Leukodystrofia

Leukodystrofie są dziedzicznymi chorobami układu nerwowego, charakteryzującymi się rozkładem osłonki mielinowej, co prowadzi do zniszczenia istoty białej w mózgu. leukodystrofie są niezwykle rzadkimi chorobami przenoszonymi przez autosomalny recesywny i recesywny dziedziczony płciowo typ dziedziczenia. Rozpad membrany pokrywającej mózg i włókna nerwowe podczas leukodystrofii jest szeroko rozpowszechniony. W tym przypadku półkula mózgowa i móżdżek są zwykle dotknięte symetrycznie. Szara substancja mózgu jest mniej dotknięta. Podstawą leukodystrofii jest naruszenie wymiany różnych lipidów tworzących osłonkę mielinową, której towarzyszy ich nagromadzenie w włóknach nerwowych i komórkach nerwowych. Leukodystrofia jest spowodowana genetycznym defektem enzymów uczestniczących w metabolizmie mieliny. Produkty zaburzonego metabolizmu lipidów gromadzą się nie tylko w mózgu, ale także w narządach wewnętrznych z powodu powszechnych zaburzeń metabolicznych.

Wyróżnia się obecnie następujące główne formy leukodystrofii:

1) metachromatyczna leukodystrofia Scholza;

2) leukodystrophy Crab;

3) leukodystrofia z Gallevarden-Spatz;

4) Leukodystrofia Pelitseus-Merzbacher;

5) choroba Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) Choroba Aleksandra.

Rzadkie i nietypowe postacie leukodystrofii .Metachromatyczna leukodystrofia została po raz pierwszy opisana przez Scholza w 1925 roku. Ta forma charakteryzuje się intensywnym rozkładem mieliny z nadmiernym gromadzeniem się toksycznych produktów w układzie nerwowym. Choroba jest związana z ogólnym upośledzeniem metabolizmu lipidów, z ich gromadzeniem w ośrodkowym układzie nerwowym, nerwach obwodowych i narządach wewnętrznych. Pierwsze objawy choroby pojawiają się częściej w wieku 2-3 lat, czasami w pierwszym roku życia. Wczesnymi objawami choroby są zaburzenia motoryczne: zmniejszenie napięcia mięśniowego przy zmniejszających się odruchach ścięgnistych, pozycja koślawości stóp, niestabilny chód, objawy zaangażowania móżdżku, mimowolne ruchy gałek ocznych. Później, drgawki się łączą, spadek napięcia mięśniowego zostaje zastąpiony nadmiernym wzrostem. Zanik nerwów wzrokowych pojawia się dość późno. Stopniowo wzrastają zaburzenia wyższych funkcji korowych, następuje spadek inteligencji, mowa jest zepsuta, zmniejsza się widzenie i słuch. W końcowej fazie choroby następuje wzrost temperatury ciała spowodowany uszkodzeniem mózgu, zaburzeniami krążenia i układu oddechowego, tetraplegią i sztywnością mózgu.Śmiertelny wynik występuje w wieku 3-7 lat po związaniu różnych infekcji.

Ostra postać pediatryczna Krab jest jedną z form leukodystrofii, która występuje głównie w istocie białej mózgu i rdzenia kręgowego. Pierwsze objawy choroby rozwijają się w okresie niemowlęcym( 4-5 miesięcy) i objawiają się zwiększoną pobudliwością, płaczem. Okresowo występują ataki piskliwych krzyków, podczas których mogą pojawić się drgawki. Często dochodzi do wzrostu temperatury ciała. Głównymi objawami uszkodzenia układu nerwowego są zwiększone napięcie mięśni, zanik sutków nerwu wzrokowego, utrata słuchu. Choroba ma charakter ciągle postępujący, dochodzi do naruszenia krążenia krwi i oddychania, zwiększa sztywność mięśni, częste napady padaczkowe, nasilenie otępienia. W końcowym stadium choroby rozwijają się ciężkie zaburzenia krążenia i oddechowe, sztywność mózgu i wyczerpanie organizmu.

Leukodystrofia Galloweldena-Spatza jest specjalną postacią rozlanego miażdżycy mózgu. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1922 roku. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku szkolnym( 7-12 lat) przez pojawienie się mimowolnych ruchów mięśni twarzy, tułowia i kończyn. W przyszłości sztywność mięśni pojawia się i rośnie najpierw w dolnej, potem w kończynach górnych, występuje oligo- i spowolnienie ruchowe, często dochodzi do zaburzeń ataksji, rośnie demencja. W niektórych przypadkach występują drgawki. W późniejszych etapach występują zaburzenia krążenia i oddechowe. Choroba powoli postępuje i może trwać wiele lat.

choroby

Pelizaeusa-Merzbachera opisano po raz pierwszy w 1885 mogą być transmitowane w sposób autosomalny recesywny lub płcią rodzaj dziedziczenia. Choroba rozpoczyna się we wczesnym wieku( 5-10 miesięcy) i charakteryzuje się powolnym postępem. Charakteryzuje się triadą objawów: mimowolne ruchy gałek ocznych, potrząsnąć głową i brak koordynacji. W przyszłości, jest wzrost napięcia mięśniowego, zmiana głosu( jego zwalniania), postępującego spadku inteligencji, zwiększając zanik nerwu wzrokowego. W późnym etapie pojawiają się mimowolne ruchy, jak zespół Parkinsona, wzrost demencji. Począwszy od wczesnego dzieciństwa choroba postępuje gwałtownie, szczególnie we wczesnych latach życia dziecka. W przyszłości jasną lukę można zaobserwować przez długi czas. Obserwuje się okazjonalne, nie postępujące formy choroby.

choroba Canavan-Van Bogart-Bertrand ma zastosowanie również do leukodystrofię.Zakłada się, że proces rozpadu otoczki mielinowej rozpoczyna się w trakcie życia płodowego dziecka. Pierwsze objawy choroby w większości przypadków są wykrywane już od momentu urodzenia. Jest senność, dziecko mało się porusza, zmniejsza się apetyt. W niektórych przypadkach choroba może rozpocząć się od pojawienia się drgawek. Następnie, w wieku 2-6 miesięcy nie jest tonem zmniejszenie mięśni szyi, zwiększone napięcie mięśni kończyn, czasami horeeformnye hiperkineza, zanik nerwu brodawki nerwów, zez, mimowolne ruchy oczu, wzrost rozmiaru głowy w wyniku gromadzenia dużych ilości płynu( wodogłowie).Dotknięcie dziecka, silny hałas powoduje stan opisthotonus. Słuch, wzrok i demencja szybko znikają.W końcowym stadium choroby pacjenci znajdują się w stanie odmóżdżenie unieruchomione, wyrażoną jak zaburzenia krążenia i oddychania.Śmierć występuje w wieku od sześciu miesięcy do dwóch lat.

Alexander Disease - niezwykle rzadka postać leukodystrofię.Typowe objawy choroby wzrasta wodogłowie( stopniowy wzrost rozmiaru głowy w wyniku gromadzenia dużych ilości cieczy), otępienie, zaburzenia ruchowe, drgawki.