Neural muskelatrofi

Nevrale muskelatrofi er en heterogen gruppe av sykdommer som er heterogene i dens manifestasjoner og genetiske defekter, som er preget av flere skader på perifere nerver. For første gang sykdommen har blitt tildelt av den franske nevrologen Charcot og Marie i 1886 m., Og i samme år beskrev den britiske nevrolog Tutom, etter som det er i dag, referert til som sykdom av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Forekomsten av sykdommen i befolkningen varierer fra 1 til 15 tilfeller per 100 000 individer med høyere konsentrasjon av berørte familier i isolerte populasjoner( USA, Sør-Afrika).Charcot-Marie-Tooth sykdommen kan overføres av autosomal dominant, autosomal recessiv og knyttet til den kvinnelige X-kromosom-typen arv.

De første tegn på sykdommen i Charcot-Marie-Toot oppstår i en alder av 10-20 år. Etter 30 år er sykdommen sjelden, men noen tilfeller er asymptomatiske til sent. Tidlige symptomer på Charcot-Marie-Toot's sykdom er tretthet i muskler i bena med statisk belastning( lang sitte, etc.), lang gang, kjører. Det er vanskeligheter med å forlenge tærens tær, senreflekser reduseres eller forsvinner i alt( først og fremst Achilles refleks), det er vanskeligheter med å gå på hælene, samt deformering av føttene. Gradvis økende svakhet og atrofi av musklene i bena, så hender( noen få år), som strekker seg fra tærne mot kroppen, begynner å henge fot, gangart forandringer, i økende grad å anskaffe en karakteristisk type "hane".Med sykdommens lange løpetid på grunn av uttalt atrofi blir beinmuskulaturene tynnere og ligner "storkben", og lårene ser ut som "oppturnerte flasker".Progressiv deformering av føttene fører til vanskeligheter ved valg av sko. I det etterfølgende er det vanskelig å bevege seg i anklene, noe som gjør det vanskelig å kaste seg på hele foten og stå.Sensitivitetsforstyrrelser dannes i form av smerter av forskjellig natur, følelsesløshet, prikking, kryp( parestesi), smertefulle muskelkontraksjoner. I underbena og underarmene er smerte og temperaturfølsomhet, samt følsomheten til muskler, ledd og sener til ulike stimuli, hovedsakelig til vibrasjoner, redusert. I 25-30% av tilfellene når sykdommen, Charcot-Marie-Tooth sykdom type I med nøye undersøkelse viste en økning i størrelsen på perifere nerver, særlig overflaten av øret og de store peroneal nerver. Som karakteriseres ved forstyrrelser i det autonome nervesystemet og blodkar, som er manifestert kraftig svetting og å senke temperaturen i håndflatene og fotsålene, hud blålig farging av fingre og føtter, nese og ører. Forløpet av sykdommen utvikler seg sakte. Syke mennesker mister sjelden muligheten til å bevege seg selvstendig. I 10% av personene som lider av Charcot-Marie-Toot sykdom, uttrykkes alle manifestasjoner av sykdommen minimalt, og patologi er kun anerkjent etter nøye undersøkelse på sykehus. Kombinasjoner

sykdom, Charcot-Marie-Tooth sykdom med langsom progressiv brudd på frivillige bevegelser av lemmene, synssvekkelse som et resultat av atrofi av synsnerven, med retinitis pigmentosa( se. Arvelige øyesykdommer).

Den spesielle formen for den vurderte patologien i nervesystemet er sykdommen i Refsum( type IV av Charcot-Marie-Toot sykdom).Denne sykdommen er forbundet med overdreven akkumulering i kroppen av fytinsyre, som er resultatet av en defekt i enzymet som deltar i spaltningen. Arvelig nerveskade med forutsetning for lammelse er først manifestert i alder opp til 20 år. De oftest berørte er peroneal og ulnar nerver, men brachial plexus og kraniale nerver kan være involvert i den patologiske prosessen. Vanligvis observeres en god gjenoppretting av funksjonen til de berørte nervene.

viktigste symptomer på sykdommen, Charcot-Marie-Tooth sykdom, noe som etterlater noen tvil om denne arvelige sykdommer er:

1) nærværet av tilbakefall av sykdommen i familien;

2) Utseende til de første tegn på sykdommen i en alder av 10-20 år;

3) Svakhet og atrofi av musklene i lemmerne;

4) ikke-voldelige følsomhetsforstyrrelser;5) deformering av føttene;

6) Reduksjon i impulskonduksjonen langs perifere nerver, som bestemmes av forskning i spesialiserte nevrologiske sykehus og sentre;

7) tegn på tap av skjede av nervefibre, som bestemmes ved å studere det perifere nerveområdet ved biopsi;

8) sakte fremgang kurs;

9) positive resultater i DNA-testing.

Effektiv behandling av sykdom, er Charcot-Marie-Tooth sykdom fraværende. Applied antikolinesterase-medikamenter, vitaminer, medikamenter som forbedrer metabolismen( vitamin E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), så vel som midler for å forbedre sirkulasjonen av blodet i små kar( Trental).Foreskrive gjentatte kurs av fysioterapi, massasje lemmer, magnetisk terapi, laserterapi, elektroforese, eller benzogeksony pentamin på brystet og midje, akupunktur, laser akupunktur, lokale Dykkerklokker nedre ekstremiteter, muskel electrostimulation. Om nødvendig anbefales ortopedisk korreksjon, som oppnås ved bruk av spesielle sko. Når det uttrykkes et tap av bevegelse i leddene produsere transeksjon sene( tenotomy) eller operasjonen er utført, idet benene er festet i skjøten, noe som fører til begrensning av bevegelse i leddet. Målet med slik behandling er å gjenopprette den tapte funksjonen av lemmen etter en stund. Behandle også behandling med slambehandling og balneologiske prosedyrer anbefales.