Arvelige sykdommer i nervesystemet

arvelige sykdommer i nervesystemet - er forskjellige i deres manifestasjoner gruppe av sykdommer som er forårsaket av endringer( mutasjoner) i genet nivå.Til tross for det store utvalget av former deler alle disse sykdommene likheter. Disse generelle trekk ved arvelige neuropatier omfatter varierende alder av utbruddet av sykdommen i den patologiske prosess som involverer mange organsystemer, og den gradvise utvikling av kronisk( i de fleste tilfeller, gradvis og kontinuerlig) for fører til uførhet og redusere levetiden. Forskjeller mellom ulike

arvelige sykdommer i nervesystemet er i forskjellige faser av de første tegn på en sykdom, graden og varigheten av forløpet av sykdommen, noe som resulterer i en stor forskjell i deres symptomer og alvorlighetsgrad. I tillegg, med ulike sykdommer, er det en annen grad av motstand av kroppen til behandlingen. Variasjon ekspresjon av arvelige sykdommer i nervesystemet er hovedsakelig på grunn av genetisk polymorfisme, t. E. Det faktum at den samme sykdom forårsaket av flere titalls eller hundrevis av forskjellige mutasjoner i det samme område av genet. I dette tilfellet har enkelte pasienter i arvelig materiale en kombinasjon av to forskjellige patologiske forandringer i samme region av genet. Manifestasjonen av et patologisk endret gen påvirkes av det ytre miljø og andre gener av den givne organismen. Slike gener kalles modifikasjonsgener.

Samtidig kan det samme syndromet i en nervesykdom skyldes mutasjoner i forskjellige gener eller deler av samme gen. Dette fenomenet kalles genetisk heterogenitet av arvelige sykdommer. Faktisk, i disse tilfellene snakker vi om ulike former for sykdom, men de er forent i en sykdom på grunn av den høye likheten av nye manifestasjoner. For første gang ble den genetiske heterogeniteten av arvelige sykdommer registrert og introdusert av begrepet innenlands neuroscientist SN Davidenkov. Dette skjedde på 30-tallet. XX århundre. Genetisk heterogenitet kan spores ved hjelp av klinisk og genealogical analyse når viste at i noen familier med den samme sykdom skjema angir de forskjellige typer av arv.