Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu odpowiedzialnego za syntezę białka transportowego. To upośledzenie zmienia normalny proces: przejście jonów chlorków i sodu przez błonę komórkową.W rezultacie stosunek tych jonów jest zakłócany zarówno w samej komórce, jak i poza nią.

Choroba ta ma dość wysoką częstość występowania: w Europie choroba ta występuje u 1 na 2500 noworodków. Nadmiar

wydalanie z jonami chloru komórek czyni lepkiego śluzu oskrzelowego śluzówki przewodu pokarmowego, jak również wydzielania wewnętrznego trzustki. Taki śluz jest słabo wydalany, zatykając kanały. Prowadzi to do zakłóceń w fizjologii trawienia: niezbędnych enzymów nie działają w przewodzie pokarmowym, wielokrotnie zwiększa ryzyko chorób zakaźnych w górnych drogach oddechowych, zatok przynosowych.

W zależności od objawów klinicznych choroby rozróżnia się 4 główne formy mukowiscydozy: -

1) wrodzona postać choroby. Ta postać choroby występuje u noworodków - w chwili urodzenia jelita noworodków są wypełnione grubym stolcem, co powoduje oznaki niedrożności jelit. W przeważającej większości przypadków główną metodą leczenia tej postaci choroby jest interwencja w odpowiednim czasie. Na szczęście wrodzona postać choroby występuje tylko w 1% przypadków;

2) forma oskrzelowo-płucna. Powstaje w wyniku produkcji w górnych i dolnych drogach oddechowych lepkiego śluzu, łączy się proces infekcyjny. Później rozwija się proces infekcyjno-zapalny, który często przekształca się w chroniczną postać zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc. Wraz ze zmianami patologicznymi, zwiększa się zawartość powietrza w płucach, następuje rozszerzenie oskrzeli, powstaje serce płucne. Postać oskrzelowo-płucna występuje w 20% przypadków;

3) forma jelitowa. Ta forma jest głównie u dzieci w pierwszym roku życia, kiedy następuje przejście niemowlęta karmione mieszankami dla niemowląt. „Przejawy tej postaci choroby związanej z niedoborem enzymów trzustkowych, w wyniku czego zakłócone normalnego trawienia. Później w sposób patologiczny! !proces obejmuje wątrobę i pęcherzyk żółciowy. Postać jelitowa występuje w 8% przypadków;

4) postać mieszana lub jelitowo-płucna charakteryzuje się równocześnie patologią z przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Występuje w 70% przypadków. Objawy kliniczne choroby pozwalają podejrzewać mukowiscydozę, ale ostateczna diagnoza tej choroby oparta jest na reakcji łańcuchowej polimerazy i bardziej powszechnym sposobie oznaczania zawartości jonów chlorkowych i sodowych w doniczce. Nawet przy szybkim wykryciu choroby i przeprowadzeniu odpowiedniego leczenia pacjenci żyją średnio około 30 lat.

Patologia ta charakteryzuje się uniwersalnym uszkodzeniem funkcji gruczołów zewnątrzwydzielniczych, z reguły ma ciężki przebieg z upośledzoną funkcją układu oddechowego i układu trawiennego. Często rozwój większości objawów klinicznych choroby wiąże się z tworzeniem śluzu o zwiększonej lepkości. Mechanizm ten leży u podstaw dwóch anomalii charakterystycznych dla mukowiscydozy: wysokiego stężenia elektrolitów( sodu, chloru) w płynie potowym i wydzielania bardzo lepkiej wydzieliny przez wszystkie gruczoły śluzowe ciała. Wielkie znaczenie w powstawaniu cierpienia mają zaburzenia metaboliczne. Z treści dwunastnicy i kału wyodrębnia się nieprawidłowe białko, którego obecność wyjaśnia specyficzne właściwości fizykochemiczne śluzu. Ponadto, wysoki poziom wapnia w tajemnicy towarzyszy jeszcze większemu wzrostowi lepkości śluzu. Pogrubienie soku trzustkowego jest promowane przez wzrost ilości chlorków i niedostateczną konserwację wodorowęglanów i wody w nim. Trudność wypływu lepkiej wydzieliny prowadzi do jej zastoju, z późniejszym rozszerzeniem przewodów wydalniczych gruczołów, atrofią tkanki gruczołowej, postępującym zwłóknieniem( zastąpieniem normalnej tkanki narządu tkanką łączną).Klęska gruczołów układu trawiennego w mukowiscydozie powoduje znaczne zakłócenia trawienia i wchłaniania, prowadząc do rozwoju zespołu złego wchłaniania.

Zmiany w przebiegu mukowiscydozy

już wyrażone w trzustki, jelit, wątroby, układu oskrzelowo. W częściach trzustki wykazują zastąpienie normalnej tkanki łącznej, na gruczołach, proliferacji tkanki łącznej wokół przewodów, zrazików i wewnątrz nich, oznaczony torbielowate zmiany w małych i średnich kanału o grubości śluzowej zawartości. Możliwe jest połączenie mukowiscydozy z różnymi zniekształceniami przewodu pokarmowego. W wątrobie, jest centralny lub rozproszony tłuszczowych i białka dystrofia, charakteryzują się gromadzeniem lepką o grubości w przewodach żółciowych żółci, zastój żółci zjawiska rozwoju marskości. Zmiany patologiczne w płucach charakteryzujących rozproszonego oskrzeli ropne zapalenie oskrzeli( oskrzeli) i zastąpienie normalnych płuc skrawków tkanki łącznej wykazała wzrost tkanki lekkość płuc, jak również jej części zanika. W okresie ostrych ognisk zapalnych płuc pojawiają lepkiej zawartości śluzowo-ropną do światła oskrzeli. W gruczołach ślinowych, zwłaszcza w podjęzykowych, identyfikuje się torbiele podobne do tych w trzustce.

obraz kliniczny mukowiscydozy zróżnicowane, w zależności od wieku dziecka, stanu zaawansowania poszczególnych narządów i układów, czasu trwania choroby i jej powikłań.

otrzymywane następującymi kliniczne form choroby:

1) miesza się, podczas gdy uszkodzenia przewodu pokarmowego i układu oddechowego;

2) głównie płucne;

3) głównie jelita;

4) atypowe i usuwane formy mukowiscydozy;

5) niedrożność smółki. Objawy

pierwszego miesiąca życia: brzuch zwiększone rozmiary, wymioty żółcią, brak smółki jako oznaka zaburzeń drożności jelita( niedrożność smółki), możliwy okres długo żółtaczkowe.

wczesny wiek: cuchnące, nieporęczne, coraz częściej stolców, zwykle od urodzenia, powolnym wzrostem masy ciała, zwiększenie apetytu, silnym, często napadowego kaszlu, ewentualnie z wymioty, częste zapalenia oskrzeli, głośny świszczący oddech z powodu zwiększonego wydzielania lepkości śluzu w świetle głównych oskrzeli, wypadanie odbytnicy( zwykle dla początkujących chodzić dzieci), poczucie słonego smaku skóry z pocałunkami. Ponadto w rodzinie mogą występować rodzinne przypadki umieralności niemowląt lub obecność pacjentów z podobnymi objawami klinicznymi.

Kliniczne objawy i powikłania w starszym wieku oraz u dorosłych: kaszel z ropnej plwociny, duszność( początkowo tylko z wysiłku), krwioplucie, świszczący oddech w płucach, biegunki tłuszczowe, stale powtarzające się bóle brzucha, rosnące pragnienie, wydalanie dużych ilości moczu i stratmasa ciała z powodu cukrzycy, przewlekłego zapalenia zatok, opóźnionego rozwoju seksualnego, niepłodności u mężczyzn.

braku wyładowania smółki jest najwcześniej objawem mukowiscydozy, która rozwija się w ciągu pierwszych godzin po urodzeniu. To jest z powodu gromadzenia się w pętli jelita grubego, lepkiej masy zamazkoobraznoy smółki, zamykając światło. W drugim dniu życia dziecka pojawiają się lęki, wzdęcia, wymioty z domieszką żółci, utrata płynu. Stan dzieci twardych: blada skóra i suche, zmniejszenie tonu tkanki, widoczny wzór naczyń na skórze brzucha. Następnie, lęk zastępuje senność, osłabienie, istnieją kołatanie serca, duszność, podnosząc objawy zatrucia. Już w 2-3-tym dniu życia ewentualnego zapalenia płuc, rozwój powikłań, takich jak perforacja jelit( często śmiertelne).Charakterystyczny obraz rentgenowski brzucha - obrzęk widoczna mała pętla jelit, spanie jelita w dolnej części brzucha, w środku - zjawiska tak zwanego mat. Po pomyślnym leczeniu chirurgicznym niedrożności smółki pacjenci ci później rozwijają inne objawy mukowiscydozy.

U noworodków zatrzymanie stolca może również wystąpić u niemowląt iu starszych osób z mukowiscydozą.Choroba objawia się jako powolny lub ciężki niedrożność jelit. W jamie brzusznej wyczuwalne są masowe masy kałowe, często postrzegane jako nowotwory. Przypadki interwencji chirurgicznej nie są rzadkie. W przypadku niewystarczających dawek enzymów trzustkowych można powtarzać niedrożność jelit przez masy kaloryczne.

Zwykle mukowiscydoza charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju i brakiem przyrostu masy ciała z ciągłym apetytem. U niektórych dzieci obserwuje się niewielki wzrost wątroby i zmniejszenie ilości białka we krwi. Wymioty jako pojedynczy kliniczny objaw choroby są rzadkie. Chore dzieci z reguły umierają w pierwszej połowie życia, rzadko żyją do 1 roku.

Osteo-hypoproteinemiczny wariant mukowiscydozy występuje rzadko. Klinicznie objawia się to złym przyrostem masy ciała pomimo naturalnego żywienia i dobrego apetytu. Kał, z reguły jest normalny w konsystencji, czasem nieporęczny i zawsze cuchnący. Pod koniec 1 miesiąca życia pojawiają się obrzęki kończyn dolnych, a następnie w odcinku lędźwiowym i kończyn górnych, w ciągu kilku dni, są rozproszone po całym ciele. Wątroba jest zwykle powiększona. Zauważono zmniejszenie zawartości białka we krwi, często łączy się anemia. Większość dzieci szybko rozwija zmiany zapalne w płucach i nagle umiera w wieku 2-4 miesięcy. Każda choroba w okresie niemowlęcym, występująca z opornością na ciągłe leczenie obrzęku i zmniejszeniem ilości białka we krwi, jest podejrzana o mukowiscydozę.W przypadku obrzęku test na lotiony jest zwykle fałszywie ujemny i wymaga nawrotu w przypadku zniknięcia zespołu obrzęku.

wątroby zmienia mukowiscydozę charakteryzujący zastój żółci i żółtaczka pojawia się w okresie noworodkowym, a kontynuując przez długi czas. W dalszej stanu funkcjonalnego wątroby nie wpływa, w większości przypadków, dysfunkcja klinicznie objawia marskości nie terminowe zdiagnozowana. W miesiącach lub latach nadciśnienie wrotne rozwija się wraz ze wzrostem śledziony, pojawieniem się płynu w jamie brzusznej. W pewnych postaciach choroby u dzieci, szybki rozwój patologii wątroby z przejściem do marskości wątroby, podczas gdy inne dziecko o przedłużonym utajony przebieg choroby. U dzieci z mukowiscydozą ryzyko rozwoju kamicy żółciowej wzrasta wraz z wystąpieniem żółtaczki mechanicznej.

Charakterystycznymi cechami choroby można uznać za słaby przyrost masy ciała, wzdęcia brzucha i zwiększenie wielkości, zmniejszone napięcie mięśni, zwiększona stolec, stolec gwałtownie wzrosła cuchnące, lśniące, jasnoszary cal. W innej części pacjentów wyrażoną skłonność do zaparcie stolca z tym jasne, pogrubione i albo pozostaje płynny i cuchnące lub zostanie sformalizowane, gęsty, czasami przypominający owiec. Dzieci mogą pozostawać w tyle w rozwoju. W 70% obserwowanej bólu brzucha u 10-20% - wypadaniem odbytnicy w 5% przypadków wykryto wrzodziejące zapalenie dwunastnicy procesu lub w jelicie cienkim, 25% - wtórnego tseliakopodobny lub zespołu niedoboru disacharydazy, 32% dzieci z wtórnie odmiedniczkowe zapalenie nerek i kamica nerkowachoroba na tle zaburzeń metabolicznych. W 10 razy częściej niż w populacji u dzieci cierpiących na mukowiscydozę diagnozuje się cukrzycę.Skargi na suchość w jamie ustnej spowodowane są głównie lepką śliną.Dzieci z trudnością żuć i połykać suchej karmy, jedząc dużą ilość płynu. Zachowany po raz pierwszy apetyt zmniejsza się wraz z rozwojem zatrucia. Konsekwencją długich zaburzeń procesów trawiennych jest ciężka dystrofia, brak dużej liczby witamin, zaburzenia metaboliczne.

Wraz z zespołem jelita u pacjentów wykazujących objawy klęsce systemu oskrzelowo w postaci twardej, często napadowego kaszlu z trudnymi, lepkiej plwociny, duszność rosnącego w przypadku braku objawów zapalenia płuc. Następnie, ropne zapalenie oskrzeli, stale wznowione zapalenie płuc rozwija się w postać przewlekłą.

Zmiany w narządzie trawiennym i oddechowym rozwijają się stopniowo. W ciągu 1 - 1,5 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów choroby ogólny stan dziecka nie jest zakłócony. Około jedna czwarta pacjentów z objawami zwłóknienie torbielowate szybko rozwijać na tle ostrych zakażeń wirusowych dróg oddechowych, zwykle komplikuje ciężkiego zapalenia płuc lub w wyniku błędów w diecie. Bardziej dotkliwe przebieg mukowiscydozy i jej mniej korzystne rokowanie związane z wcześnie( przed ukończeniem 1 roku) wystąpienia. Około 30% małych dzieci ma mukowiscydozę i objawy septyczne.

w 85-95% pacjentów z mukowiscydozą wpływa na układ oddechowy. Co do zasady, zespół płucny przejawia się w 1. roku życia i charakteryzuje rozwoju ciężkiego zapalenia płuc z długotrwałego i nawracającym przebiegu, mimo adekwatności leczenia. Proces jest zawsze dwustronny. Prędzej tworzą szereg powikłań, są objawy raka płuc i niewydolności serca. Ewentualnie bardziej korzystne dla mukowiscydozy, gdy proces oskrzelowo-płucna postępuje wolniej.

powodu utraty objawów zatrucia sodowe i chlorkowe może pojawić się wymioty i rozwój porażenia, zwłaszcza w gorącym sezonie, a także chorób występujących ze wzrostem temperatury ciała. Wśród innych powikłań mukowiscydozy zauważyć spontaniczne odma( spontaniczne wygląd powietrza w jamie opłucnej, co prowadzi do ściśnięcia płuc i zaburzenia ich funkcjonowania), ostrego zapalenia trzustki,( zapalenie trzustki) oraz pojawienie się kamienia w trzustce nierozpoznane ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, osteoporoza, opóźniona dojrzewaniawielokrotne polipy macicy u starszych kobiet, dziewczynek i wielu polipów jelita, zmniejszenie wielkości kanalików nasiennych i naruszenie ich funkcji, obniżenie natężenia spermatGenesis( produkcji spermy) i niepłodności męskiej.

rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na gruntownej przesłuchania pacjenta lub jego krewnych, dane kliniczne oraz wyniki specjalnych badań.Przede wszystkim nie rozpoznaje smółki niedrożność jelit, zwłaszcza gdy jest to rodzina pacjentów z mukowiscydozą.Poza diagnozowania choroby okresie noworodkowym w oparciu o kryteria, takie jak rodzinne burdeness, przewlekły proces oskrzelowo ze stałymi zaostrzeń i typowych radiologicznych zmian w płucach, niewydolność trzustki, dodatni wynik testu na pot.

Leczenie chorobę zwłóknieniową zależy od formy, czas wystąpienia i ciężkości choroby, ogólnego stanu osoby laboratoryjnych wyników instrumentalnych. Duże znaczenie ma odżywianie. Dzienna kalorazh powinien o 20-40% wyższe niż limit wieku, głównie z powodu białek. Stosunek ostatniego zestawu indywidualnie w zależności zarówno od stanu funkcjonowania trzustki i fazę procesu zapalnego dróg oddechowych. Spożycie tłuszczu z jedzenia powinno być ograniczone. Podczas jednoczesnego niedoboru disacharydazy przeprowadzono odpowiedniej korekty diety. Ponadto wprowadź sól. Enzymy trzustkowe z celem podstawienia podawane wcześnie, zwykle w dużych dawkach. Rozcieńczanie wydzielin i poprawy odpływu używane N-acetylocysteina( NAC) i jego preparaty w postaci inhalacji, a przez usta, a także dożylnie lub domięśniowo. Witamina przeprowadzono w skoordynowany sposób( przez usta i iniekcji), w szczególności dla witaminy A, D, E i K. W dużej deficyt wagi ciała, wyrażona NARUSZE¡ białek wykorzystują metabolizm leki anaboliczne, podawanie białka osocza, mieszaniny aminokwasów.

Leczenie zespołu płuc obejmuje środki mające na celu wyeliminowanie śluzu i przerzedzanie ją z oskrzeli przeciwbakteryjnego terapia oparta na uczulenia bakterii na antybiotyki. Używane aminofilina, leki, które aktywują metabolizm, korygując zmiany równowagi wodno-elektrolitowej.

są bardzo ważne organizacja poradni obserwacji i taktyki rehabilitacji pacjentów z mukowiscydozą z udziałem pulmonologa i gastroenterologa.