Cystynoza
Choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Natura mutacji genu nie jest ustalona. Obecnie wyróżnia się następujące formy cystynozy .
1. Ciężki uniform dla dzieci. Dzieci rodzą fenotypowo zdrowe, ale w pierwszych miesiącach życia, pojawiają się one wielomocz( wydalanie więcej niż normalnie ilości moczu), odwodnienie( utrata dużej ilości płynów), trwałe lub nawracające gorączki. Następnie wzrost spowalnia i pojawiają się oznaki krzywicy. Jednak oni nie reagują na leczenie witaminą D. pojawia się światłowstręt, obszary pozbawione pigmentu siatkówki oka połączony z punktem pigmentowana klastrów. Wczesnym objawem - rozłożony równomiernie częściami zmętnienia rogówki, komórki krwi, nawet bez barwienia wykryć kryształów cystyny. Ponadto znamienny przez ostry opóźnienia podczas wzrostu i rozwoju dziecka i szybkiego rozwoju niewydolności nerek z mleczanowa( przesunięciem równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie z boku kwasu), obrzęk, niedokrwistości. Dzieci umierają w przypadku mocznicy( pojawienie się składników moczu we krwi), nie osiągających 10 lat. Diateza jest predyspozycją do rozwoju nefropatii.
2 .Nieletnich forma Cystynoza pokazane później, wzrost dzieci jest spowolniony, również uszkodzenie siatkówki oka, światłowstręt. Kryształy cystyny znajdują się w krwinkach, komórkach szpiku kostnego, rogówce i spojówce. Patologia nerek rozwija się powoli w wieku 10-12 lat. W moczu nie ma obecności aminokwasów, zespół Fanconi nie rozwija się.Przewlekła niewydolność nerek powstaje w okresie dojrzewania.
3. znane łagodne formy Cystynoza( typu dorosłych), które nie są widoczne klinicznie, ale kryształy cystyny można znaleźć we krwi i komórek rogówki.
Szczegółowy opis zasługuje na wczesną pediatryczną postać cystynozy. Wczesnym wskazaniem biochemicznym jest pojawienie się glukozy w moczu( od śladów do dość dużej liczby).Charakterystyczną cechą tej choroby jest pojawienie się w moczu znacznej ilości aminokwasów. Wydalanie z moczem cystyny zwiększa się w takim samym stopniu, jak zwiększa się wydalanie innych aminokwasów. Kamienie cystyny w nerkach są rzadkie. Wydalanie fosforanu z moczem jest połączone z naruszeniem wchłaniania nieorganicznych fosforanów w jelicie. Niemal zawsze w moczu znajduje się białko. Pomimo kwasicy metabolicznej( przesuwającej pH do kwaśnej strony) we krwi reakcja moczu pozostaje alkaliczna. W tym przypadku emitowane są znaczne ilości jonów amonowych. Po uszkodzeniu kłębuszkowego aparatu nerkowego erytrocyty pojawiają się w moczu. Zauważono zmniejszenie zawartości fosforanów i potasu w surowicy krwi. Resztkowy azot i mocznik we krwi na wczesnych etapach nie są zmieniane.
Stężenie cystyny w komórkach przekracza 100 razy wartość normalną.W osoczu krwi nie osiąga maksymalnego dopuszczalnego progu. Wewnątrzkomórkowe odkładanie się cystyny z cystynozą występuje przy całkowicie normalnej aktywności enzymów, które wpływają na jej degradację i utlenianie. Prawie 80% wewnątrzkomórkowej cystyny jest zawarte w specjalnych granulkach komórkowych, więc jest niedostępne dla enzymów, które ją rozszczepiają.W komórkach rodziców dzieci z tą chorobą zawartość cystyny jest 6 razy wyższa niż normalnie. Znacznie zwiększa się w komórkach płynu owodniowego w czasie ciąży z homozygotycznym płodem, który może być wykorzystany jako diagnoza przedmiotowej patologii jeszcze przed urodzeniem dziecka.
Leczenie. Zaleca się stosowanie preparatów penicylaminy( dimetylocysteiny, cysteaminy).Stosuje się przeszczep nerki, dlatego nie rozwija się wyrażana cystynoza w przeszczepionych nerkach. Proponuje się dietę bez cystyny, a także zastąpienie białka w żywieniu mieszaniną aminokwasów( bez cystyny).Skuteczności leczenia "diety syntetycznej" nie można udowodnić.