.

Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen prvič opisana leta 1885. To je mogoče posredovati v recesivna ali spol vezana tipa dednega avtosomnem. Bolezen se začne že v zgodnji dobi( 5-10 mesecev) in je značilna počasno napredovanje.s triado simptomov značilna: nehoteni gibi zrkel, stresemo glavo in slabša koordinacija. V prihodnosti je povečanje mišičnega tonusa, glasovne spremembe( njeno zaviranje), postopno zmanjšanje inteligence, povečanje atrofija vidnega živca. V poznejši fazi pojavijo nehoteni gibi, podobni Parkinsonovi sindroma, demence povečuje. Začenja se v zgodnjem otroštvu, bolezen hitro napreduje, zlasti v zgodnjih letih otrokovega življenja. V prihodnosti se lahko dolgo časa opazuje svetla vrzel. Občasno se pojavijo nepregresivne oblike bolezni.

Canavan-van Bogart-Bertrandova bolezen pripada tudi levkodistrofiji. Predpostavlja se, da je proces razpada mielinske ovojnice začne v življenju otroka ploda. Prvi simptomi bolezni so v večini primerov že odkriti od rojstva. Obstaja zaspanost, otrok se premika malo, apetit se zmanjša. V nekaterih primerih se lahko bolezen začne z pojavom napadov. Potem, ko je bil star 2-6 mesecev, je znižanje tonov vratnih mišic, poveča mišični tonus v okončinah, včasih horeeformnye hiperkinezij, atrofija vidnega živca papile, strabizem, neprostovoljno gibanja oči, povečanje velikosti glave zaradi kopičenja velikih količin tekočine( hidrocefalusa).Dotikanje otroka, močan hrup povzroči stanje opisthotonusa. Slišanje, vid in demenca hitro izginejo. V končni fazi bolezni bolniki so v stanju decerebration, imobiliziran, izražena kot obtočil in dihalnih motenj. Smrt se pojavi v starosti od šestih mesecev do dveh let.

Alexanderova bolezen je izredno redka oblika levkodistrofije. Tipični znaki bolezni narašča hidrocefalusa( progresivno povečanje velikosti glave zaradi akumulacije velikih količin tekočine), demence, motenj gibanja, epileptični napadi.