Spinocerebellar ataksi

arvelig spinocerebellar ataksi - en klinisk og genetisk heterogen gruppe av lesjoner i strukturene av sentralnervesystemet karakterisert ved progressiv forverring av balanse og koordinasjon i kombinasjon med flere andre nevrologiske manifestasjoner.

Forekomsten av spinalkarbellarataksi i befolkningen varierer mellom 1-23 tilfeller per 100 000 individer. Sykdommer har ujevn geografisk og etnisk fordeling. I Russland, så vel som i Italia, er den dominerende formen for spinocerebellar ataksi type 1( 41% av husholdningene), i India - spinocerebellar ataksi type-2.De fleste forekomst av spinocerebellar ataksi type 3 observert populasjoner i Tyskland( 42%), Japan( Honshu -. 33,7%), USA( 23%).

Denne gruppen av sykdommer refererer til cerebellære lesjoner, som overføres av en autosomal dominerende type arv. Mutasjoner i gener fører til dannelse av unormale proteinprodukter, som forårsaker skade og død av cellene i hjernebarken, ryggmargen, hjernebarken.

For første gang manifesterer sykdommen seg i alderen 20-60 år.

Spinocerebellar ataxi er preget av et bredt spekter av funksjoner som kan grupperes sammen på forskjellige måter i hvert enkelt tilfelle. De opprinnelige symptomene er ugjennomtrengelig å oppstå ubehag, ustabilitet i rask gang og løp, gradvis økende og fører til utvikling av en typisk svimlende gang. Deretter blir skjelving av lemmer festet når det utføres bevegelser og forstyrrer koordinasjonen av bevegelser i hendene. I tillegg er det endringer i håndskrift, som blir stor og ujevn og tale. Karakteristiske er også oculomotoriske forstyrrelser i form av rykkete, ruskede( saccade) bevegelser av øyebollene mens du beveger blikket. Ofte er det forstyrrelser av svelge og uttale av lyder, lidelser avføring og urin, lammelse i lemmer, er det patologiske reflekser, mens normale reflekser blir redusert eller forsvinner helt. Du kan legge merke til et progressivt tap av muskelmasse, som er ledsaget av en svekkelse av muskler, en kortsiktig reduksjon i spontane flere muskelfibre, som er manifestert ved subkutan flagre. Ofte er det forskjellige ufrivillige bevegelser av hode og lemmer, demens utvikler seg. Det er færre tegn på Parkinsons sykdom. Endringer kan dannes på visjonsorganets side, noe som manifesteres av en reduksjon eller totalt tap av syn. Med datamaskin og magnetisk resonansavbildning av hjernen minker størrelsen på cerebellum. Ved stadig å utvikle seg, fører sykdommen til dyp funksjonshemming. Dødsårsaken er i de fleste tilfeller smittsomme komplikasjoner.

Det er noen forskjeller mellom de ulike formene for autosomal dominant lillehjernen ataksi, men deres klart skille er en vanskelig oppgave, og det er kun mulig etter å ha gjennomført alle nødvendige undersøkelser.

Diagnosen av spinocerebellær ataksi er pålitelig dersom det er følgende symptomer:

1) Autosomal dominant type arv;

2) Utseendet til de første tegnene på sykdommen i 2-6 årtiet av livet;

3) svekket koordinasjon av bevegelser, taleforringelse, oculomotoriske lidelser i kombinasjon med andre karakteristiske lidelser beskrevet ovenfor;

4) atrofi av cerebellum, som avsløres under datamaskin og magnetisk resonans avbildning av hjernen;

5) Progresjon av sykdommen;

6) positive resultater i DNA-testing.

Behandling. Det er ingen effektiv behandling hittil. Påfør medikamentet piladox, kolinklorid i kombinasjon med andre legemidler. Det er hensiktsmessig å bruke vitaminer fra gruppe B, vitamin E, essensielle, nootropiske stoffer( nootropil, piracetam).Når perifere nerver og muskler påvirkes, brukes fosfaden( adenyl), riboksin, retabolil. Disse stoffene bidrar til å forbedre metabolisme, som også er nødvendig for behandling av denne sykdommen. I nærvær av muskelspasmer har baclofen eller sirdalude en god effekt. I tillegg foreskrive massasje, treningsterapi, muskel elektrisk stimulering. Ved ufrivillige bevegelser foreskrives klonazepam, cyklodol( akineton), tiaprid, haloperidol. Med ineffektivitet av stoffbehandling av ufrivillige bevegelser, kan kirurgisk behandling utføres. En slik operasjon er imidlertid ekstremt vanskelig, siden den påvirker hjernens struktur. I denne forbindelse er slik behandling bare mulig i høyt spesialiserte og utstyrt med de nyeste teknologiske medisinske sentrene.