Paveldima hemolizinė anemija
40-ųjų pradžioje. XX a.buvo pavienės hemolizinės anemijos atvejų, be pagrindinių, atskirai aprašyti, kaip tuo metu buvo manoma, jo ženklas - mikroskopinių smegenų išvaizda. Tokios hemolitinės anemijos vadinamos nesferocitinėmis. Jų pagrindiniai simptomai laikomas nėra eritrocitų formų kaita, kai tendencija didinti eritrocitus, neefektyvaus ar neišsamia poveikį šalinant blužnį, autosominis recesysivinis režimą paveldėjimo skersmens. Vėliau ji buvo nustatyta, kad nemaža dalis vadinamosios paveldimas hemolizinė anemija nesferotsitarnyh įvairių sutrikimų, susijusių su eritrocitų fermento.
Kaip nepakankamo aktyvumo eritrocitų fermentų rezultatas sutrinka energijos gamybą, reikalingos normaliai raudonųjų kraujo kūnelių, kurie savo ruožtu sutrumpina savo gyvenimo trukmę, arba veda į nepakankamą gebėjimą raudonųjų kraujo kūnelių atsispirti oksidantų poveikio. Tai sukelia hemoglobino oksidaciją ir greitą raudonųjų kraujo ląstelių mirtį.Dėl padidėjusios sunaikinimo raudonųjų kraujo kūnelių priežastis taip pat gali būti veiklos fermentų, dalyvaujančių ATP( molekulės, kurios yra pagamintos skilimo energiją, reikalingą visų organų ir audinių žmogaus kūno gyvenimą) Metabolizmo pažeidimas. Apraiškos
hemolizinė anemija eritrocitai su fermentų deficitą, gali būti įvairių - nuo besimptomė sunkių formų šios ligos. Daugeliu atvejų atsirandantys požymiai, vieno fermento trūkumo negalima atskirti nuo kito. Daugeliu atvejų yra silpna hemolizinė anemija, kai hemoglobino koncentracija nuolatos mažėja iki 90-110 g / l ir periodiškai paūmėja infekcija ar nėštumas. Kai kuriems žmonėms hemoglobino kiekis negali susilpnėti, o liga pasireiškia tik nedidelė akių ašarinio akių spalva. Reikšmingai rečiau tokio tipo anemija yra sunki gelta. Beveik visais atvejais tyrimas rodo, kad blužnis yra didesnis, o kai kuriuose asmenys yra labai reikšmingas. Kai kuriems gali padidėti kepenys.
Apibūdinamas eritrocitų fermentų aktyvumo trūkumas kartu su kitomis paveldimomis ligomis. Galima sujungti raumenis ir tam tikrais atvejais stiprų nervų sistemos pažeidimą.
Šio tipo anemija kraujyje gali skirtis, priklausomai nuo ligos sunkumo. Hemoglobino ir eritrocitų kiekis gali būti normalus, tačiau sunki anemija yra įmanoma, kai hemoglobino koncentracija yra tik 40-60 g / l. Leukocitų ir trombocitų skaičius neviršija įprastų ribų.ESR taip pat paprastai yra normalus. Visų hemolizinė anemija, sunaikinimo eritrocitų su pastoviu charakteristika kaulų čiulpų stimuliacijos, kuri pasireiškia kompensacinę padidėjimą nesubrendusių formų eritrocitų( retikulocitų), kad eiti iš kaulų čiulpų į kraują skaičius formų.
Gydymas skiriamas tik tada, kai tai reikalinga dėl hemolizinės anemijos pasireiškimo. Kraujo perpylimas reikalingas tik esant sunkiam ligos paūmėjimui, turinčiam kraujotakos sutrikimų požymių.Blubo pašalinimas suteikia tam tikrą, nors ir neužbaigtą efektą.