Amidotyczny idiotyzm

Amavroticheskaya idiotyzm - dziedziczna chorobą charakteryzującą się stopniowym, postępującym spadkiem wizji i degradacji inteligencji, w połączeniu z innymi objawami układu nerwowego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1881 roku przez amerykańskiego okulistę Tau. On.odnotowano pojawienie się konkretnych zmian w dnie oka pacjentów. Do chwili obecnej w literaturze opisano ponad 500 przypadków tej choroby. Zakłada się, że amavroticheskaya idiotyzm jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny typ dziedziczenia. W społeczności żydowskiej występuje częstsze pojawianie się idiotycznych postaci amaurotycznych. W przypadku tej choroby dochodzi do wzrostu mózgu i rozlanego atrofii poszczególnych regionów. W większości przypadków dotyczy to móżdżku i płatów potylicznych półkul mózgowych. Oprócz tego zauważa się przerzedzenie nerwu wzrokowego. W ciężkich przypadkach włókna nerwowe w ich błonie( demielinizacja) są tracone i wiele połączeń między komórkami nerwowymi ulega zniszczeniu.

zależności od objawów pojawiających można wyróżnić następujące główne formy amavroticheskoy idiotyzmu:

1) tworzą noworodków - chorobę Taya-Sachsa;

2) postać Yansky'ego-Bilynovsky'ego późnego dziecka;

3) młodzieńcza forma Shpilmeyer-Vogt;

4) późna forma Kufsa.

Opisano także przypadki wrodzonego idiotyzmu amawrotycznego. Najbardziej szczegółowe przejawy wczesnej formy dziecięcej Tay Saks. Choroba ma często charakter rodzinny i zaczyna się w wieku 4-6 miesięcy. Dziecko, które wcześniej było aktywne, stopniowo traci funkcje statyczne i ruchowe, traci zainteresowanie środowiskiem, przestaje grać.Utrata wczesnej wizji, podczas gdy dziecko nie może spojrzeć na innych, nie patrzy na błyszczące przedmioty, rozwija się wystarczająco szybko ślepota. W tym samym czasie następuje spadek inteligencji do stopnia idiotyzmu. Dość często rozwija się głuchota. Uszkodzenia motoryczne ostatecznie prowadzą do całkowitego unieruchomienia. W przypadku choroby Tay-Sachs istnieje symptom zwiększonej reakcji na bodźce dźwiękowe, nawet po prostym dotknięciu, dzieci zaczynają.Często zdarzają się skurcze. W końcowej fazie choroby rozwija się obraz bezkręgowej sztywności. Na wysokości choroby ujawniają się oznaki uszkodzenia narządu wzroku. Obecność charakterystycznych zmian na dnie pozwala uznać diagnozę choroby Tay-Sachsa za niewątpliwą.Inne typowe objawy amavroticheskoy idiotyzmu są patologiczne odruchy, zaburzenia połykania, zmuszony śmiech, mimowolne ruchy gałek ocznych, zez, zaburzenia móżdżkowe( brak koordynacji ruchów, drżenie rąk, etc. ..), obniżenie temperatury ciała, pocenie się, obrzęki, otyłość iwiele innych. Choroba Tay Sachsa trwa średnio 1,5-2 lat, co prowadzi do poważnego wyczerpania dziecka, całkowitego unieruchomienia. Chore dzieci częściej umierają pod koniec drugiego roku choroby.

Forma późnego Yansky-Bilynovsky dla dzieci rozpoczyna się zwykle w czwartym roku życia dziecka. W tym przypadku postęp choroby jest wolniejszy niż w przypadku postaci pediatrycznej. Choroba charakteryzuje się objawami, pod wieloma względami podobnymi do wczesnej formy dziecięcej idiotyki amaurotycznej. Czas trwania wynosi 3-4 lata po pojawieniu się pierwszych objawów idiotyzmu amaurotycznego i kończy się śmiercionośnym rezultatem. W przeciwieństwie do wczesnego dzieciństwa amavroticheskoy formularza idiotyzmu w chorobie-Yana Bilynovskogo mogą występować specyficzne zmiany w dnie, podczas gdy stale oznaczone zanik nerwów wzrokowych.

forma Młodzież Spielmeyer-Vogt zaczyna w wieku od 6-10 lat, czasem później. Charakteryzuje się powoli postępującym przebiegiem i prowadzi do śmierci pacjentów w wieku 18-20 lat. Przy młodzieńczej formie spadek psychiki nie osiąga stopnia idiotyzmu, a narastający spadek widzenia nie zawsze prowadzi do całkowitej ślepoty. Zaburzenia ruchowe są mniej wyraźne. Objawy zaangażowania móżdżku są bardziej charakterystyczne( naruszenie koordynacji ruchów, drżenie rąk itp.).Często obserwowano otyłość.Mogą występować napady drgawkowe, czasem dominujące nad wszystkimi innymi objawami choroby. Na dnie są zwykle charakterystyczne zmiany. Charakterystyczną cechą amidiotycznego idiotyzmu z podobnych zespołów i chorób jest stale postępująca natura choroby, specyfika zmian na dnie oka.

Późna postać Cofsy jest zwykle obserwowana w wieku dorosłym.

Leczenie amidroidowego idiotyku należy rozpocząć przed wystąpieniem ciężkich zaburzeń ze strony układu nerwowego. Wskazane jest stosowanie enzymów, transfuzji krwi, plazmy, stosowanie witamin. Jako środek zapobiegawczy rodzice, którzy mają chore dziecko, mogą być powstrzymani od dalszego rodzenia.