Sindromas schwamman-damond
Shvahmana Diamond sindromas - įgimta hipoplazija kasos, kartu su baltųjų kraujo ląstelių skaičiaus, mažo augimo ir kaulų anomalijos sumažėjimas. Liga yra dažna kasos nepakankamumas vaikams pasireiškia malabsorbcijos. Ligos priežastis nėra žinoma. Apie
autosominiu recesyvinis tipo paveldėjimo galiu pasakyti, jei yra daugiau nei vienas pacientas aš eilės giminaičių šeimos, nėra neįprasta ir pavieniais atvejais. Manoma, kad ankstyvosiose stadijose vaisiaus vystymuisi pasireiškia nugalėti virusus kasos audinio, kaulų čiulpuose ir kaulus. Tuo pačiu segmentai kasos paprastai pakeisti riebalinio audinio be požymių fibroze ir uždegimas, ortakiai retai sugadintas. Leukocitų skaičiaus sumažėjimas gali būti ir ryškus, ir minimalus. Maždaug pusė pacientų su rentgenograma atskleidė kaulų kremzlės pažeidimo požymius. Pirmiausia šlaunikaulio galva yra paveikta, bet kiti kaulai taip pat gali pasikeisti. Kai kurie pacientai turi trumpus šonkaulius su laisvais priekiniais galais, dėl ko sunku kvėpuoti. Kai kuriems žmonėms, kenčiantiems nuo šios ligos, diagnozuojama širdies liga. Dėl
laikoma šių klinikinių apraiškų sindromas yra būdingas: lėtinis viduriavimas, bloga mityba ir imlumas infekcijoms. Pirmieji simptomai paprastai atsiranda ant 3 gyvenimo mėnesį, viduriavimas atsiranda po nujunkymo arba nujunkymo. Dažnas išmatos, nuo 4 iki 10 kartų per dieną, Sentimentāls, paprastai pilkšvos spalvos, drąsių, su bjauraus kvapo, ten polifekaliya( padidėjimas išmatų tūris).Apetitas smarkiai sumažėja, tačiau kartais jis yra normalus ir netgi padidėjęs. Beveik visi vaikai greitai praranda svorį, jie atsilieka fiziniame vystyme. Stebimi padidėjęs jautrumas kvėpavimo takų ir odos infekcijų, tokių kaip bronchitas, pneumonija, psevdofurunkulez, abscesas, taip pat piodermija. Meningitas ir osteomielitas dažnai pasitaiko. Stenokardija, ausys, rhinosinusitas išsivysto rečiau. Daugiau sunkios ir dažnos infekcijos nukentėjo vaikai su imunodeficitu ir žymiai sumažinti leukocitų skaičius. Trombocitų skaičiaus mažinimas kartais siejamas su kraujavimu. Išimties tvarka sumažėja visų kraujo ląstelių skaičius. Pusė pacientų turi anemiją.Išmatomis lemia daug nesuvirškinto riebalų, kurie gali būti lydimas savo mažinimo, taip pat cholesterolio kiekis kraujyje. Diagnozė paprastai nustatomas ankstyvojoje stadijoje, kai vaikai kenčia nuo dažnų sunkių infekcijų ir žarnyno absorbcijos sutrikimams. sindromas Shvahmana -Daymonda cistinės fibrozės skiriasi nuo normalaus kiekio chlorido prakaito. Aptikta nesėkmės kartu su sumažinto dydžio leukocitų kasos leidžia atmesti kitas priežastis malabsorbcija. Kartais vaikai, kuriems yra sunkus baltymų energijos mitybos, taip pat prieš sunkia patologija plonojoje žarnoje fone yra baltųjų kraujo ląstelių ir antrinio kasos nepakankamumo trūkumas, kuris yra tokiais atvejais iš baltymų sintezę pažeidimo rezultatas, o dėl to, skatinančių hormonų trūkumo, nes žarnyno ligosląstelės, gaminančios šias biologiškai aktyvias medžiagas, yra sunaikintos. Tokiose situacijose Shvahmana-Diamond sindromas gali būti pašalintos tik įrodyti, kad kasos funkcija atsigavo kaip gerinti mitybą.
aprašymai kasos nepakankamumu vaikams su įgimtomis anomalijomis( pvz hipoplazija nosies sparnus, odelės defektai ant galvos, augimo sulėtėjimą ir neuropsychologicznej plėtros, trumpų kvadratinių rankas, hipoplazija nosies kaulų, kurtumas), bet be pokyčių kraujyje irimuninė sistema.
Nėra specifinio gydymo. Kasos fermentų pakaitinė terapija suteikia palankią rezultatą, infekcijos pasitaiko rečiau. Kraujo ląstelės ilgą laiką pasikeitė.Įvadas kasos fermentų su pakeitimo tikslas yra atliekamas pagal išmatų mėginio priežiūra. Be to, numatyti geležies preparatai, B grupės vitaminai, riebaluose tirpūs vitaminai. Maisto racione turėtų būti padidintas baltymų, riebalų kiekis.
prognozę Shvahmana Diamond sindromas yra palankesnės nei cistine fibroze, tačiau kai kurie iš vaikų mirė kūdikystėje. Ateityje ši liga yra daug lengviau sergančių vaikų būdingas mažas augimo ir gracile statyti.