Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki medycznej

Genetics to nauka, która bada dziedziczność i dziedziczną zmienność.

Bezpośrednio pod dziedziczenia oznacza materiał nośniki dziedziczność wzory przesyłowe materialnym nośniki dziedziczenia w szereg pokoleń.Przepisy te stanowią odtworzenie istniejącej różnorodności życia na Ziemi, zdolność do kierowania i kontrolowania indywidualny rozwój każdego człowieka, jego ontogenezy.

W związku z tym pojęcie dziedziczności jest wielowartościowe. Tę samą dwuznaczność pojęcia zmienności genetycznej, ponieważ wiąże wzorce występowania zmian w materiale genetycznym dziedzictwie tych zmian i ich wpływ nie tylko na ontogenezy pojedynczej jednostki, ale również na ludność, a nawet gatunku jako całości. Rozwój

genetyki jako nauki pochodzi z prac Mendla „Eksperymenty na Roślin Hybrydy”, opublikowanej w 1865 roku znaczenie tej pracy polega na tym, że w wyniku analizy ilościowej niektórych cech jakościowych w groszku naukowiec sugerował istnienie elementarnych jednostek dziedziczności, nie mieszający sięinne podobne jednostki i dowolnie łączone w tworzeniu komórek płciowych. Obecnie

wystarczająco kompetentny czas jest przekonanie, że genetyka medyczna jest fundamentem współczesnej medycyny i jej znaczenie rośnie w zrozumieniu etiologii i patogenezie każdej ludzkiej patologii.

We współczesnej medycynie coraz częściej naukowcy zwracają uwagę na fakt, że każdy proces patologiczny ma konkretnej podstawy molekularnej, aw ostatnich genów i( lub) ich produkty są z pewnością odgrywać ważną rolę.

Najcenniejsze genetyka medyczna jest w medycynie prewencyjnej, a także ostrzeżenia chorego urodzenia dziecka w rodzinie z chorobami dziedzicznymi lub nawet w populacji ogólnej z pomocą specjalnych wydarzeń - z pewnością najbardziej pilnym celem wszystkich badań medycznych.

Na obecnym poziomie rozwoju genetyki najcenniejsze są opracowania metod terapii genowej. Terapia genowa polega na leczeniu różnorodnych, nie tylko dziedzicznych chorób poprzez podawanie pacjentowi genów, które odgrywają kluczową rolę w patogenezie odpowiednich chorób. Tak więc, genetyka medyczna profilaktyki chorób dziedzicznych dodaje patogenetycznie prawidłowe leczenie w tym zakresie staje się pełnoprawnym elementem i podstawą współczesnej medycyny.

Istnieją obiektywne dowody, które przyczyniają się do znaczenia genetyki medycznej. W ciągu XIX-XX wieku.udało się opracować skuteczne metody radzenia sobie z wieloma chorobami zakaźnymi były znaczące postępy w leczeniu innych chorób, takich jak beri-beri, które były przyczyną choroby i śmierci setek tysięcy ludzi.

Według wielu krajowych i zagranicznych badaczy w klinikach pediatrycznych w prawie 50% łóżka są zajęte przez pacjentów z chorobami dziedzicznymi lub choroby dziedzicznej predyspozycji z.