Grunnleggende begreper medisinsk genetikk

Genetikk er en vitenskap som studerer arvelighet og arvelig variasjon.

Direkte under arvelighet bety materielle bærere av arvelighet, overførings mønstre av de materielle bærere av arvelighet i en rekke generasjoner. Disse bestemmelsene gir en reproduksjon av det eksisterende mangfoldet av liv på jorda, evne til å lede og kontrollere individuell utvikling av den enkelte, dens ontogeny.

Følgelig er begrepet arvelighet multivalued. Den samme tvetydigheten av begrepet genetisk variasjon som det innebærer mønstre av forekomst av endringer i det genetiske materialet av arv av disse endringene og deres innvirkning ikke bare på ontogeny av et enkelt individ, men også på befolkningen eller arten som en helhet.

utvikling av genetikk som en vitenskap stammer med arbeidet til Mendels "Forsøk på Plant Hybrider", utgitt i 1865. Betydningen av dette arbeidet ligger i det faktum at som et resultat av kvantitativ analyse av visse kvalitative egenskaper i erte forsker foreslo eksistensen av elementære enheter av arv, ikke blandbarandre lignende enheter og fritt kombinere i dannelsen av kjønnceller. Foreløpig

kompetent nok tid er troen på at medisinsk genetikk er grunnlaget for moderne medisin og dens betydning øker i forståelsen av etiologi og patogenese av menneskelig patologi.

I moderne medisin, flere og flere forskere ta hensyn til det faktum at enhver patologisk prosess har en bestemt molekylære grunnlaget, og i de siste gener og( eller) deres produkter er sikker på å spille en viktig rolle.

mest verdifulle medisinsk genetikk er i forebyggende medisin samt en advarsel om et sykt barn født i en familie med arvelige sykdommer eller i den generelle befolkningen ved hjelp av spesielle hendelser - absolutt den mest presserende målet for all medisinsk forskning.

På dagens nivå av utvikling av genetikk er de mest verdifulle utviklingen av metoder for genterapi. Genterapi involverer behandling av en rekke forskjellige, ikke bare arvelige sykdommer ved administrasjon til en pasient av gener som spiller en sentral rolle i patogenesen av disse sykdommene. Således medisinsk genetikk til forebygging av arvelige sykdommer legger pathogenetically riktig behandling i dette henseende blir en fullverdig del av og den basis av moderne medisin.

Det er objektive bevis som bidrar til betydningen av medisinsk genetikk. I løpet av XIX-XX århundrer.klart å utvikle effektive metoder for å håndtere mange smittsomme sykdommer har vært betydelige fremskritt i behandling av andre sykdommer som beriberi, som var årsaken til sykdom og død av hundretusener av mennesker.

Ifølge mange utenlandske og innenlandske forskere i pediatriske klinikker i nesten 50% av sengene er okkupert av pasienter med arvelige sykdommer eller sykdommer med arvelig disposisjon.