Osnovni pojmi medicinske genetike
Genetika je znanost, ki proučuje dedno in dedno variabilnost.
Neposredno pod dednosti pomeni materialne nosilce dednosti, vzorci prenosa materialnih nosilcev dednosti v vrsto generacij. Te določbe zagotavljajo reprodukcijo obstoječe raznolikosti življenja na Zemlji, sposobnost za vodenje in nadzor individualni razvoj vsakega posameznika, njegove zorenjem.
Posledično je koncept dednosti večvalenten. Enako dvoumnost pojma genetske variacije, saj vključuje vzorce pojavljanja sprememb v genetskem materialu dedovanja teh sprememb in njihov vpliv ne le na zorenjem posameznika, ampak tudi na prebivalstvo ali celo vrste kot celote.
razvoj genetike kot znanost je nastala z delom Mendel je "Poskusi na rastlin hibridi", ki je izšla leta 1865. Pomen tega dela je v tem, da je kot posledica kvantitativno analizo določenih kvalitativnih značilnosti v grahove znanstvenik predlagal obstoj osnovnih enot dednosti, se ne mešadruge podobne enote in se lahko prosto združijo v nastanek spolnih celic. Trenutno
pristojni dovolj časa je prepričanje, da je medicinska genetika temelj sodobne medicine in njen pomen se povečuje pri razumevanju etiologiji in patogenezi vsako človeško patologijo.
V sodobni medicini, vse več raziskovalcev bodite pozorni na to, da ima katera koli patološki proces posebno molekularno osnovo, in v poslednjih genov in( ali), njihovi izdelki so prepričani, da igrajo pomembno vlogo.
najbolj dragocene medicinska genetika je v preventivni medicini, kot tudi opozorilo o rojstvu bolnega otroka v družini z dednimi boleznimi ali celo v splošni populaciji s pomočjo posebnih dogodkov - zagotovo najbolj nujni cilj vseh medicinskih raziskav.
Na sedanji ravni razvoja genetike so najbolj dragoceni razvoj metod genske terapije. Genska terapija vključuje obravnavanje različnih, ne le dedne bolezni z dajanjem bolniku genov, ki igrajo ključno vlogo pri patogenezi pomembnih bolezni. Tako, medicinska genetika za preprečevanje dednih bolezni dodaja pathogenetically pravilno ravnanje v zvezi s tem postane polnopravni del in temelj sodobne medicine.
Obstajajo objektivni dokazi, ki prispevajo k pomenu medicinske genetike. V XIX-XX stoletju.uspelo razviti učinkovite metode, ki se ukvarjajo z veliko nalezljive bolezni je pomemben napredek v zdravljenju drugih bolezni, kot so Beriberi, ki so vzrok bolezni in smrti več sto tisoč ljudi.
Po številnih tujih in domačih raziskovalcev v pediatričnih klinikah v skoraj 50% postelj zasedajo bolniki z dednimi boleznimi ali boleznimi, z dedno nagnjenost.