Essential tremor
- sykdom som overføres av autosomal arv dominantnomutipu, hovedsymptomet som er jitter. Forekomsten av essensiell tremor i befolkningen er 4-55 tilfeller per 1 000 innbyggere i aldersgruppen over 40 år.
De første tegn på sykdommen manifesterer seg i en alder av 30-60 år. I mange familier utvikler sykdommen i samme alder. Imidlertid er det ofte et tidligere utseende av jitter i etterfølgende generasjoner. Om riste en lege søker, som regel bare i tilfeller når det forstyrrer arbeidet eller bli merkbar for utenforstående. Til å begynne med jitter er svak, er intermitterende, og opptrer når forstyrrelser og fysisk belastning, og deretter langsomt og gradvis i løpet av flere år, det øker i intensitet, og deretter blir mer eller mindre stabil. Perioder med relativ remisjon kan observeres, men fullstendig risting forsvinner aldri. Rytmen til jitter er variabel, oftere innen 7-10 oscillasjoner per sekund. Dirring blir uttrykt ved å holde stillinger( postural tremor) og lagres, men øker ikke under bevegelse. Oftest er det lokalisert i fingre og hender av type fleksjon-utvidelse, samt i musklene i nakken, som er manifestert sving bevegelser av hodet frem og tilbake( risting typegodkjenning "ja").Etter hvert som utviklingen av sykdommen kan involvere ansiktsmusklene, stemmebåndene, den nedre kjeve, tunge, og( meget sjeldent) underekstremitetene. Tremor forsvinner under søvn, minker som en distraksjon, tar alkohol, som regnes som et karakteristisk trekk ved essensiell tremor. I noen mennesker ikke kan identifiseres uttales tegn på lillehjernen og økt muskeltonus i beina. Symptomer på lillehjernen lesjoner innbefatter mangel på koordinasjon, redusert muskeltonus, forstyrrelse av regelmessig veksling av motstående bevegelser, og overdreven uforholdsmessig bevegelser promahivanie ved forsøk på å berøre pekefingeren til spissen av nesen med øyne lukket.
diagnose av essensiell tremor ikke er i tvil i tilfellet av nærvær av en person følgende karakteristiske trekk:
1) en autosomal dominant arvemønster av sykdommen;
2) utseendet av de første tegn på sykdom i en alder av 30-60 år;
3) postural tremor beholdt under bevegelser;
4) Fravær av andre tegn på skade på nervesystemet;
5) Fravær av strukturelle endringer i hjernevev under datamaskin- og magnetisk resonansbilder;
6) positive resultater i DNA-testing.
Behandling. For behandling av essensiell tremor, følgende stoffer: propranolol( i en dose på 120 mg / dag), clonazepam( antelepsin), klonidin( klonidin i en dose på 0,1-0,9 mg per dag), eller akineton tsiklodol, vitamin B6, nootropika( piracetam, encephabol), beroligende midler( beroligende).I alle fall er denne sykdomsbehandlingen utnevnt av en nevrolog etter å ha gjennomført alle nødvendige studier. Hvis behandlingen er ineffektiv i tilfelle av alvorlig tremor, utføres kirurgisk behandling noen ganger. En slik operasjon er imidlertid ekstremt vanskelig, siden den påvirker hjernens struktur. I denne forbindelse er slik behandling bare mulig i høyt spesialiserte og utstyrt med de nyeste teknologiske medisinske sentrene.