Nevralna mišična atrofija
mišična atrofija so raznolike manifestacije in genetske napake v heterogeno skupino bolezni, označen s številnimi poškodb periferalnih živcev. Za prvič je bila bolezen dodeli francoski nevrolog Charcot in Marie leta 1886 m., In v istem letu je opisal britanski nevrologa Tutom, po katerem se je trenutno besedilu bolezni Charcot-Marie-Tooth bolezni.
Incidenca bolezni pri populaciji se giblje od 1 do 15 primerov na 100 000 prebivalcev z večjo koncentracijo prizadetih družin v izoliranih populacijah( ZDA, Južna Afrika).Bolezen Charcot-Marie-Tooth se lahko prenaša z avtozomsko prevladujočo, avtosomno recesivno in povezano z žensko X kromosomsko vrsto dedovanja.
Prvi znaki bolezni Charcot-Marie-Toot nastanejo pri starosti 10-20 let. Po 30 letih je bolezen redka, nekateri primeri pa so do konca brez asimptomatskih. Zgodnji simptomi bolezni Charcot-Marie-Toot so utrujenost v mišicah nog s statičnim bremenom( dolgotrajno sedenje itd.), Dolge hoje, tek. Imajo težave ravnanje prsti, so tetive refleksi zmanjša ali izgine okoli( predvsem Ahilove refleks), se pojavi težava pri hoji na petah in noge deformacija. Postopoma povečuje šibkost in atrofijo mišic nog, nato pa roke( nekaj let), ki poteka od prstov do telesa, začnejo povešati stopala, spremembe pri hoji, vse pridobitve značilno vrsto "petelin".Z dolgim potekom bolezni zaradi izrazite atrofije, mišice noge postanejo tanjše in spominjajo na "štorklje noge", in stegna izgledajo kot "upturned steklenice".Progresivno deformiranje stopal povzroča težave pri izbiri čevljev. V nadaljevanju je težava pri mobilnosti v gležnjih, zaradi česar je težko čepeti na polno nogo in stati. Občutljivostne motnje so oblikovane v obliki bolečin različnih vrst, odrevenelosti, mravljinčenja, pajkanja( parestezije), bolečih mišičnih krčev. V spodnjih nogah in podlakti se zmanjša občutljivost bolečine in temperature ter občutljivost mišic, sklepov in tetiv na različne dražljaje, predvsem vibracije. V 25-30% primerov z boleznimi tipa I Sharko-Mari-Tut je temeljit pregled, ki kaže povečanje velikosti perifernega živca, zlasti površnega peroneala in velikih ušesnih živcev. Značilna motnje avtonomnega živčevja in krvnih žil, ki se kaže prekomerno potenje in znižuje temperaturo na dlaneh in podplatih, kože modrikasto obarvanje prstov in stopal, nos in ušesa. Potek bolezni počasi napreduje. Bolni ljudje redko izgubijo sposobnost samostojnega gibanja. Pri 10% oseb, ki trpijo zaradi bolezni Charcot-Marie-Toot, so vsi znaki bolezni minimalno izraženi, patologija pa je priznana šele po skrbnem pregledu v bolnišnicah. Kombinacije
bolezni, Charcot-Marie-Tooth bolezni s počasi progresivno krši prostovoljne gibanja okončin, slabovidnost, ki je posledica atrofija vidnega živca, pri retinitis pigmentosa( glej. Dedne bolezni oči).
Posebna oblika obravnavane patologije živčnega sistema je bolezen Refsuma( tip IV bolezni Charcot-Marie-Toot).Ta bolezen je povezana s prekomerno kopičenjem v telesu fitinske kisline, kar je posledica okvare encima, ki sodeluje pri njegovem cepitvi. Poškodovana živčna poškodba s nagnjenjem k paralizi se najprej kaže v starosti do 20 let. Najpogosteje so prizadeti peronealni in ulnarni živci, vendar pa se v patološkem procesu lahko vključijo brahialni pleksus in lobanjski živci. Običajno opazimo dobro okrevanje funkcije prizadetega živca.
Glavni simptomi bolezni, Charcot-Marie-Tooth bolezni, ki puščajo nobenega dvoma to dedno bolezen so:
1) prisotnost ponovitve bolezni v družini;
2) pojav prvih znakov bolezni pri starosti 10-20 let;
3) šibkost in atrofija mišic okončin;
4) nenasilna motnja občutljivosti;5) deformacija stopal;
6) znižanje prevodne hitrosti perifernih živcev, kot je določeno v raziskavah v specializiranih bolnišnicah in nevroloških centrov;
7) vključuje izgubo lupine živčnih vlaken, ki je del določi študija perifernega metode živcev biopsije;
8) počasi napreduje;
9) pozitivni rezultati raziskav DNK.Zdravljenje
Učinkovito bolezni, Charcot-Marie-Tooth bolezni odsoten. Uporabna anticholinesterase zdravila, vitamini, droge, ki izboljšujejo presnovo( vitamin E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), pa tudi pomeni, da izboljša cirkulacijo krvi v majhnih plovil( Trental).Predpisujejo ponavljajoče poteka fizioterapiji, masažni okončin, magnetno terapijo, lasersko terapijo, elektroforezo ali benzogeksony pentamin na prsih in pasu, akupunkture, lasersko akupunkture, najbližji hiperbarični spodnjih okončin, mišično elektrostimulacijo.Če je potrebno, je priporočljivo, ortopedske popravek, ki je dosegel z nošenje posebnih čevljev. Ko izraženo izgubo pretoka v sklepih proizvajajo transekcija kite( tenotomy) ali operacijo izvedemo v kateri so kosti določen v sklepu, ki vodi k omejitvi gibanja v sklepu. Namen tega zdravljenja je, da obnoviti izgubljeno funkcijo ud čez nekaj časa. Priporočljivo je tudi zdraviliško zdravljenje z blatnimi kopelmi in spa.