Wrodzone choroby skóry
Większość chorób dziedziczonych skóry korzystnie ekomezodermalnoe i ektodermalnego. Główna grupa się monogenowej choroby autosomalny dominujący rzadko obserwowane autosomalny recesywny dermatozy i stanowią mniejszą część płcią, mianowicie X-sprzężonych, dermatoz. Do najczęstszych chorób charakteryzuje naruszeniem keratynizacji, dermatozy z mniej częste uszkodzenia tkanki łącznej, zwiększona wrażliwość na światło( światła), zaburzeń pigmentacji, dysplazji naskórka, oraz szereg innych chorób skórnych. Główne choroby wieloczynnikowych to łuszczyca, atopowe zapalenie skóry i bielactwa nabytego, którego częstotliwość w populacji znacznie większą w porównaniu z wyżej wymienionych chorób skóry. Zmiany skórne
są obserwowane w chorobach dziedzicznych, chorób chromosomowych innych narządów i układów, spowodowane głównie przez zaburzenia różnego rodzaju wymiany, a także w wad wrodzonych. Chociaż w tych przypadkach patologii skóry nie jest głównym, ale znajomość objawów spowalniającego mogą być przydatne do identyfikacji choroby i oceny prognozy. Na przykład, wyrzutowy żółtak może być uważana za symptom hiperlipidemii typu IV;lokalizacja siringoma z okołooczodołowy( wokół oczu) - zespół Downa. Dziedziczona w sposób autosomalny dominujący wielu guzów gruczołów łojowych, rogowiak kolczystokomórkowy, triholemmomy, nerwiak, włókniaki i inne nowotwory łagodne, które znajdują się głównie na twarzy, często związane z nowotworami narządów wewnętrznych. Pigmentowe plamy koloru „kawa z mlekiem
” odbarwień lub kieszeni( regiony nie zawierające pigment w ogóle) na ciele, przypominające wyglądem paproci może być pierwszym objawem neurofibromatozą i stwardnienie guzowate, odpowiednio. Obecność światła skóry rozjaśnionych włosów może być objawem zespołu Menkesa, fenyloketonuria lub, zwłaszcza w połączeniu z ekzemopodobnye zapalenie skóry w tym ostatnim przypadku. Rozproszone przebarwienia( odkładania w pewnych obszarach skóry dużej ilości pigmentu, tak, że skóra w tym obszarze staje się ciemniejsza) wymaga wyłączenia hemochromatoza. Eritematoskvamoznye wysypka, znajduje się w obszarze twarzy, może być objawem zaburzeń metabolizmu biotyny. Połączenie ogniskowej starcze na opuszkach palców z rogówki zwykle jest oznaką tyrozynemii typu II.Obecność dziecka na twarzy lub skóry głowy lub salnozhelezistogo znamion naskórkowych( „mol”) wskazuje na neurologów konsultacji z wczesnego wykrywania organicznym uszkodzeniem mózgu. Ma to duże znaczenie i zespołów, w których wykrytej chromosom niestabilność( na przykład, zespół Bloom), który wiąże się z występowaniem wysokiego ryzyka chorób złośliwych.
Dane dotyczące częstości występowania chorób dziedzicznych skóry w różnych krajach są rzadkie i trudne do porównania ze sobą ze względu na różnicę w podejściu do odbioru danych. Badając geografię dziedzicznych dermatoz w naszym kraju powstała podobny poziom obciążenia w niektórych obszarach non-czarnoziemu strefie Rosji, Uzbekistanu i Azerbejdżanu, z przewagą autosomalnych chorób recesywnych( bielactwo, płytkowe rybia łuska) w Uzbekistanie i Azerbejdżanie, i dziedziczone autosomalnie dominująco( proste rybia łuska, bulwiasterozsiane) w Nechernozemie. Wiele genetycznie uwarunkowanej choroby skóry są genetycznie zróżnicowane. Większość z nich istnieje od chwili urodzenia lub rozwijać wkrótce po, ale niektóre( takie jak zespół Wernera) manifestuje się klinicznie u dorosłych.
W niektórych dziedzicznych chorób skóry ustawić lokalizacji genów pierwotnym defekcie biochemicznych wykryciu jednak większość mechanizmów genetycznej chorób skóry nie są czyste, jak również nie rozwinęła i skutecznego leczenia. Z osiągnięć ostatnich lat można zauważyć skuteczność suplementacji cynku podczas enteropatiami acrodermatitis i retinoidów w chorobach rogowacenia. Prenatalna( diagnostyka) antenatal jeszcze zaimplementowana ze stosunkowo niewielkiej liczby genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, jest ograniczona i identyfikacja heterozygot przewoźnika.