Gauchers sykdom
Arvelig sykdom av lipidmetabolisme, preget av akkumulering av en rekke lipider( cerebrosider) i cellene i nervesystemet. Foreløpig er to former for sykdommen kjent: spedbarn og ungdom( juvenil).Sistnevnte adskiller seg fra den pediatriske formen ved et mer akutt kurs og en større grad av involvering i den patologiske prosessen i nervesystemet. For første gang ble denne sykdommen beskrevet av Gaucher i 1882. Det antas at Gaucher sykdom kan overføres av to typer arv - autosomal dominans og autosomal resessiv. Den viktigste typen overføring av denne sykdommen er sistnevnte.
Den akutte form av Gauchers sykdom - et barns form - kjennetegnes av et raskt og ondartet kurs. I perioden med neonatal symptomer på sykdommen blir ikke observert, men i de første månedene av livet kan man merke seg forsinkelsen i barnets fysiske og nevropsykologiske utvikling. Magen er betydelig forstørret i volum, når undersøkelsen øker størrelsen på leveren og milten. I forbindelse med skade på lungene, er det tegn på respirasjonssvikt - tidvis huden til barnet blir blålig farge( cyanose), hoste med lite oppspytt vanskelig, noe som kan ha rust farge eller inneholder striper av friskt rødt blod. Ganske raskt utvikle alvorlig dystrofi, utmattelse. Symptomer på nervesystemet skader er svært varierte. Det er en økning i muskel tone, opisthotonus, kramper, ufrivillig sammentrekning av tyggemuskulaturen. Dødelig utfall oppstår vanligvis i det første år i livet til et sykt barn.
Den kroniske formen av sykdommen( juvenil type) kan utvikles hos barn i ulike aldre. Forløpet av sykdommen er lang. Ved inspeksjon er det en moderat eller signifikant økning i størrelsen på milten, anemi. I noen tilfeller opptrer brune flekker på huden, spesielt i området på benets forside. Ganske ofte, vil du merke symptomer på hemoragisk diatese - blødninger i huden, nasal og intestinal blødning. Radiografisk undersøkelse av bein etablerer tilstedeværelse av osteoporose, noen ganger blir mer grove deformiteter av låret avslørt. Alvorlige former for skade på beinsystemet kan forårsake spontane brudd, deformasjoner av skjelettet. Døden kommer vanligvis i forbindelse med en kraftig svekking av kroppens immunforsvar og vedlegg av infeksjon.
Behandlingen av av Gauchers sykdom har hittil vært mislykket.
prognosen er i hovedsak bestemt av barnets alder til begynnelsen av de første tegn på sykdommen. I dette tilfellet, jo mindre er barnets alder, jo tyngre prognosen. Imidlertid fører en kraftig reduksjon i immunologisk reaktivitet og økning av anemi i alle tilfeller av sykdomsutbruddet til et dødelig utfall.