Choroba Gauchera

dziedziczne zaburzenia metabolizmu lipidów, charakteryzują się gromadzeniem gatunków lipidów( cerebrozydy), w komórkach układu nerwowego. Obecnie znane są dwie formy choroby: niemowlęta i młodzieńcze( młodzieńcze).Ta ostatnia różni się od formy pediatrycznej bardziej ostrym przebiegiem i większym stopniem zaangażowania w patologiczny proces układu nerwowego. Pierwszy opisał tę chorobę Gauchera w 1882. Zakłada się, że choroba Gauchera mogą być transmitowane przez dwa rodzaje dziedziczenia - autosomalny dominujący i recesywny autosomalny. Głównym rodzajem przenoszenia tej choroby jest ta druga.

Ostra postać choroby Gauchera - forma dziecka - charakteryzuje się szybkim i złośliwym przebiegiem. W noworodków objawy okresie choroby nie są przestrzegane, ale w pierwszych miesiącach życia można zauważyć opóźnienie rozwoju fizycznego i neuropsychologiczne dziecka. Brzuch jest znacznie powiększony, gdy badanie powiększa rozmiar wątroby i śledziony. W związku z uszkodzeniem płuc, istnieją oznaki niewydolności oddechowej - czasami skóra dziecka staje się niebieskawy kolor( sinica), kaszel z niewielkim plwociny trudnej, która może mieć kolor rdzy lub zawierające smugi świeżej czerwonej krwi. Dość szybko rozwija się ciężka dystrofia, wyczerpanie. Objawy uszkodzenia układu nerwowego są bardzo zróżnicowane. Występuje wzrost napięcia mięśniowego, opisthotonus, drgawki, mimowolne skurcze mięśni żujących.Śmiertelne skutki zwykle występują w pierwszym roku życia chorego dziecka.

Przewlekła postać choroby( typ młodzieńczy) może rozwinąć się u dzieci w różnym wieku. Przebieg choroby jest długi. Podczas kontroli występuje umiarkowany lub znaczny wzrost wielkości śledziony, niedokrwistość.W niektórych przypadkach plamy brązowe pojawiają się na skórze, szczególnie w obszarze przedniej powierzchni nóg. Dość często można zauważyć objawy skazy krwotocznej - krwawienie skóry, nosa i krwawienie z jelit. Badanie radiograficzne kości ustala obecność osteoporozy, czasem ujawnia się bardziej grube deformacje uda. Ciężkie formy uszkodzenia układu kostnego mogą powodować spontaniczne złamania, deformacje szkieletu.Śmierć zwykle pojawia się w związku z ostrym osłabieniem sił odpornościowych organizmu i przywiązaniem do infekcji.

Leczenie przez chorobę Gauchera do tej pory nie powiodło się.Prognoza

zależy głównie od wieku dziecka na początku pierwszych objawów choroby. W tym przypadku im mniejszy wiek dziecka, tym większa prognoza. Jednak gwałtowny spadek reaktywności immunologicznej i rosnąca niedokrwistość w każdym przypadku wystąpienia choroby prowadzą do zgonu.