Syndrome schwamman-damond

Shvahmana diament Zespół - wrodzona niedorozwój trzustki, w połączeniu ze zmniejszeniem liczby krwinek białych, niski wzrost i anomalii kości. Choroba ta jest częstą przyczyną niewydolności trzustki u dzieci, objawiającą się zespołem złego wchłaniania. Przyczyna choroby nie jest znana. Autosomalny recesywny na

rodzaju dziedziczenia można powiedzieć, czy jest to rodzina więcej niż jednego pacjenta krewnych I stopnia, nie są rzadkie i odosobnione przypadki. Zakłada się, że we wczesnych etapach rozwoju płodu występuje wirusy Pokonaj tkanki trzustki, szpiku kostnego i kości. Na te same segmenty trzustki jest zwykle zastąpione tkanką tłuszczową bez oznak włóknienia i zapalenia, pudła rzadko uszkodzone. Spadek liczby leukocytów może być zarówno wyraźny, jak i minimalny. Około połowa pacjentów z rentgenem wykazała oznaki uszkodzenia chrząstki kostnej. Po pierwsze, głowa kości udowej jest zwykle dotknięta, ale inne kości również mogą się zmienić.Niektórzy pacjenci mają krótkie żebra z wolnymi końcami, co utrudnia oddychanie. Niektóre osoby cierpiące na tę chorobę mają zdiagnozowane uszkodzenie serca. Dla

rozważyć następujące objawy kliniczne zespołu charakterystyczne: przewlekła biegunka, niedożywienie i podatność na infekcje. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle od 3 miesiąca życia, biegunka pojawia się po odstawieniu lub odstawieniu. Częste stolce, od 4 do 10 razy dziennie, bzdurny, zwykle barwy szaro, pogrubienie z obrzydliwego zapachu nie polifekaliya( objętość stolca wzrost).Apetyt jest znacznie zredukowany, ale czasami jest normalny, a nawet podwyższony. Niemal wszystkie dzieci szybko tracą na wadze, pozostają w tyle pod względem rozwoju fizycznego. Obserwowany wzrost wrażliwości na infekcje skóry i dróg oddechowych, takie jak zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, psevdofurunkulez, ropień, jak i ropne zapalenie skóry. Często obserwuje się zapalenie opon mózgowych i zapalenie kości i szpiku. Angina, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok przynosowych i nosowych rozwijają się rzadziej. Cięższe i częstsze infekcje występują u dzieci z niedoborem odporności i wyraźnym spadkiem liczby leukocytów. Obniżenie liczby płytek krwi czasami towarzyszy rozwój krwawienia. Wyjątkiem jest zmniejszenie liczby wszystkich komórek krwi. Połowa pacjentów ma niedokrwistość.W kale określa się za pomocą dużej ilości niestrawionego tłuszczu, który może być dołączony przez zmniejszenie jego pochodnych, a także poziom cholesterolu we krwi. Rozpoznanie zwykle stwierdza się u dzieci, u dzieci z ciężkimi, częstymi zakażeniami i zaburzeniami wchłaniania jelitowego. zespół Shvahmana -Daymonda mukowiscydoza różni się od normalnej zawartości chlorków w pocie. Wykrycie uszkodzenia trzustki, w połączeniu ze zmniejszoną ilością leukocytów pozwala na wykluczenie innych przyczyn złego wchłaniania. Czasami dzieci z ciężkimi niedożywienia białkowo-energetycznego i również w kontekście ciężkich patologii jelita cienkiego jest niedobór krwinek białych i wtórnej niewydolności trzustki, który jest w takim przypadku wynikiem naruszenia syntezy białka, a ze względu na brak hormony pobudzające od choroby jelitkomórki, które produkują te biologicznie aktywne substancje, zostają zniszczone. W takich sytuacjach zespół Shvahmana Diamond można wyeliminować jedynie poprzez wykazanie, że funkcja trzustki jest odzyskiwane jako poprawę żywienia.

są opisy niewydolność trzustki u dzieci z wrodzonymi anomaliami( takich jak niedorozwój skrzydeł nosa, wady skóry na głowie, opóźnienie wzrostu i rozwoju neuropsychologicznej, krótkie kwadratowych rąk, niedorozwój kości nosowej, głuchota), ale bez zmian w krwi iukład odpornościowy.

Bez szczególnego traktowania. Terapia substytucyjna enzymami trzustki daje korzystny wynik, infekcje występują rzadziej. Morfologia pozostaje zmieniona przez długi czas. Wprowadzenie enzymów trzustkowych w celu zastąpienia przeprowadza się pod kontrolą analizy kału. Ponadto przepisuje się preparaty żelaza, witaminy z grupy B, witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Racja żywnościowa powinna zawierać zwiększoną ilość białka, tłuszcze ograniczają.Prognoza

na syndrom Shvahmana diament jest bardziej korzystne niż mukowiscydoza, ale niektóre z dzieci zmarło w niemowlęctwie. W przyszłości, choroba jest znacznie łatwiejsze do chorych dzieci charakteryzujących się niskim wzrostem i smukły kompilacji.