21-hidroksilazės nepakankamumas
sumažinimas veiklos fermento lydi nepakankamo sintezės hormonų, tokių kaip kortizolio ir aldosterono, taip pat kaip tarpiniai junginiai( metabolitų) kaupimu medžiagų apykaitos sutrikimų rezultatas. Trūksta kortizolio hormono veda prie pernelyg sekrecijos hipofizės adrenokortikotrofinio hormono( smegenų liaukos), kuris sukelia išplėtimas tos antinksčių žievės, kuris yra atsakingas už vyriškų hormonų( androgenų) gamybos regione, tokiu būdu, kuri galėtų tapti jų susidarymo organizme padidėjimą.Trūkumas aldosterono reguliuoja vandens-druskų apykaitą ir sukelia kai kurių hormonų fono pokyčiais. Pagal
yra būdingas apraiškų laikas ir akivaizdžių simptomų pasireiškimo izoliuota( paprastas ir virilnoe solteryayuschuyu) ir sunaikinami( pasireiškia pabaigoje) sudaro nepakankamumu fermento 21-hidroksilazės.
paprasta forma yra trečdalis visais atvejais pažeidžiant šią ypač fermento. Naujagimiui yra požymių nėščiųjų androgenų pradėti didinti švietimo, kad mergaitės pasireiškia kaip atsižvelgiant į klitorį ir lytines lūpas minora moshonkoobraznyh formavimo dydžio padidinimo, o yra berniukų lytinių organų padidėjimas. Be to, pokyčių išorinių lytinių organų, gali atskleisti požymius lėtinio antinksčių nepakankamumo ir susidaryti daugiau adrenokortikotropinio hormono. Paskutinis hormonų fonas veda į pernelyg daug pigmento odoje( hiperpigmentacija), kuriuo jis įgyja tamsios spalvos nusėdimo. Vėliau rebenkaotmechaetsya pagreičio fizinio vystymosi ir Ossification klaidinga priešlaikinio lytinio vystymosi koeficientas.Šiuo atveju abu berniukai ir mergaitės seksualinė raida atsiranda dėl vyrų modelio. Galutinis kūno ilgis gydymo nesant retai pasiekia 150 cm, kaip tai atsitinka ankstyvą uždarymą augimo zonas. Bet įtempta padėtis( infekcija, operacija, trauma), gali sukelti krizę šių pacientų ūminio antinksčių nepakankamumo.Ši krizė yra pirmiausia pasireiškia progresuoja sparčiai mažina kraujo spaudimą.Vaikas jaučia širdies plakimą.Pulso tampa labai sunku apčiuopti dėl mažų kraujagyslių alsuoja širdies susitraukimo. Jei vaikas patikra galite pamatyti aplink burną ir ant pirštų galiukų, nosies ir ausų galiuko odos mėlynavimas. Kadangi šioje valstybėje, yra bloga kraujo apytaka visuose laivuose, net mažiausias, kuris maitina odą, ji įgyja "marmuro" išvaizdą, atrodo melsvai violetinės dėmės, kaip grūsčių rezultatas. Kaip rezultatas, yra prastos apyvartą inkstuose, kuris veda į į šlapimo kiekį sumažinti. Tai rodo sumažinti savo paskirstymą, kol visiškai nėra.vaiko sąmonė ilgą laiką išlieka nepakitusios, tačiau negydant, kurti traukuliai ir koma. Be šių simptomų, ūminis antinksčių nepakankamumas gali atsirasti spazmai pilvo skausmas, pasikartojantis vėmimas, viduriavimas, greitai išsivysto organizme skysčių deficitas( exsicosis).Taip pat sumažėja raumenų tonusas, vaikas tampa neaktyvus.
Solteryayuschaya forma įvyksta 2/3 pacientams, sergantiems akivaizdaus trūkumas fermento 21-hidroksilazės. Kartu su simptomų padidėjo formavimo androgenų ir odos patamsėjimą ant vaiko 1-4 gyvenimo savaitę ūminio antinksčių nepakankamumo paveikslėlį.Tokiu atveju vaikas ne priauga svorio, o kartais net priešingai, yra laipsniškas praradimas kūno svorio., Dažnas vėmimas, vėmimas "fontanu", viduriavimas, dehidratacija( nuostolis suma iš kūno skysčių perteklių), prasta cirkuliacija mažiems laivams, kraujospūdžio sumažėjimas, širdies plakimas. Be tinkamo gydymo nesant vaikų, mirusių ne 1-3 mėnesių amžiaus. Kai
nutrinti ligos simptomai pirmą kartą pasirodo prieš ir brendimo metu. Mergaičių, yra šiek tiek pagreitis fiziniam vystymuisi ir "kaulų amžiaus" vidutinio sunkumo Virilization( pakeisti Vyras modelio), kuri pasireiškia padidėjusio pilosis( hirsutizmas), didinant raumenų masę, priešlaikinį susidarymą vyriškų lytinių hormonų antinksčių, išvaizdą įvairių menstruacijų sutrikimų.Gana dažnai reprodukcinio amžiaus atskleidžia nevaisingumą.Berniukų, ši liga forma yra beveik besimptomė, tačiau gali sukelti į gaminamos spermos ir nevaisingumo skaičius sumažėjo.