Zespół Marfana

Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Po raz pierwszy taka choroba została opisana przez naukowca Williamsa w 1876 roku. Następnie choroba została opisana przez Marfana w 1896 roku, który nazwał tę patologię swoim własnym imieniem. Zespół Marfana jest przenoszony zgodnie z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia.

Współczesne poglądy na temat rozwoju powiedzenie choroby, które zidentyfikowano szereg zaburzeń metabolicznych tkanki łącznej w zespole Marfana może być związane z dużą liczbą mutacji, które powodują zmiany w strukturze tkanki i, w konsekwencji, nie mogą być wszystkie przejawy tej patologii.

przejawy zespołem Marfana charakteryzujące uszkodzeń wielu ważnych narządów i układów, które zawierają głównie narządu ruchu, układu krążenia, oczu i układu oddechowego. Wśród wszystkich możliwych naruszeń układu mięśniowo-szkieletowego najczęściej spotykana jest dysharmonia rozwoju fizycznego dzieci. Odchylenie to objawia się asteniczną sylwetką dziecka, wysokim wzrostem przekraczającym górne granice norm wieku. W tym przypadku występuje długa długość kończyn, które są cieńsze w porównaniu do kończyn zdrowych dzieci. Można też zobaczyć wzrost długości palców, „luz” stawów, klatki piersiowej ma kształt lejka lub stępki kształt deformacji, wąskiej twarzy. W okresie noworodkowym z wymienionych cech szkieletu najczęściej wykrywany tylko wydłużenie palców, inne objawy są tworzone w różnych okresach życia dziecka( zazwyczaj w ciągu pierwszych 7 lat).

Najbardziej typowymi objawami uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego w zespole Marfana są wypadnięcie płatka zastawki mitralnej, tętniak aorty i zaburzenia rytmu serca. Pojawienie się zaburzeń sercowo-naczyniowych obserwuje się już w ciągu 1-2 lat życia dziecka. W tym przypadku następuje stopniowe zwiększenie średnicy aorty, która osiąga maksymalny możliwy rozmiar( do 6 cm lub więcej).Ale najczęściej - w wieku 18-45 lat. Często tętniak jest komplikowany przez rozwarstwienie jego ścian, które mogą szybko postępować i uchwycić cały obszar aorty i naczynia, które go opuszczają.Takie komplikacje z reguły kończą się śmiercionośnym rezultatem. Najczęstsze przyczyny, które przyczyniają się do szybszego wystąpienia tragicznych skutków choroby, to stres emocjonalny lub fizyczne przeciążenie.

W przypadku patologicznych zmian w sercu i naczyniach wpływa również na układ oddechowy. Przyczyną takich naruszeń w przypadku zespołu Marfana są mechaniczne czynniki ucisku układu oddechowego, które występują, gdy klatka piersiowa jest zdeformowana. Kolejnym czynnikiem w rozwoju zaburzeń układu oddechowego jest możliwość zaangażowania się w patologiczny proces tkanki łącznej, która jest częścią tkanki płucnej.Łamanie układu oddechowego w postaci samoistnej rozedmy płuc, odmy, tkanki płucnej i zawał płuc u osób z zespołem Marfana występują u 10% do 75% wszystkich przypadków. Wraz z tym, nie ma dowodów, że zespół Marfana mogą być związane z wrodzoną niedorozwój płuc, różnych torbieli płuc, rozedmę płuc, wrodzonej dwustronnej rozszerzania oskrzeli( zapalenie oskrzeli, aortalnego).

Najbardziej typowym uszkodzeniem oka w zespole Marfana jest zwichnięcie i podwichnięcie soczewki, co jest spowodowane słabością więzadeł.W takim przypadku soczewka może zostać całkowicie przesunięta na jakąkolwiek możliwą stronę, to znaczy jej przemieszczenie nie ma określonego kierunku. W większości przypadków zaburzenie to łączy się z krótkowzrocznością lub wysokim poziomem podwzgórza. Mniej powszechne są zmiany takie jak tęczówka, cholera, jaskra, powiększenie żył dna, zwyrodnienie lub oderwanie siatkówki. W niektórych przypadkach tej choroby tkanki łącznej można zidentyfikować kombinację kilku różnych objawów z boku narządu wzroku. Podwichnięcie soczewki jest częściej wykrywane w 1-5 roku życia dziecka, a czasem nawet w wieku 7 lat. Jaskra, a także zwyrodnienie lub oderwanie siatkówki, obserwuje się zwykle u osób starszych( w wieku 18-40 lat).

W odniesieniu do naruszeń ośrodkowego układu nerwowego w zespole Marfana, informacje w literaturze są dość sprzeczne. Tak więc, niektórzy badacze uważają, że osoby cierpiące na zespół Marfana, zawsze mieć normalną inteligencję, podczas gdy inni mówią o jego nieznaczny spadek. Ustalono, że pewna liczba znanych na całym świecie osób cierpi na zespół Marfana. Tymi ludźmi są m.in. prezydent USA A. Lincoln, a także wielki skrzypek Paganini.

opowiadane zespół Marfana jest autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Po wykryciu tego zespołu w konkretnych substancji w moczu, które są produktami zakłócany metabolizmu tkanki łącznej. Po osiągnięciu chorym ludziom 40 lat w większości przypadków patologicznych dekompensacji proces odbywa się, co prowadzi do powstawania niewydolności serca zauważyć na ścianach naczyń krwionośnych, mogą pojawić się występy, które w niektórych przypadkach pęknięcia ściany zbiornika końcach i rozległe krwawienie wewnętrzne.

Aby wyjaśnić rozpoznanie zespołu Marfana, konieczna jest metoda badania rentgenowskiego. Jednocześnie istnieją oznaki zaawansowanej osteoporozy kości, przestrzenie międzyżebrowe są większe niż normalnie. Ponadto, u pacjentów z tą chorobą można zauważyć zwiększoną mobilność kciuka, która wyraża się w ludzkiej zdolności do łatwego wycofania palec i dotknąć go na przedramieniu tą samą ręką.

W celu określenia charakteru i stopnia ciężkości układu sercowo-naczyniowego, konieczne jest przeprowadzenie USG serca i EKG.Jednocześnie musimy pamiętać, że istnieje szereg chorób, które przypominają ich manifestację Marfana zespół .Są to tak zwane syndromy "marfanopodobne".

przypisany zespół Marfana leków, którego celem jest normalizacja lub stabilizacja patologiczny proces występujący głównie w sercowo-naczyniowego i ośrodkowego układu nerwowego, a także w narządzie wzroku. Aby osiągnąć ten cel jest przyporządkowany leków, takich jak obzidan szeroko stosowanych leków potasu( Pananginum orotanowej potasu i wiele innych) oraz różne witaminy( A, Grupy B, C, E, itd).Naruszenie tego układ hormonalny, w zespołem Marfana można częściowo zmniejszyć za pomocą zgodnie z określonym dieta bogata w tłuszcz. Pozytywny wynik tego typu korekcji dietetycznej w zespole Marfana potwierdzają liczne badania. Nadmierny wzrost dziecka w tej chorobie jest wynikiem zwiększenia wytwarzania wyrobu somatotropiny( hormony wzrostu).Ponieważ kwasy tłuszczowe przyczyniają się do zmniejszenia natężenia produkcji tego hormonu, ich spożycia przy diety i daje korzystny efekt.

W razie potrzeby dziecko otrzymuje powtarzające się kursy masażu i fizykoterapii.dzieci z zespołem Marfana, aby osiągnąć długoterminową rehabilitację paska powinna być wysłana do specjalistycznego sanatorium dla osób cierpiących na choroby układu mięśniowo-szkieletowego i układu sercowo-naczyniowego. Konieczne jest leczenie przewlekłych ognisk infekcji zlokalizowanych w nosogardzieli i jamie ustnej. Te ogniska to przede wszystkim próchnica zębów, przewlekłe zapalenie migdałków, migdałki i zapalenie zatok. W razie potrzeby użyć zabiegów chirurgicznych, takich jak tworzywa sztucznego i aorty soczewek wymiany zastawki serca, odkształcenia plastycznego pod silną klatkę piersiową.Ponadto takie dzieci powinny znajdować się pod stałym nadzorem lekarskim, prowadzonym w specjalistycznych klinikach. Należy również przestrzegać krewnych chorego dziecka. Kontrola specjalistów powinna odbywać się co najmniej 2 razy w roku. Wraz z pediatrą powinien obserwować okulista, kardiolog i ortopeda. W przypadku szmer serca jest konieczne przeprowadzenie dodatkowego badania, które obejmuje klatki piersiowej RTG, EKG, echokardiografia, phonocardiography i USG serca. W celu dokładnego określenia stanu stanu psychicznego, konieczne przeprowadzenie EEG i ECHO encephalography.

Zazwyczaj

dylatacyjnym aortę, co prowadzi do rozwarstwienia i( lub) zaburzeń zaworu głównie wpływa na wrąb Valsalwy. Według podstawie licznych obserwacji, wczesna operacja na aorcie dość późno lub przekonujące, a 10% pacjentów wymagających chirurgicznej naprawy korzenia aorty, istnieje konieczność wymiany zastawki mitralnej. W porównaniu z ich nieleczonymi krewnymi pacjenci, którzy otrzymali profilaktyczną opiekę chirurgiczną, mają długą oczekiwaną długość życia.

Z uważnej i właściwej poradni obserwacji dzieci, które cierpią na zespół Marfana, jest poprawa stanu psychicznego dzieci: poprawa pamięci Oral-fonetyczne i dobrowolne uwagę.Również dziecko rzadziej choruje na różne przeziębienia i choroby układu oddechowego.

szczególną uwagę w przypadku zespołu Marfana należy zwrócić na kwestie przystosowania społecznego i orientacji zawodowej dzieci. Wszystkie dzieci w wieku przedszkolnym z tą chorobą powinny być indywidualnie lub odwiedzać wyspecjalizowane instytucje dziecięce. Ze wszystkie dzieci w wieku szkolnym wtórnym powinno odbyć indywidualne konsultacje, których celem jest, aby wybrać najbardziej odpowiedni dla ich stanu zdrowia, orientacji zawodowej. W tym przypadku, osoba cierpiąca na zespół Marfana, nie powinny być związane z zawodów wymagających wielki stres fizyczny i emocjonalny, ma różne wibracje gdzie występuje kontakt z różnych chemikaliów i substancji radioaktywnych, a także specjalny wymagającą od ludzkiej reakcji i maksymalnej ostrościwidok. Dzieci

Marfana rozpoznawane wyłączone i otrzymać odpowiednie grupy, jeśli mają one następujące odchylenia zdrowia: Grupa III - soczewek nadwichnięcie, tętniaka aorty brzusznej( wybrzuszenie ściany aorty do 3,5-4 cm);Grupa II - podwichnięcie soczewki, jaskra, tętniak aorty( 4,5-5 cm);Grupa - obiektyw nadwichnięcie skomplikowane, odwarstwienie siatkówki, tętniak aorty( 5,5 cm lub więcej).

Szczególnym problemem jest również kwestia ciąży i porodu u kobiet z zespołem Marfana. Jeżeli istnieje kobieta z takimi zmianami w układzie sercowo-naczyniowym, jako przedłużenie aorty oraz niewydolności zastawek serca, ciąży i porodu są bardzo wysokie zagrożenie dla życia. Minimalne zmiany w układzie sercowo-naczyniowym nie są przeciwwskazaniem do noszenia ciąży u kobiet z chorobą, i zwykle kończy się bezpiecznie.