cystinose

Sykdommen er arvet av en autosomal resessiv type. Genmutasjonenes natur er ikke etablert. For tiden utmerker seg følgende former for cystinose .

1. Heavy barn uniform. Barn er født fenotypisk sunt, men i de første månedene av livet, de synes polyuri( utskillelse av mer enn normale mengder urin), dehydrering( tap av store mengder væske), vedvarende eller tilbakevendende feber. Så senker veksten og tegn på rickets ser ut. Imidlertid har de ikke reagerer på behandling med vitamin D. vises fotofobi, øye retina områder mangler pigment i kombinasjon med punkt pigmentert klynger. Et tidlig tegn er de jevnt fordelte områdene av hornhindeopphetlighet, i blodcellene, selv uten fargestoffer, er det funnet cystinkrystaller. Videre karakterisert ved en skarp etterslep i løpet av vekst og utvikling av barnet og den raske utviklingen av nyresvikt med acidose( en forskyvning av syre-base-balansen i kroppen til den sure side), ødem, anemi. Barn dør i tilfelle av uremi( utseendet av urinkomponenter i blodet), som ikke når opp til 10 år. Diatese er en predisponering for utvikling av nefropati.

2 .Juvenile formen for cystinose vist senere, er barns vekst bremset ned, fant også retinal skade øynene, lysskyhet. Krystaller av cystin finnes i blodceller, benmargceller, hornhinne og konjunktiv. Nyrens patologi utvikler sakte i en alder av 10-12 år. Det er ingen utseende av aminosyrer i urinen, Fanconi syndrom utvikler seg ikke. Kronisk nyresvikt dannes i ungdomsårene.

3. kjent godartet form av cystinose ( voksen type), som ikke er klinisk tydelig, selv om cystinkrystaller kan bli funnet i blodet og celler i hornhinnen.

Detaljert beskrivelse fortjener en tidlig pediatrisk form for cystinose. En tidlig biokjemisk indikasjon er utseendet av glukose i urinen( fra spor til et ganske stort antall).Også karakteristisk trekk ved denne sykdommen er utseendet i urinen til et betydelig antall aminosyrer. Ekskresjon i urinen av cystin økes i samme grad som utskillelsen av andre aminosyrer øker. Cystin steiner i nyrene er sjeldne. Utskillelsen av fosfat i urinen kombineres med et brudd på absorpsjon av uorganiske fosfater i tarmen. Nesten alltid er det et protein i urinen. Til tross for metabolsk acidose( forskyvning av pH til syre side) i blodet forblir urinreaksjonen alkalisk. I dette tilfellet utgives betydelige mengder ammoniumioner. Ved skade på det glomerulære apparatet av nyrene, opptrer erytrocyter i urinen. En reduksjon av innholdet av fosfater og kalium i blodserumet oppdages. Resterende nitrogen og urea av blod i de tidlige stadiene endres ikke.

Konsentrasjonen av cystin i celler overskrider de normale verdier med 100 ganger. I blodplasma når det ikke maksimumsgrensen. Intracellulær deponering av cystin med cystinose oppstår med den helt normale aktiviteten til enzymer som påvirker dens nedbrytning og oksidasjon. Nesten 80% av intracellulær cystin er inkludert i spesielle cellegranuler, så det er utilgjengelig for enzymer som deler den. I cellene til foreldre til barn med denne sykdommen er innholdet av cystin 6 ganger høyere enn normalt. Det økte betydelig i cellene i fostervannet under graviditet homozygot frukt som kan brukes som en diagnose av denne patologi før fødselen.

Behandling. Bruk av penicillamin( dimetylcystein, cysteamin) preparater er foreslått. Nyretransplantasjonen påføres, og dermed utvikler den uttrykte cystinose i de transplanterte nyrene ikke. Et ikke-cystint diett foreslås, samt proteinutskifting i ernæring med en blanding av aminosyrer( uten cystin).Effektiviteten av behandlingen "syntetisk diett" kunne ikke bevises.